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2014-01-27T07:14:24Z

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[[小儿先天性外胚层发育不良综合征]](congenital ectodermal dysplasia syndrome)表现为指[[趾甲]]发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性[[甲周炎]]。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemencs[[综合征]]，是一组[[外胚层]]发育缺损的先天性疾患，累及[[皮肤]]及其附属结构如牙和眼，间或波及[[中枢神经系统]]，有时可伴有其他异常。
==小儿先天性外胚层发育不良综合征的病因==
(一)发病原因

[[小儿先天性外胚层发育不良综合征]]并未有明确病因，有人认为是[[常染色体]]显性与性联隐性[[遗传]]所致的[[疾病]]。

常染色体显性遗传：常染色体显性遗传，是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达，50%的子女都有发病可能性的[[遗传性疾病]]。

基因中只要有一个[[等位基因]]异常就能导致[[常染色体显性遗传病]].常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：

1、受累者的父母中有一方受累;

2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;

3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;

4、男女受累的机会相等;

5、受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。

性连遗传：存在于[[性染色体]]上的基因称为性连，基因的传递与性别有关。性连遗传有显性和隐性遗传之分，目前知道人类遗传疾病多是X遗传，因为X染色体上有数百个基因，而Y染色体上只有少数几个基因。

X性连隐性遗传的传递方式为[[隔代遗传]]，父亲不正常，结果女儿正常但带有不正常基因，到孙子才表现出来;男性患病的几率疾病大，因为男性为半型结合的XY，只要X不正常，就会表现出来;女性为XX，必须两个X均不正常才会表现出来。

(二)发病机制

Goeckerman认为[[胚胎]]在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与[[遗传因素]]有关，曾有女性[[外胚层]]发育异常和9号[[染色体臂]]间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例[[染色体]]均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿[[表皮]][[萎缩]]变薄、[[真皮]]也减薄，汗管和[[汗腺]]大都缺如，[[毛囊]]和[[皮脂腺]]也减少，但[[胶原纤维]]和[[血管]]等无异常。常染色体显性遗传，[[纯合子]]型可致死。有人将其分为4型：

1、伴性隐性遗传男子型[[症状]]典型，最常见。

2、伴性隐性遗传女子型为基因[[携带者]]，只有部分症状。

3、[[常染色体隐性遗传]][[掌跖角化过度]]，[[牙发育不良]]，汗少，常合并[[智力低下]]，父母为[[近亲婚配]]。

4、常染色体显性遗传类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有[[多指趾]]、[[并指趾]][[畸形]]。
==小儿先天性外胚层发育不良综合征的症状==
一、[[临床表现]]

1、指[[趾甲]]发育不良：本病征表现为指/趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性[[甲周炎]]。

慢性再生性甲周炎：甲周炎亦称[[沿爪疔]]，是因局部轻微损伤引起[[指甲]]周围组织的[[化脓]]性感染，开始指甲的一侧或[[甲根]]部[[红肿]]、剧烈[[疼痛]]，以后逐渐化脓，[[积聚]]甲下时则形成甲下[[脓肿]]，破溃后常因排脓不畅而成[[慢性炎症]]。

2、[[汗腺]]与[[皮脂腺]]少：汗腺与皮脂腺较常人为少，[[皮肤]]菲薄、干燥、[[掌跖角化过度]]。

掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质[[增生]]、[[皮肤干燥]]，有[[鳞屑]]、[[皲裂]]，一般无主观不适，有时可有[[瘙痒]]或疼痛，常在冬季加重的[[症状]]。

3、缺牙或[[牙发育不良]]。

4、[[毛发稀少]]：毳毛稀少细弱或缺如，[[眉毛]]稀少或2/3处无毛，[[睫毛]]亦少。

5、[[泪腺]]发育不全者：易致[[结膜]]、[[角膜]]干燥。

[[结膜干燥]](conjunctivalxerosis)是一种主要由于结膜组织本身的病变而发生的结膜干燥现象，原因是多种多样的。早期结膜表面暗淡无光，组织变厚并趋向角化，以致外观如干燥的皮肤样，虽有眼泪也不能使其湿润。皱缩、干燥、角化的结膜[[上皮]]造成难以忍受的干燥感和[[怕光]]等痛苦，在结膜变化的同时，角膜也受累，开始上皮层干燥、混浊、导致[[视力]]下降甚至丧失。

角膜干燥有如下几个原因：1、饮食不当：人乳和牛奶是[[婴儿]]所需[[维生素A]]的主要来源，其他食物如[[蔬菜]]、水果、蛋类和肝等都能供给足够的维生素A。故适当地饮食能供足够的维生素A，不至引起缺乏。但婴儿时期食品单纯，如奶量不足，又不补给辅食，容易引起亚临床型[[维生素A缺乏症]]。2、[[消化系统疾病]]：[[消化系统]]的[[慢性疾病]]如长期[[腹泻]]、慢性[[痢疾]]、[[肠结核]]、[[胰腺]][[疾病]]等可影响维生素A的吸收。3、消耗性疾病：如[[慢性呼吸道感染]]性疾病、[[迁延性肺炎]]、[[麻疹]]等，在维生素A摄入不足的基础上，因维生素A消耗增加而出现症状。4、[[甲状腺功能低下]]：和[[糖尿病]]都能使β[[胡萝卜素]]转变成[[视黄醇]]的过程发生障碍，以致维生素A缺乏，而[[血液]]与皮肤都累积较大量的胡萝卜素，很像[[黄疸]]，但[[球结膜]]不显黄色。5、[[锌缺乏]]：与维生素A结合的[[前白蛋白]]及维生素A[[还原酶]]都降低，使维生素A不能利用而排出体外，也可发生维生素A缺乏症。

6、其他：此外，有些病例还伴有[[中胚层]]或[[内胚层]]发育缺陷，如并指、缺指或[[多指畸形]]、[[黏膜]][[萎缩]][[变性]]、[[味觉减退]]、发音嘶哑、[[萎缩性鼻炎]]、[[嗅觉]]减退等。

二、[[临床分型]]

临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节[[体温]]，夏季体温升高，表现似[[暑热]]症或容易[[中暑]]，婴幼儿可出现热性[[惊厥]]。文献报告20%～30%合并[[智力低下]]。

临床上往往有不同的[[表现度]]和不完全的[[外显率]]，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有合并Friedreich共济失调、[[眼震]]、[[脑干]]发育缺陷等少见病例的报告。

有汗腺、[[毛发]]、甲板异常，[[锥形牙]]齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。
==小儿先天性外胚层发育不良综合征的诊断==

===小儿先天性外胚层发育不良综合征的检查化验===
一般[[血常规]]、[[尿常规]]、[[大便]]常规检查无异常，[[皮肤]]活检[[表皮]]、[[真皮]][[萎缩]]变薄，汗管和[[汗腺]]缺如，[[毛囊]]和[[皮脂腺]]减少，[[胶原纤维]]和[[血管]]等正常。

1、[[X线]]检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等[[畸形]]。

2、出汗试验：证实汗腺功能异常。

出汗试验：是[[发汗]]试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少，功能状态与所在部位[[交感神经]]的[[兴奋性]]。皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗[[功能障碍]]。通过给一定量的[[毛果芸香碱]]后，刺激[[脊髓]][[侧角]][[细胞]]、[[交感神经节]]及节后[[纤维]]兴奋，观察皮肤出汗情况，可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使[[淀粉]]受潮，遇碘变成蓝黑色小点为正常。
===小儿先天性外胚层发育不良综合征的鉴别诊断===
[[小儿先天性外胚层发育不良综合征]]需与[[暑热]]症相鉴别，患儿无指[[趾甲]][[发育异常]]，无[[掌跖角化过度]]，缺牙或[[锥形牙]]齿等异常，仅有夏季[[体温]]升高表现。

暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有[[疾病]]，临床以入夏长期[[发热]]、[[口渴]]多饮、[[多尿]]、汗闭或汗少为特征，秋凉后[[症状]]可自然消退。发病原因，一般认为气温炎热，体温调节中枢功能失调，[[汗腺]]分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见，发病多在6～8月。有些患儿常可连续发病数年。此病最早为20世纪30年代上海中医[[儿科]]名医[[徐小圃]]先生发现，提出[[上实下虚]]的[[病理]]变化，创[[温下]]清上汤，效果显卓，此一发现已为[[中西医]]儿科界所公认。本病西医称“[[夏季热]]”。
==小儿先天性外胚层发育不良综合征的并发症==
有[[甲周炎]]，可有并指、缺指或[[多指畸形]]，发音嘶哑、[[嗅觉]]减退，容易[[中暑]]，婴幼儿可出现热性[[惊厥]]。合并[[智力低下]]，Friedreich共济失调、[[眼震]]、[[脑干]]发育缺陷等。若有[[呼吸道]]及[[胃肠道]]黏液腺发育不良，可增加对[[感染]]的[[易感性]]，引起[[吞咽困难]]，可见[[口炎]]及[[腹泻]]。

甲周炎：甲周炎亦称[[沿爪疔]]，是因局部轻微损伤引起[[指甲]]周围组织的[[化脓]]性感染，开始指甲的一侧或[[甲根]]部[[红肿]]、剧烈[[疼痛]]，以后逐渐化脓，[[积聚]]甲下时则形成甲下[[脓肿]]，破溃后常因排脓不畅而成[[慢性炎症]]。

Friedreich共济失调：Friedreich共济失调(FA)是[[常染色体隐性遗传病]]，临床特点是儿童起病，进行性[[共济失调]]、[[心肌病]]、[[下肢]]深感觉丧失、[[腱反射消失]]，以及[[锥体束]]征，常伴[[骨骼畸形]]。首[[发症]]状为躯干和下肢共济失调，[[步态不稳]]，跑步困难，Romberg征阳性。以后累及[[上肢]]，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。

[[眼球震颤]](nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的[[眼球]]运动。
==小儿先天性外胚层发育不良综合征的预防和治疗方法==
本病征的病因仍不清楚，参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
===小儿先天性外胚层发育不良综合征的西医治疗===
(一)治疗

[[小儿先天性外胚层发育不良综合征]]系外[[胚层]]发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿患者，在夏季发病的时候需要给予凉爽环境，遇有[[发热]]可用冷毛巾[[冷敷]]或以凉水冲洗，帮助散热、降温。同时也要预防[[高热惊厥]]、[[传染病]]、[[呼吸道感染]]等。若出现牙齿缺损的[[症状]]可装[[义齿]]，有助于[[咀嚼]]和说话;若出现[[皮肤干燥]]、局部[[表皮]]缺如或附件缺损等症状，应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防[[感染]]。

总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。

(二)预后

本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。有些症状并非一成不变，如部分病例[[牙发育]]不好，可随年龄增长而消失。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿先天性外胚层发育不良综合征 - 版本历史

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