112.247.109.102：以“先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞...”为内容创建页面

2014-01-27T07:58:00Z

以“先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞...”为内容创建页面

新页面

先天性[[光敏感性]][[卟啉症]](Günther syndrome)即Günther[[综合征]]，又称Günther病、[[红细胞]]生成性[[尿卟啉]]病、先天性红细胞生成性[[卟啉病]](congenital erythropoietic prophyria)等。为[[常染色体隐性遗传]]所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和[[合成酶]]活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出[[卟啉]]，临床上兼有[[皮疹]]、[[疱疹]]或[[腹痛]]等[[症状]]。

1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种[[病症]]的名称得以确立。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的病因==
(一)发病原因

本病是一种[[常染色体隐性遗传]]的[[疾病]]。[[尿卟啉]]原Ⅲ辅[[合成酶]]的[[基因]]位于第10号[[染色体]]的长臂，至少有7种以上不同[[位点]]的[[基因突变]]导致此[[酶活性]]的缺陷，其中以第217位点上的[[胞嘧啶]](C)代替[[胸腺嘧啶]](T)的突变型最为多见，占[[突变]]总病例的26%。具有不同的[[表现度]]或不全的[[外显率]]，多数基因[[携带者]]并不出现[[症状]]，因而家族中时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其[[红细胞]][[血浆]]和粪中有较轻程度的[[生化]]异常。

(二)发病机制

由于红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，Ⅰ不能按正常顺序完成色素[[代谢]]，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原[[脱羧酶]]作用[[下脱]]羧形成[[粪卟啉原]]Ⅰ，最终氧化成[[粪卟啉]]Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型[[卟啉]]仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的症状==
临床特征

为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出[[卟啉]]，临床上兼有[[皮疹]]、[[疱疹]]或[[腹痛]]等[[症状]]。症状表现因型而异。共同点均有卟啉的[[排泄]]量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。

1. [[红细胞]]生成型[[卟啉病]]：又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，[[皮肤]][[水泡]]通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有[[贫血]]和[[血尿]]。有些在成人期出现症状很轻。[[疾病]]的严重度根据每个病人的[[突变]]和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有[[积水]]，在[[新生儿黄疸]]用光疗时表现明显的[[光过敏]]。由于过量的卟啉使子宫内的[[羊水]]成红色，这有助于诊断。最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较[[过敏]]，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、[[水肿]]、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央[[坏死]]，[[结痂]]后留有色素[[瘢痕]]。皮肤易有色素沉着，牙、[[指甲]]及[[骨质]]可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。[[结膜]]、[[角膜]]及[[虹膜]]可起类似疱疹病变，能导致[[失明]]。偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。

2.红细胞生成型[[原卟啉病]]：患者大多于幼年开始出现症状在6岁前发病少数可延迟至青春期，本病好发于日光强烈的夏季随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后先感觉灼热接着便发痒，[[刺痛]]，各个病人的症状轻重很不一致，再暴露于日光可以有反复发作。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到[[水疱]]及[[溃疡]]。多毛及[[色素沉着]]也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如[[湿疹]]样病变。

检查诊断

卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为[[化学]]检查法、[[荧光显微镜]]检查[[骨髓]]红细胞或[[紫外线]]检查牙质可助诊断。

可发现：血中[[网织红细胞]]增多，可有[[溶血性贫血]]变化。骨髓呈[[幼红细胞]][[增生]]现象，内含大量卟啉;尿中有大量[[尿卟啉]]Ⅰ及少量[[粪卟啉]]Ⅰ;粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ;[[原卟啉]]型，可有原卟啉增多;红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的诊断==

===小儿先天性光敏感性卟啉症的检查化验===
1.尿检粪检尿中有大量[[尿卟啉]]Ⅰ和少量[[粪卟啉]]Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-[[氨基酮戊酸]]和卟胆原正常。缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出[[卟啉]]增加。

3.[[骨髓]]象和血象均可见[[溶血性贫血]]的变化。[[红细胞计数]]下降，一般呈正[[细胞]][[正色]]素性[[贫血]]。[[血清]]间接胆红素增多， [[红细胞]]生存时间缩短，[[增生]]明显活跃，粒红比值明显减低或倒置。[[骨髓增生]]程度和骨髓细胞造血均在正常范围。

4.红细胞[[中卟啉]]：成熟红细胞、[[幼红细胞]]及[[网织红细胞]]中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。红细胞中游离的[[原卟啉]]超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据

5.分光[[镜检]]查尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。

6.荧光镜检查部分红细胞核照射[[紫外线]]后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。此方法简便易行且可靠。

7.铁动力学检查示[[血浆]]铁的[[转换率]]和铁的利用均属正常，尿颜色正常，不含原卟啉。

8.可选择做[[B超]]，[[心电图]]，[[X线]]检查。
===小儿先天性光敏感性卟啉症的鉴别诊断===
与其他类型的[[卟啉]]症鉴别： 　　1.[[急腹症]] 急性间歇型[[卟啉症]]发作时伴有[[腹痛]]，易误诊为急腹症。然而后者[[腹部]]有固定性[[压痛]]、[[反跳痛]]与[[肌紧张]]，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。 

2.肝性血卟啉症其特点为：①[[血液]]和[[骨髓]]中含卟啉正常，[[急性腹痛]]时周围血中[[白细胞]]增高;②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉[[前体]](δ-[[氨基酮戊酸]]、卟胆原)及尿[[粪卟啉]];③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪[[中卟啉]]正常或稍多，而混合型中粪卟啉和[[原卟啉]]显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多;④可有[[肝功能]]障碍，[[蛋白]]减少及[[白蛋白]]与[[球蛋白]]比例倒置;⑤迟发性皮肤型[[血清铁]]增高，急性间歇型可有[[电解质紊乱]](尤其低钠)，[[血清蛋白结合碘]]和[[胆固醇]]增高。可有[[肾功能]]减退，出现[[少尿]]与[[氮质血症]]。

3.[[迟发性皮肤卟啉症]]为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是[[光敏感性]][[皮炎]]、[[皮肤色素]]增多、[[肝脏]]病变和[[多毛症]]。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、[[手背]]等光暴露部位的轻度多毛和[[色素沉着]]，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作[[症状]]如水疱、[[大疱]]，甚或[[血疱]]时才引起注意。患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有[[硬皮病]]样表现。此外，患者常伴有肝大、[[糖尿病]]。多种化学物或药物如[[六六六]]、[[雌激素]]、[[白消安]]、[[苯巴比妥]]、[[氯丙嗪]]、[[苯妥英钠]]等，特别是[[酒精]]易引起本病急性发作。

4.症状性卟啉尿此症可见于[[肝病]]、[[结缔组织病]]、多种血液病等，以粪卟啉为主而[[尿卟啉]]增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。 

5.日光性皮炎俗称[[晒斑]]。夏天常见，所以人们会预防的很好，近几年春季因人们不注意防范[[紫外线]]，得病人数逐年增多。一般在曝晒后数小时内于暴露部位出现[[皮肤]][[红肿]]，亦可起水疱或大疱。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的并发症==
[[光过敏]]：[[皮肤]]易有色素沉着，对人的皮肤乃至机体产生轻重不等的伤害。

眼部[[症状]]：[[结膜]]、[[角膜]]及[[虹膜]]可起类似[[疱疹]]病变，能导致[[失明]]。

嗜饮鲜血，惧怕阳光，面容苍白，绝大多数[[卟啉症]]患者都伴有严重的[[贫血]]，通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积。牙齿尖利，尤其是[[犬齿]]部分。腐烂的[[牙龈]]看上去总是血淋淋的。由于[[毒素]]的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满[[疤痕]]，使他们看上去格外苍老。实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。 
==小儿先天性光敏感性卟啉症的预防和治疗方法==
预防患病的[[婴儿]]出生：

1.禁止[[近亲结婚]]。

2.婚前检查以期发现不应结婚的[[遗传病]]或其他[[疾病]]。

3.[[携带者]]的检出通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。

4.[[遗传咨询]]。

5.[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。

已经患病的患者：

患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如[[指甲花]]素)和[[二羟丙酮]]类的[[化妆品]]，把[[皮肤]]涂成棕褐色可能有效。

饮食糖有抑制ALA[[合成酶]]的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%[[葡萄糖]]或[[果糖]]以10～15g/h 的速度，[[静脉滴注]]24h配合高糖饮食能使[[症状]]迅速缓解。
===小儿先天性光敏感性卟啉症的西医治疗===
(一)治疗

无特殊[[疗法]]，主要为对症治疗。

1.减少日光的刺激避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻[[症状]]。对光敏感者可用些乳脂类的[[皮肤]]防护剂，以减轻对日光的反应。外用3%二羟其[[丙酮]](dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或[[核黄素]]20-40mg/d

2.[[脾脏]][[切除术]] [[红细胞]]生成型[[卟啉病]]可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在[[骨髓]]、红细胞及尿内[[卟啉]]浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。[[脾切除术]]对[[溶血性贫血]]的疗效较好，不但[[贫血]]减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。

3. 贫血：[[消胆胺]]4g3次/d，餐前服用同时加用[[抗氧化剂]][[维生素E]]，对防止[[肝病]]的进展有效。　贫血明显时，[[输血]]是主要疗法之一。但在某些[[溶血]]情况下，也具有一定的危险性，大量输血还可抑制骨髓自身的造血机能,所以应尽量少输血。有输血必要者，最好只输红细胞或用[[生理盐水]]洗涤三次后的红细胞。

4.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶的活动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。

5.血红素有利用血红素以抑制δ-氨基左旋酶[[合成酶]]的形成，从而使δ-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止[[神经]][[瘫痪]]。依此，应用Fischer法所制备的血红素[[静脉点滴]]输入，亦取得较好效果。[[高铁血红素]]短期使用可减少尿及粪[[中卟啉]]，但临床无改善，正试验长期应用效果。

6.维生素E 尚有予以维生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ临床症状好转，尿中δ-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。

7.[[血红蛋白]]：是抢救危重急性[[血卟啉病]]的有效手段。剂量为每次-6mg/kg体重，24h内不大于6mg/kg体重。用生理盐水稀释后[[静脉注射]]，速度不大于40mg/min，6-10min注毕;也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次，第2次注射至少间隔12小时，疗程3-5d.

8.碱性药物应用适量碱性药物有些助益。

9. [[腹痛]]时可选用[[氯丙嗪]]、[[水合氯醛]]等。

10.[[药用炭]]([[活性炭]])60g，3次/d长期服用。药用炭(活性炭)可结合从[[胆汁]]中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。

11.[[基因治疗]]，髓和[[脐带]]血[[造血干细胞]][[移植]]可能为卟啉病治愈的希望。

(二)预后

本病征患儿皮肤暴露于强日光下，不仅有发红继而出现[[水疱]]，形成[[溃疡]]，遗留[[瘢痕]]，甚至可造成皮肤的严重残缺。重症者还可发生[[手指]]、耳、鼻[[坏死]]、脱落的可能。本病进展很缓慢，往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大多为[[感染]]或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致[[残疾]]。
==小儿先天性光敏感性卟啉症吃什么好？==
注意饮食营养的均衡

多吃[[维生素]]丰富的食物可以增强机体免疫能力。 

宜高糖饮食、禁酒。

含糖量在9%～13%之间的水果还有[[苹果]]、杏、[[无花果]]、[[橙子]]、柚子、[[荔枝]]等，而[[柿子]]、[[桂圆]]、香蕉、[[杨梅]]、[[石榴]]等水果，含糖量超过了14%。

面包白粥、白米饭一般的白面包100克中含有10～20克左右的白糖，由于稀饭加热的时间较长，[[淀粉]]容易转化为[[糊精]]进而易分解为萄萄糖。同时，稀饭呈半流体状态，进食后胃的排空时间比较短，所以吃稀饭比吃主食更易于升高餐后血糖。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿先天性光敏感性卟啉症,小儿先天性光敏感性卟啉症症状_什么是小儿先天性光敏感性卟啉症_小儿先天性光敏感性卟啉症的治疗方法_小儿先天性光敏感性卟啉症怎么办_医学百科" metak="小儿先天性光敏感性卟啉症,小儿先天性光敏感性卟啉症治疗方法,小儿先天性光敏感性卟啉症的原因,小儿先天性光敏感性卟啉症吃什么好,小儿先天性光敏感性卟啉症症状,小儿先天性光敏感性卟啉症诊断" metad="医学百科小儿先天性光敏感性卟啉症条目介绍什么是小儿先天性光敏感性卟啉症，小儿先天性光敏感性卟啉症有什么症状，小儿先天性光敏感性卟啉症吃什么好，如何治疗小儿先天性光敏感性卟啉症等。先天性光敏感..." />
[[分类:儿科疾病]]

小儿先天性光敏感性卟啉症 - 版本历史

112.247.109.102：以“先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞...”为内容创建页面