https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BE%8F%E5%84%92%E7%97%B4%E5%91%86%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-26T01:16:15Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BE%8F%E5%84%92%E7%97%B4%E5%91%86%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=134978&oldid=prev 2014-01-27T07:58:15Z

<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E4%BE%8F%E5%84%92%E7%97%B4%E5%91%86%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="小儿先天性侏儒痴呆综合征">小儿先天性侏儒痴呆综合征</a>(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>、Noonan-Ehmke综合征、假性<a href="/Turner%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" class="mw-redirect" title="Turner综合征">Turner综合征</a>、翼状...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿先天性侏儒痴呆综合征]](congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan[[综合征]]、Noonan-Ehmke综合征、假性[[Turner综合征]]、翼状颈综合征、Turner男性[[表型]]、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞([[生殖腺]][[畸形]]者早有此[[症状]])、[[生长发育]]障碍。目前认为是[[常染色体]]显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有[[肺动脉狭窄]]、[[房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]及肥大性[[心肌病]]等[[先天性心脏病]]，而[[染色体检查]]正常。<br /> ==小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]属[[常染色体]]显性遗传，[[染色体组型]]正常。<br /> <br /> 常染色体显性遗传，是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；(4)男女受累的机会相等；(5)受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 近年来认为本病征为多基因[[遗传]]，亦可为X与Y的相同[[位点]]的[[突变]]成为亚显微缺失。<br /> ==小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状==<br /> 1、一般表现：男、女均可患病，表现为精神迟滞([[生殖腺]][[畸形]]者早有此[[症状]])、[[生长发育]]障碍。男性者，[[男性生殖器]][[分化]]或完全缺如或隐匿；女性由正常[[性腺]]发育到发育不良及[[闭经]]均有。<br /> <br /> 精神迟滞可以分为以下几类：(1)[[轻度精神发育迟滞]]：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别。躯体一般无异常。语言发育迟滞。适应社会能力低于正常水平。(2)[[中度精神发育迟滞]]：能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。(3)[[重度精神发育迟滞]]：社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。(4)[[极重度精神发育迟滞]]：较少见。大多数在出生时就有明显的[[先天畸形]]。完全缺乏自理生活的能力。<br /> <br /> 2、各种异常：各种不同类型的先天性异常：<br /> <br /> (1)头面部：面容异常如[[眼睑下垂]]、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、[[颈短]]偶有[[颈蹼]]。<br /> <br /> 颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性[[颈部]]畸形，表现颈部[[皮肤]]、[[皮下组织]]呈蹼状增宽。<br /> <br /> (2)[[骨骼]]异常：躯体异常如身体矮小、[[胸廓畸形]]([[鸡胸]]、[[漏斗胸]])、[[脊柱侧凸]]等；[[手指]]异常，常见多指、并指、指[[关节]]异常长或短。<br /> <br /> (3)[[心血管]]异常：先天性心血管异常以右[[心系统]]为重，但各种[[先天性心血管畸形]]均可发生，如[[肺动脉瓣狭窄]]、[[三尖瓣下移]]、[[右心室]]肥厚、偶见[[房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]等。<br /> <br /> (4)其他：如[[腭垂]]异常、[[腭异常]]、[[肘外翻]]、指[[趾甲]]形成不全等。<br /> <br /> 3、[[脑神经]][[运动障碍]]常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。<br /> <br /> 4、[[肌肉]]缺如：[[胸肌]]、[[肱二头肌]]等缺如。<br /> <br /> 肱二头肌：肱二头肌位于手臂近肩膀部分前侧，整肌呈梭形。肱二头肌有长，短二头故名。<br /> <br /> 典型[[临床表现]]和[[染色体检查]]并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常[[体征]]和表现，有助于确诊。[[X线]][[心脏]]检查、[[内分泌]]检查亦有助于诊断。<br /> ==小儿先天性侏儒痴呆综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查化验===<br /> 1、常规检查：[[血常规]]、[[尿常规]]、[[便常规]]检查结果一般无异常。<br /> <br /> 2、[[染色体检查]]：[[染色体]][[核型]]检查多为正常核型，颊[[黏膜]]染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。<br /> <br /> 3、[[内分泌]]检查([[性激素]]六项检查)：有性腺功能低下表现。<br /> <br /> 4、辅助检查：[[X线]][[骨片]]、胸片检查，[[超声心动图]]检查，可发现各种[[骨骼畸形]]和[[心血管]][[畸形]]表现；智力测试有智力水平低下。<br /> <br /> 通过临床检查包括[[智力测验]]和社会适应能力评定结果，确定[[智力低下]]的程度。智商(IQ)作为评定[[精神发育迟滞]]分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄)X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。<br /> ===小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断===<br /> [[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]应与[[Turner综合征]]相鉴别。<br /> <br /> Turner综合征，也叫[[先天性卵巢发育不全]][[综合征]]，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、[[原发性闭经]]、[[颈蹼]]、[[肘外翻]]等异常。本型[[发病率]]约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，[[卵巢]]缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、[[骨骼]]等[[先天畸形]]。<br /> <br /> 这两类综合征[[症状]]相似，但通过[[染色体检查]]可以确诊其不同。<br /> ==小儿先天性侏儒痴呆综合征的并发症==<br /> [[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]常并发如下[[疾病]]：各种先天性异常，先天性心血管异常，[[感染]]，[[肠梗阻]]等。<br /> <br /> 1、各种不同类型的先天性异常如下：<br /> <br /> (1)头面部：面容异常如[[眼睑下垂]]、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、[[颈短]]偶有[[颈蹼]]。<br /> <br /> 颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性[[颈部]][[畸形]]，表现颈部[[皮肤]]、[[皮下组织]]呈蹼状增宽。<br /> <br /> (2)[[骨骼]]异常：躯体异常如身体矮小、[[胸廓畸形]]([[鸡胸]]、[[漏斗胸]])、[[脊柱侧凸]]等；[[手指]]异常，常见多指、并指、指[[关节]]异常长或短。<br /> <br /> (3)[[心血管]]异常：先天性心血管异常以右[[心系统]]为重，但各种[[先天性心血管畸形]]均可发生，如[[肺动脉瓣狭窄]]、[[三尖瓣下移]]、[[右心室]]肥厚、偶见[[房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]等。<br /> <br /> (4)其他：如[[腭垂]]异常、[[腭异常]]、[[肘外翻]]、指[[趾甲]]形成不全等。<br /> <br /> 2、先天性心血管异常：包括[[肺动脉狭窄]]、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性[[心肌病]]等[[先天性心脏病]]常见[[症状]]。<br /> <br /> 3、肠梗阻(intestinal obstruction，ileus)指肠内容物在[[肠道]]中通过受阻。肠梗阻有4个主要症状：[[腹痛]]、[[腹胀]]、[[呕吐]]、[[排便]]和排气停止。<br /> ==小儿先天性侏儒痴呆综合征的预防和治疗方法==<br /> 对本征患儿应积极预防[[心力衰竭]]和[[感染]]的发生。本征的预防参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> <br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> <br /> 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ===小儿先天性侏儒痴呆综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> [[小儿先天性侏儒痴呆综合征]]迄今为止尚无有效[[疗法]]。<br /> <br /> 若患病原因为[[激素]]缺陷，可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用。若患者伴有[[心血管]][[畸形]]，应考虑进行手术。若患者伴有其他[[并发症]]者，应作对症处理。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为[[感染]]、[[肠梗阻]]和心血管病损。近年认为本症伴肥大性[[心肌病]]者预后不良。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿先天性侏儒痴呆综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合征症状_什么是小儿先天性侏儒痴呆综合征_小儿先天性侏儒痴呆综合征的治疗方法_小儿先天性侏儒痴呆综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿先天性侏儒痴呆综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗方法,小儿先天性侏儒痴呆综合征的原因,小儿先天性侏儒痴呆综合征吃什么好,小儿先天性侏儒痴呆综合征症状,小儿先天性侏儒痴呆综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿先天性侏儒痴呆综合征条目介绍什么是小儿先天性侏儒痴呆综合征，小儿先天性侏儒痴呆综合征有什么症状，小儿先天性侏儒痴呆综合征吃什么好，如何治疗小儿先天性侏儒痴呆综合征等。小儿先天性侏...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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