112.247.109.102：以“小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带...”为内容创建页面

2014-01-27T07:56:49Z

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[[小儿假肥大型肌营养不良]]是好发于儿童的一种原发于[[肌肉]]组织的X-[[染色体]]隐性[[遗传]]的[[等位基因]]病。即父母携带此[[基因]]但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。
==小儿假肥大型肌营养不良的病因==
该病是[[遗传性疾病]]，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属[[X连锁隐性遗传]]，即由位于X染色体上的[[隐性基因]][[突变]]造成。由于男性只有一条X染色体([[半合子]])，若此[[基因]]上有该病的隐性基因，则表现出[[疾病]]。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的[[显性]]基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是[[遗传因素]]如何导致[[肌肉]][[变性]]，则始终未明。
==小儿假肥大型肌营养不良的症状==
1.好发年龄：DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的[[症状]]。BMD患者多在10岁后发病。

2. 主要症状[[体征]]：[[肌肉]]发育异常和[[肌肉萎缩]][[无力]]，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。

(1)患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。

(2)严重者出现典型的鸭步，站立时[[背部]]前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。[[肩胛]]带肌受损则出现[[翼状肩]]胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。

(3)绝大多数患儿有小腿部([[腓肠肌]])[[假性肥大]]，少部分可见[[舌肌]]或肩部([[三角肌]])等假性肥大。此时多数患儿[[瘫痪]]在床。

(4)继续发展可致[[腰椎]]骨密度下降，发生[[骨折]]后则不能再行走。

3.[[消化道]] 部分患儿可累及[[胃肠道]][[平滑肌]]。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发[[急性胃扩张]]，则可导致死亡。部分患儿可有严重[[便秘]]。

4.[[心脏]] 大多数DMD患儿没有[[心血管]]症状，只有在[[疾病]]晚期和反复[[感染]]的情况下才出现[[心律失常]]和[[心力衰竭]]。

5.[[神经系统]] <br /> (1)DMD和BMD患儿均可出现[[中枢神经系统]][[功能障碍]]，尤其智能[[发育迟缓]]，患儿平均智力在正常值的1个[[标准差]]以下。

(2)有研究报道[[小儿假肥大型肌营养不良]]患儿[[癫痫]]的[[发病率]]增高，尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及[[学习困难]]。
==小儿假肥大型肌营养不良的诊断==

===小儿假肥大型肌营养不良的检查化验===
1.[[神经系统]]：四肢肌力低下，[[肌肉萎缩]]，[[腱反射]]减弱。

2.[[实验室检查]]：

(1)[[血清]][[生化]]检查肌酸磷酸激酶([[CK]])明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，[[疾病]]后期略有降低。

(2)[[肌肉]]活体组织检查特征性的[[病理]]改变有散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着时间的延长，出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加以及肌纤维的丧失，[[脂肪组织]]的替代。

(3)[[基因诊断]] 20世纪90年代后国内各大[[医院]]应用[[核素]][[DNA]][[印迹法]]杂交、缺失热点[[外显子]]的[[聚合酶链反应]](PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD[[基因]]缺失热点9对[[引物]]PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短[[串联重复序列]][[连锁分析]]检出DMD基因[[携带者]]。基因检查是诊断该病的[[金标准]]。

3.[[X线]]检查：[[腰椎]]骨密度降低，甚至有[[骨折]]线。

4.[[肌电图]]：为肌源性改变，病变肌肉呈低[[电位]]，波形持续时间缩短，而多相波增高。

5.[[脑电图]]：异常脑电波。

还可出现异常[[心电图]]等。
===小儿假肥大型肌营养不良的鉴别诊断===
主要鉴别BMD和DMD两型。二者临床[[症状]]相似，主要不同点如下：

1. 发病年龄：BMD发病年龄稍晚，多于10岁后起病，而DMD多于2~8岁发病。

2. 发展速度：前者进展缓慢，后者发展较为迅速。

3. 病情：前者病情较轻，预后较好，存活时间较长，出现临床症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]，预后较好。后者多于10岁后不能行走，瘫痪在床而于20岁前死亡。
==小儿假肥大型肌营养不良的并发症==
1.[[神经系统]]：四肢肌力低下，[[肌肉萎缩]]，[[腱反射]]减弱。

2.[[实验室检查]]：

(1)[[血清]][[生化]]检查肌酸磷酸激酶([[CK]])是人体组织中的一种[[氧化酶]]。CK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床[[症状]]之前已有增高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。随病程迁延，活力逐渐下降。

(2)[[肌肉]]活体组织检查出现有特征性的散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着患病时间的延长，会出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加和肌纤维的丧失，大量脂肪侵润。

(3)[[基因诊断]] 确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、[[点突变]]检查等方法。对于[[突变]]未明确的家系，可用 STR [[位点]]进行[[连锁分析]]，用于[[携带者]]的检出或[[产前诊断]]。

3.[[肌电图]]：为肌源性改变，病变肌肉呈低[[电位]]，波形持续时间缩短，而多相波增高。

4.[[X线]]检查：[[腰椎]]骨密度降低，渐至[[骨质疏松]]，甚至有[[骨折]]线。

5.其他：可出现[[异常脑电图]]和[[心电图]]。
==小儿假肥大型肌营养不良的预防和治疗方法==
本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的[[遗传负荷]]，减少本病的发生。

1.检出[[携带者]] 检出携带者的方法有多种，如家系调查、[[血清酶]]活性测定、[[肌电图]]检查和肌活检等。其中以测定[[血清]][[CPK]]及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好[[产前诊断]]。

2.产前诊断有性[[连锁隐性]][[遗传]]史或携带者或已生一患儿的女性，在[[妊娠]]时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取[[胎盘]]血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测[[病理]][[基因]]阳性，应做[[人工流产]]。阴性或为女婴，则可让其出生。

3.新生儿筛选目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
===小儿假肥大型肌营养不良的中医治疗===
1. [[中医]]认为肾为[[先天之本]]，主藏精、主骨生髓。[[小儿假肥大型肌营养不良]]属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切，先天[[禀赋不足]]，[[精血]]亏虚不能濡养[[肌肉]]和筋骨，则逐渐出现肌肉[[无力]]、[[萎缩]]。同时，脾胃为[[后天之本]]，气血[[生化]]之源，[[脾胃健]]旺，则气血充足，四肢[[百骸]]得以充养;[[脾胃虚弱]]，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉[[营养不良]]。治疗上以补益脾、肾为根本。此外，[[肝主筋]]，筋健则运动灵活，且[[肝肾]]为[[子母]]之脏，故以[[滋补肝肾]]，[[健脾益气]]，生肌起痿，强筋壮骨为主要[[治则]]。

2.对肌肉、[[关节]]进行[[被动运动]]、[[按摩]]或[[针灸]]，注意并防止[[并发症]]。
===小儿假肥大型肌营养不良的西医治疗===
本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈[[疾病]]。

1.对症治疗

(1)常用的药物：[[维生素E]]、[[肌苷]]、三磷[[腺苷]]等。

(2)降低[[血清酶]]水平：利用[[肾上腺皮质激素]]和[[联苯双酯]]等。

(3)增强患者的肌力：有人提出早期给予[[乳酸钠]]，以防止[[代谢性酸中毒]]。此外，用[[钙拮抗药]][[维拉帕米]]治疗也有一定效果。

2.支持治疗为保持[[肌肉]]功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。

3.[[外科]]治疗 DMD患者常发展为进行性[[脊柱侧弯]]，常需行[[脊柱]]后融合术。

4.[[基因治疗]] 一个是“转基因治疗”，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌[[母细胞]]移植手术”。具体方法是：提取健康的[[骨骼肌]][[细胞]]进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状[[移植]]入患者的四肢及[[躯干骨]]骼肌内，让其[[成活]]后手术成功。
==小儿假肥大型肌营养不良吃什么好？==
适当运动，防止[[肌肉萎缩]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿假肥大型肌营养不良 - 版本历史

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