112.247.109.102：以“假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症...”为内容创建页面

2014-01-27T07:57:02Z

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假性甲旁低是一种少见的[[家族性疾病]]，是[[靶细胞]]对[[PTH]]不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的[[症状]]，[[低钙血症]]，[[高磷血症]]外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和[[骨骼]]发育缺陷。

假性甲状旁腺[[机能减退]][[综合征]]即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下[[甲状旁腺功能亢进]](简称假性副甲低副甲亢)和假假[[甲状旁腺]]功能低下(简称假假性副甲低)。
==小儿假性甲状旁腺功能减低症的病因==
(一)发病原因

1、 [[遗传因素]]：　本病为不同外显性的X链锁[[显性]][[遗传性疾病]]。

2、自身缺陷：基本障碍是[[靶细胞]]对[[PTH]]不完全或完全的无反应，这种对PTH反应异常包括从PTH与[[受体]]结合到靶细胞内的一系列反应。

(1)病人的[[红细胞]]与PTH受体[[腺苷酸环化酶]]系统耦联;对鸟[[核苷酸]]敏感的[[调节蛋白]]减少，使[[靶器官]]组织对PTH不反应。

(2)[[甲状旁腺素]]结构异常，不被PTH受体识别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。

(二)发病机制

[[甲状旁腺]]组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有[[低钙血症]]和[[高磷血症]]，甲状旁腺[[代偿]]性[[增生]]肥大是靶器官[[细胞]]对PTH反应减弱或完全缺乏。

此病通常分为2种类型：

(1) 假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活[[腺苷]][[环化酶]]系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥[[生理效应]]。若注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。

(2) 假性甲旁低Ⅱ型，是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。
==小儿假性甲状旁腺功能减低症的症状==
[[临床表现]]有低血钙、高血磷而[[肾功能]]正常的患儿，家族中有[[智力低下]]或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做[[实验室检查]]。

临床特征：

1、[[低钙血症]]：常见有手足[[抽搐]]、肌[[痉挛]]、[[喉鸣]]、[[惊厥]]，以及[[易激动]]、情绪不稳、[[幻觉]]等精神[[症状]]。

2、先天性骨和其他发育[[畸形]]：如[[侏儒症]]，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位[[骨化]]等。

3、若[[肾脏]]不反应而[[骨组织]]对[[PTH]][[反应时]]，[[骨膜]]下吸收，[[纤维囊]]性[[骨炎]]，称为[[纤维性骨炎]]性假性甲旁低。

4、患儿出现[[搐搦]]，身材矮胖，[[拇指]]短，第1，2，4[[掌骨和跖骨短]]，偶见第二指比中指长，指趾短宽，[[外生骨疣]]，[[颅骨]]增厚及[[生长障碍]]。常见有[[易位]][[钙沉积]]和皮下迁移性骨生成，[[基底节钙化]]和[[晶体]][[白内障]]。

诊断：

1、 PTH实验：[[静脉]]注入PTH。用量：[[婴儿]]8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。

2、。PTH抵抗还可伴有[[性腺]]功能减低，亦为Gsα[[基因突变]]引起。血钙减低，磷和[[碱性磷酸酶]]可升高，血中PTH增高或正常。
==小儿假性甲状旁腺功能减低症的诊断==

===小儿假性甲状旁腺功能减低症的检查化验===
1.血[[生化]]检查血钙降低，血磷升高。

2.[[脑电图检查]] 可发现异常脑波。

3.[[X线]][[骨片]]检查可见各种[[畸形]]，如[[短指]]趾畸形、[[颅骨]]增厚、[[外生骨疣]] 、异位[[骨化]]，以及[[纤维性骨炎]]等。

4. [[甲状旁腺激素]]滴注试验(Ellsworth-Howard试验) 投予200U(2ml)[[PTH]](注射)。

(1)如果[[尿磷]]排出超过原先5～6倍，即证明是[[原发性]]甲状旁腺功能减退，亦即[[肾小管]]对PTH有良好反应;如增多不到2倍，则为本[[病症]]。

(1)测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退;如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型，说明[[第二信使]]作用遭到破坏;若尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
===小儿假性甲状旁腺功能减低症的鉴别诊断===
与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。

[[甲状旁腺功能减退症]]是指[[甲状旁腺激素]]([[PTH]])分泌减少和(或)[[功能障碍]]的一种临床[[综合征]]，常见[[症状]]有[[痉挛]]、手足[[抽搐]]、患儿[[智力低下]]、发育缓慢、[[白内障]]、牙齿萌出晚、[[肌肉]]震颤等。
==小儿假性甲状旁腺功能减低症的并发症==
[[小儿假性甲状旁腺功能减低症]]可并发骨的[[先天性畸形]]、[[侏儒症]]、[[白内障]]、[[智力低下]]、[[性腺]]功能减低等。

1、骨的先天性畸形，如[[外生骨疣]]，异位[[骨化]]，[[纤维囊]]性[[骨炎]]等。

2、侏儒症：由于多种原因导致的[[生长素]]分泌不足而致身体[[发育迟缓]]，多数与[[遗传]]有关，一般智力发育正常。

3、白内障：由于[[晶状体混浊]]造成，最严重的可致[[失明]]。

4、性腺功能减低：患者[[第二性征]]体现不明显，身高较同龄人矮，一般较肥胖但智力正常。
==小儿假性甲状旁腺功能减低症的预防和治疗方法==
　　假性甲状旁腺功能减低症是一种[[家族性疾病]]，为不同外显性的X链锁[[显性]][[遗传]]，所以最有效的预防方法为进行婚前检查和[[产前检查]]，对于产前检查可采用[[羊水]][[穿刺]]检查、孕妇抽血检查等方法。
===小儿假性甲状旁腺功能减低症的西医治疗===
(一)治疗

同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。

1.钙剂口服或[[静注]]，每天4～6g。

2.高钙低磷饮食：饮食上应采用高钙、低磷饮食，限制牛奶等乳制品、蛋黄、菜花等高磷食品的摄入。

3.给予[[维生素D2]]每天20000～50000U或用[[双氢速甾醇]](AT-10)每次～5mg，每周3～7次。

4.1,25双[[羟基]][[胆骨化醇]]［1,25-(OH)2-D2］，每天1µg。

5.禁用[[PTH]]。

6.假性副甲低无生化异常，故无需特殊治疗。

(二)预后

本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病[[低钙血症]]易于纠正，少数可使用钙剂治疗。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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