112.247.109.102：以“侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹...”为内容创建页面

2014-01-27T07:57:17Z

以“侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹...”为内容创建页面

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[[侏儒]]-[[视网膜萎缩]]-[[耳聋]][[综合征]](dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、[[纹状体]][[小脑]][[钙化]]和[[脑白质营养不良]]综合征、长肢侏儒综合征、[[染色体]]20-[[三体综合征]]等。本病征多于幼年起病，以长肢体[[侏儒症]]、[[共济失调]]、早老面容、[[皮肤]]对光敏感、[[神经性耳聋]]和中枢[[神经系统]]障碍为特征。

1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
==小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的病因==
(一)发病原因

本病征病因未明，为[[常染色体隐性遗传]]。20号[[染色体]]为三体，故又称染色体20-[[三体综合征]]。

常染色体隐性遗传是[[遗传]][[基因]]位于[[常染色体]]上、由[[隐性基因]]控制的遗传。只有在两个分别来自父母的[[等位基因]]均为致病基因时才出现[[疾病]]。隐性遗传性聋到目前为止占单基因[[突变]]的80%.尽管大多不发病，但基因[[携带者]]将把相同[[基因型]]传递给他们25%的子女。

(二)发病机制

有可能是一种累及多种组织的[[脂质]][[代谢]]病。[[病理]]特点是脑白质有片状嗜苏丹性[[脱髓鞘]]，引起严重[[脑萎缩]]，底节和[[小脑]]有[[钙化]]和铁的[[凝结]]。可见星状[[细胞]]广泛[[增生]]、[[苍白球]]有色素沉着、[[视神经萎缩]]等病理改变。本病征患儿[[过早衰老]]与[[胸腺激素]]的含量明显减少有关。患儿易感染可能系[[IgA]]含量减少或[[细胞免疫]]功能减弱所致。本病征胸腺激素减少的机制还不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。
==小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的症状==
可根据特殊面容、[[皮肤]]纹理变化，及其他[[临床表现]]诊断。本病有以下特殊特征：

长肢体[[侏儒症]]、[[共济失调]]、早老面容、皮肤异常、[[神经性耳聋]]和中枢[[神经系统]]障碍等。

长肢体侏儒症：[[颈肋]]、[[鸡胸]]、四肢相对较长，站立时手可及膝部。[[消瘦]]、矮小、[[侏儒]]状、[[脊柱侧弯]]、四肢细长和挛曲[[畸形]]。

共济失调: [[运动障碍]]表现为共济失调、[[步态不稳]]、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性[[瘫痪]]。

早老面容: 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，面部皮肤皱缩，但不[[脱发]]，头围小、脸瘦削、[[眼窝]]深陷、[[鼻尖]]。

皮肤异常: 皮肤表现苍白、厥冷、皮肤对阳光敏感使面部有蝶形[[红斑]]，皮肤暴露处易发生日照性[[皮炎]]及[[色素沉着]]、皮下脂肪薄、不出汗。

神经性耳聋: 随年龄增长而加重的[[听力下降]]。

眼部病变：眼部[[症状]]有角膜混浊、[[瞳孔]]不规则、小瞳孔、进行性加重大都在10岁以后[[失明]]。除[[视网膜]]出现与色素[[变性]]类似的改变外，尚有[[虹膜异色]]、瞳孔不圆、[[角膜]]结晶样混浊、[[眼球]]凹陷、眼球类震颤等。

其他：[[上颌骨]]突起、[[颅骨]]畸形、大耳朵、大手、大足等。初生时正常，[[婴儿]]后期起病，多在4岁左右出现症状。起初也可有[[惊厥]]，发作频繁。后有进行性智力减退。

在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。
==小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断==

===小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的检查化验===
血、尿、[[脑脊液]]检查通常正常，[[氮平衡]]检查、[[基础代谢率]]检查通常也正常。[[紫外线]][[皮肤]]敏感试验可协助诊断。

1.[[X线]]检查常有[[颅骨]]增厚、[[钙化]]，[[脊柱]]常有后突、椎体变平、第5指、[[趾骨]]的末端及[[指甲]]缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，[[关节挛缩]]，[[骨化中心]]出现正常。

2.[[脑电图]] 示电波低[[电位]]，[[神经]]传导速度减慢。

3.紫外线试验用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤[[成纤维细胞]][[集落]]形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

4.脑[[CT]]检查有[[脑萎缩]]，底节和[[小脑]]有钙化等。

5.[[内分泌]]检查：[[IgA]]含量减少或[[细胞免疫]]功能减弱。

6.眼部检查：[[角膜混浊]]、[[瞳孔]]形状不规则且较小、[[视网膜萎缩]]、[[眼球]]凹陷等。[[眼底检查]]可发现[[视神经]]乳头[[萎缩]]，[[视网膜]]血管[[硬化]]，[[视网膜色素]]沉着。

7.听力检查：可测出[[耳聋]]的程度。

8.[[染色体检查]]：20号[[染色体]]为三体。
===小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的鉴别诊断===
根据以上[[临床表现]]即可诊断，但需与以下[[疾病]]鉴别。

1.[[着色性干皮病]] 其[[皮肤]]的[[成纤维细胞]]对受[[紫外线]]照射损伤的[[DNA]]缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因[[鳞癌]]或[[黑色素瘤]]转移而早期死亡。而本征对[[嘧啶二聚体]]的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。

2.[[早老症]]其“小老人”外貌较本征更显著。

3. Laurence-Moon-Biedl[[综合症]]([[肥胖]][[视网膜色素变性]]—多指(趾)[[畸形]])：少见，特点是[[耳聋]]、智力发育迟钝、[[肥胖症]]、多指(趾)畸形及[[性功能]]减退。

4.Usher氏[[综合征]]：又称视网膜色素变性综合征，为[[常染色体隐性]]或[[显性]][[遗传]]。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性[[神经性耳聋]]，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有[[前庭]]功能紊乱。

5. Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋[[共济失调综合征]]。耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性，以致[[视野缩小]]及[[夜盲]];有多发性[[神经炎]]性疾病如[[小脑性共济失调]]、眼源性[[眼球震颤]]及[[肌萎缩]]等。

6. Friedrich或Marie的两种[[遗传性共济失调]]及Bernard-Scholz综合征;在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。

7.Refsum综合征(遗传性运动失调—[[多发性神经炎]]综合征)：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及[[银屑病]]等。
==小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的并发症==
常有[[皮肤色素沉着]]，大都在10岁以后[[失明]]，[[瘫痪]]，[[惊厥]]，进行性智力减退和易感染等。

眼部[[并发症]]：后[[极性白内障]]是本病常见的并发症。一般发生于晚期，[[晶体混浊]]呈星形，位于后极部[[皮质]]内，进展缓慢，终至完全混浊。可并发[[青光眼]]，[[近视]]。

发育和体重明显受影响，[[神经系统]]的严重损害可导致[[运动障碍]]，可有[[癫痫]]发作。

可伴有身体其他器官的[[遗传性疾病]]，如眼、[[骨骼系统]]、神经系统、[[肾脏]]、[[皮肤]]、[[内分泌系统]]、[[代谢性疾病]]等。
==小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的预防和治疗方法==
预防的最好的办法是产前预防，阻止有[[基因缺陷]]的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重[[遗传病]]和[[先天性畸形]][[胎儿]]的出生。

婚前体检：在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人，应尽早到[[医院]]进行检室和咨询，以尽早排除遗传性，并尽量避免在下一代出现该病患者。

[[妊娠期]]产前：孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

已经出生的患儿应积极预防[[心力衰竭]]和[[感染]]的发生在。
===小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的西医治疗===
(一)治疗

本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止[[继发性感染]]，[[皮肤]]可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。如为[[激素]]缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制[[惊厥]]。[[视网膜色素变性]]和[[耳聋]]可通过手术或药物改善[[症状]]。治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有[[并发症]]者应作对症处理。

(二)预后

本病征病程进展慢，预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。
==小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征吃什么好？==
暂无相关饮食资料。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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