112.247.67.26：以“对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先...”为内容创建页面

2014-02-06T05:46:05Z

以“对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先...”为内容创建页面

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[[对听、视、触觉等刺激反应过度]]是[[克拉伯病]]的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦[[儿科]]医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为[[婴儿]]家族性[[弥漫性硬化]](infantile familial diffuse sclerosis)，为[[常染色体隐性遗传]][[代谢性疾病]]，[[突变基因]]位于14p。

克拉伯病的[[基因缺陷]]，引起[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶缺乏]]，是导致主要累及脑白质的[[遗传]]代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁内病故。晚发者可生存至10岁左右。
==对听、视、触觉等刺激反应过度的原因==
(一)发病原因

本病为[[常染色体隐性遗传]]，[[突变基因]]位于14p。患儿[[基因缺陷]]，体内[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶缺乏]]，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

(二)发病机制

因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-[[半乳糖苷酶]]的缺乏。主要[[病理]]改变局限于[[中枢神经系统]][[白质]]，表现为受累白质中有大量的球状[[细胞]](globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，[[胞质]]不规则，含数个[[细胞核]]，有滑面[[内质网]]和许多游离的[[核糖体]]。此外，白质中明显[[髓鞘]]脱失，继发[[星形细胞]]和胶质[[增生]]。

中枢神经白质受累同时，[[周围神经]]之升层[[神经膜细胞]](施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。[[视神经]]可以同样受累。但是周围神经[[轴突]]常可保持完善。
==对听、视、触觉等刺激反应过度的诊断==
[[克拉伯病]]由丹麦[[儿科]]医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为[[婴儿]]家族性[[弥漫性硬化]]，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于[[神经系统]][[细胞器]][[疾病]]，为一种[[溶酶体]]病。

临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的[[临床表现]]分为3个阶段：

1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故[[发热]]、[[呕吐]]，进行性智能及活动减退，发育缓慢。

2.此后逐步出现肌张力增高，[[交叉腿]]，身体侧扭，[[踝阵挛]]，[[对听、视、触觉等刺激反应过度]]，伴有[[抽搐]]和进行性精神运动恶化。

3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和[[恶病质]]状态，有[[痉挛]]性发作和[[去皮质]][[强直]]，但对周围无任何反应。少数患儿可伴[[脑积水]]，[[高热]]和[[多汗]]、多毛等[[体征]]。预后极差。常于1岁内死亡，存活2年以上者少见。

晚发型病者少见，可于5～6岁后出现抽搐、进行性[[小脑性共济失调]]，[[视神经萎缩]]。早期[[痴呆]]和[[锥体束]]征阳性。晚发者可生存至10岁左右。

典型的[[症状]]为[[临床诊断]]提供参考。检测患者血[[白细胞]]及[[血清]]培养的[[成纤维细胞]]中[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶]]活性缺乏，为诊断确定的主要依据。
==对听、视、触觉等刺激反应过度的鉴别诊断==
[[对听、视、触觉等刺激反应过度]]的鉴别诊断：

1、[[对声音敏感]]：[[神经衰弱]]是一种以脑和躯体功能衰弱为主的[[神经症]]。以易于兴奋又易于[[疲劳]]为特征，常伴有[[紧张]]、[[烦恼]]、[[易激惹]]等情绪[[症状]]及[[肌肉紧张性疼痛]]、[[睡眠障碍]]等[[生理]]功能紊乱症状。这些症状不是继发于躯体疾病和脑器质性病变，也不是其他任何[[精神障碍]]的一部分。但患者病前可存在持久的情绪紧张和精神压力。

2、[[感觉过度]]：是由于病变的影响，刺激必须达到较强的程度才能被感知。病人通常只能感知强烈的[[疼痛]]刺激及[[温热]]刺激。从刺激开始到被感知之间有一段[[潜伏期]]，至于刺激的部位与刺激的性质及程度，则往往不能正确地指出。

3、[[感觉过敏]]：即感觉增强。感觉[[阈值]]降低或强烈的情绪因素造成。[[临床表现]]为患者对一般强度的[[刺激反应]]特别强烈和敏感，显得难以忍受。如感到阳光特别刺眼，声音特别刺耳，轻微的触摸[[皮肤]]感到疼痛难忍等是。多见于[[丘脑]]或[[周围神经病]]变，[[精神科]]见于神经衰弱、[[癔症]]、[[疑病症]]、[[更年期综合征]]等。

4、[[精神过敏]]：精神过敏也叫心理[[过敏]]，[[神经过敏]]。指有些人对特别的事情有种特别的厌恶感，在接触的时候会感觉特别的难受。就像过敏的人接触到了过敏原一样。轻则自我感觉不佳;重则有多疑病态出现。会使人精神严重受损 ,难以像正常人那样愉快地生活。

[[克拉伯病]]由丹麦[[儿科]]医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为[[婴儿]]家族性[[弥漫性硬化]]，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于[[神经系统]][[细胞器]][[疾病]]，为一种[[溶酶体]]病。

临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为3个阶段：

1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故[[发热]]、[[呕吐]]，进行性智能及活动减退，发育缓慢。

2.此后逐步出现肌张力增高，[[交叉腿]]，身体侧扭，[[踝阵挛]]，对听、视、触觉等刺激反应过度，伴有[[抽搐]]和进行性精神运动恶化。

3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和[[恶病质]]状态，有[[痉挛]]性发作和[[去皮质]][[强直]]，但对周围无任何反应。少数患儿可伴[[脑积水]]，[[高热]]和[[多汗]]、多毛等[[体征]]。预后极差。常于1岁内死亡，存活2年以上者少见。

晚发型病者少见，可于5～6岁后出现抽搐、进行性[[小脑性共济失调]]，[[视神经萎缩]]。早期[[痴呆]]和[[锥体束]]征阳性。晚发者可生存至10岁左右。

典型的症状为[[临床诊断]]提供参考。检测患者血[[白细胞]]及[[血清]]培养的[[成纤维细胞]]中[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶]]活性缺乏，为诊断确定的主要依据。
==对听、视、触觉等刺激反应过度的治疗和预防方法==
[[遗传]][[代谢性疾病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
==参看==
*[[神经衰弱]]
*[[克拉伯病]]
*[[全身症状]]
<seo title="对听、视、触觉等刺激反应过度,对听、视、触觉等刺激反应过度的治疗_对听、视、触觉等刺激反应过度的原因,对听、视、触觉等刺激反应过度怎么办_症状百科" metak="对听、视、触觉等刺激反应过度,对听、视、触觉等刺激反应过度治疗,对听、视、触觉等刺激反应过度原因,对听、视、触觉等刺激反应过度症状" metad="医学百科对听、视、触觉等刺激反应过度症状条目页面。介绍对听、视、触觉等刺激反应过度是怎么回事，对听、视、触觉等刺激反应过度的原因，对听、视、触觉等刺激反应过度怎么办，如何治疗等。对听、视、触..." />
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