https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E5%A2%9E%E5%A4%9A%E7%97%87 2026-04-23T11:49:14Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E5%A2%9E%E5%A4%9A%E7%97%87&diff=130016&oldid=prev 2014-01-27T05:39:01Z

<p>以“氧亲和力增高<a href="/%E8%A1%80%E7%BA%A2%E8%9B%8B%E7%99%BD" title="血红蛋白">血红蛋白</a>，由于血红蛋白<a href="/%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8" title="氨基酸">氨基酸</a>组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>氧亲和力增高[[血红蛋白]]，由于血红蛋白[[氨基酸]]组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织[[缺氧]]引起[[代偿]]性[[红细胞增多症]]。本病系[[遗传病]]，故又称“[[家族性红细胞增多症]]。<br /> ==家族性红细胞增多症的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病系[[常染色体显性遗传病]]。[[珠蛋白]]基因[[突变]]引起珠蛋白链[[氨基酸]]组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的[[体细胞]]性[[基因突变]]引起。临床上所见患者均为[[杂合子]]状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的[[异常血红蛋白]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了[[血红蛋白]]脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2，3-[[二磷酸甘油酸]]结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织[[缺氧]]刺激[[红细胞生成素]]增加，造成[[红细胞增多]]。<br /> ==家族性红细胞增多症的症状==<br /> 眼结合膜、[[口唇]]、颜面及四肢末端[[充血]]，可有[[头胀]]、[[头晕]]、[[头痛]]、[[失眠]]、[[易激动]]、[[四肢麻木]]等[[症状]]，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。[[妊娠]]时可能发生[[流产]]或[[死胎]]。<br /> <br /> 有[[红细胞增多症]]及家族史者，应考虑本病。[[血红蛋白电泳]]发现[[异常血红蛋白]]区带和(或)[[血红蛋白]]氧亲和力显著增高可肯定诊断。[[珠蛋白]]链[[氨基酸]]组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的[[分子病]]理。<br /> ==家族性红细胞增多症的诊断==<br /> <br /> ===家族性红细胞增多症的检查化验===<br /> 1.外周血 [[血红蛋白]]浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，[[血细胞比容]]0.42～0.70。[[白细胞]]和[[血小板计数]]正常。<br /> <br /> 2.[[血红蛋白电泳]] 可显示出部分氧亲和力增高[[异常血红蛋白]]的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2[[缓冲液]]或[[等电聚焦]]电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。<br /> <br /> 根据[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择[[心电图]]、[[B超]]、[[X线]]、[[生化]]等检查。<br /> ==家族性红细胞增多症的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 患者大多不需要治疗，有轻微[[症状]]者对症处理。仅当[[红细胞]]显著增多(如[[血细胞比容]]&amp;amp;gt;0.60)而有可能发生[[血栓形成]]或其他[[并发症]]时，方考虑[[静脉]]放血治疗。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 预后良好。患者寿命一般不受影响。<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;家族性红细胞增多症,家族性红细胞增多症症状_什么是家族性红细胞增多症_家族性红细胞增多症的治疗方法_家族性红细胞增多症怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;家族性红细胞增多症,家族性红细胞增多症治疗方法,家族性红细胞增多症的原因,家族性红细胞增多症吃什么好,家族性红细胞增多症症状,家族性红细胞增多症诊断&quot; metad=&quot;医学百科家族性红细胞增多症条目介绍什么是家族性红细胞增多症，家族性红细胞增多症有什么症状，家族性红细胞增多症吃什么好，如何治疗家族性红细胞增多症等。氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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