https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E6%8A%97%E7%BB%B4%E7%94%9F%E7%B4%A0D%E4%BD%9D%E5%81%BB%E7%97%85 2026-04-26T08:34:15Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E6%8A%97%E7%BB%B4%E7%94%9F%E7%B4%A0D%E4%BD%9D%E5%81%BB%E7%97%85&diff=177870&oldid=prev 2014-02-06T06:11:07Z

<p>以“<a href="/%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E6%8A%97%E7%BB%B4%E7%94%9F%E7%B4%A0D%E4%BD%9D%E5%81%BB%E7%97%85" title="家族性抗维生素D佝偻病">家族性抗维生素D佝偻病</a>或<a href="/%E9%AA%A8%E8%BD%AF%E5%8C%96" title="骨软化">骨软化</a>症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称<a href="/%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7" title="原发性">原发性</a><a href="/%E4%BD%8E%E7%A3%B7%E9%85%B8%E7%9B%90%E8%A1%80%E7%97%87" title="低磷酸盐血症">低磷酸盐血症</a>性[[佝偻病]...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[家族性抗维生素D佝偻病]]或[[骨软化]]症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称[[原发性]][[低磷酸盐血症]]性[[佝偻病]]、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性[[肾小管]][[功能障碍]]性[[疾病]]。<br /> ==家族性抗维生素D佝偻病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[原发性]][[低磷酸盐血症]]性[[佝偻病]]的病因主要与[[遗传]]有关。本病是[[性连锁]][[显性]][[遗传性疾病]]，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是[[常染色体隐性遗传]]，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质[[肿瘤]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是[[维生素D]][[代谢异常]]或与[[肠道]]钙[[吸收障碍]]所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且给服此药亦不能纠正[[低血磷]]与过高的[[尿磷]]排出率，因此证据不足。目前都认为是[[肾小管]]本身有功能缺陷，可能是缺乏一种磷[[结合蛋白]]，因此影响了肠道及肾小管[[上皮]]对磷的正常转输。 一般认为遗传者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷，对[[甲状旁腺素]]起反应的磷转运系统及合成1,25(OH)2[[胆骨化醇]]的功能有障碍，肾小管对磷[[重吸收]]减少，尿磷增多，引起血磷下降。因肠道对钙吸收减少，于是血([[Ca]])×(P)积降低而影响骨[[钙化]]，并引起[[低钙血症]]、[[继发性]]甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或[[骨软化]]症。继发性[[疾病]]如[[巨细胞]]肿瘤(良性或恶性)、修复性[[肉芽肿]]、[[血管瘤]]、[[纤维瘤]]等引起者，是由于这些肿瘤所分泌体液因子可能会损伤近端肾小管对25(OH)D的1α-羟化和[[磷酸盐]]的转运，肾磷酸盐清除增高，而发生骨软化及低磷酸盐血症。在上所述因素的影响下，最终引起[[生长发育]]障碍与明显[[骨病]]。<br /> ==家族性抗维生素D佝偻病的症状==<br /> 本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床[[症状]]轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的[[临床表现]]。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有[[低血磷]]，多在1周岁左右开始出现类似[[维生素D缺乏]][[佝偻病]]的[[骨病变]]，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因[[生长发育]]障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重[[骨骼畸形]]、[[侏儒症]]、剧烈[[骨痛]]，有些病人可因[[骨骼]][[疼痛]]及至不能行走。患者可发生[[骨折]]与生长发育停滞，并常于出现[[骨病]]前，早期出现牙齿病变，如[[牙折断]]、磨损、脱落、[[釉质]]过少等。成人常表现为软骨病，但[[X线]]片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征，肌张力低下，尤其[[下肢]]，手足[[抽搐]]较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，且[[尿磷]]增多。[[血清]]与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，[[血清碱性磷酸酶]]多正常或稍高(决定于骨病)，血[[甲状旁腺激素]]([[PTH]])正常或稍高，血l，25(OH)2D3水平多正常，但也有减低者。用[[维生素D]]治疗如充分补充[[磷酸盐]]可以奏效，[[静注]]钙剂也可有一过性效果。<br /> <br /> 根据上述临床表现和[[实验室检查]]结果，诊断不难。<br /> <br /> 1.有典型的临床表现如明显佝偻病或[[骨软化]]症(以下肢为明显)。小儿患者发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。<br /> <br /> 2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。<br /> <br /> 3.肠吸收钙及磷减少。<br /> <br /> 4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。<br /> <br /> 5.有阳性家族病史或[[低磷血症]]史。<br /> <br /> 6.排除维生素D缺乏、[[慢性肾功能不全]]、其他[[肾小管]][[功能障碍]][[疾病]]所致的骨病。具备上述各点，且能排出其他原因所致的[[肾性佝偻病]]者可考虑本病诊断。<br /> ==家族性抗维生素D佝偻病的诊断==<br /> <br /> ===家族性抗维生素D佝偻病的检查化验===<br /> 1.尿液检查 [[尿磷]]增多，尿中钙与镁正常或稍低，尿cAMP正常。<br /> <br /> 2.血[[生化]]检查 血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血[[碱性磷酸酶]]在活动期升高。血[[甲状旁腺激素]]([[PTH]])正常或稍高，血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有减低者。<br /> <br /> 常规进行影像检查及[[B超]]检查。骨[[X线]]表现为典型[[佝偻病]]及[[骨软化]]征象。<br /> ===家族性抗维生素D佝偻病的鉴别诊断===<br /> 本病应与下述[[疾病]]作鉴别：<br /> <br /> 1.[[维生素D缺乏性佝偻病]] 主要是因[[维生素D缺乏]]所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但[[尿磷]]不增多且对[[维生素D]]治疗[[量反应]]较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血[[甲状旁腺激素]]含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。<br /> <br /> 2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病 本病的[[抽搐]]及[[肌无力]]较重，血钙低，血磷正常或增高，对[[生理]]剂量的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。<br /> <br /> 3.其他 如Fanconi[[综合征]]、[[肾小管酸中毒]]、[[慢性肾衰竭]]等所致的[[肾性佝偻病]]。<br /> ==家族性抗维生素D佝偻病的并发症==<br /> [[佝偻病]]或[[骨软化]]症;[[发育障碍]];[[骨骼畸形]];严重[[肌无力]]等。<br /> ==家族性抗维生素D佝偻病的预防和治疗方法==<br /> 本病是一种家族[[遗传性疾病]]，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防[[并发症]]的发生。<br /> ===家族性抗维生素D佝偻病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.[[维生素D]]及其[[代谢物]] 补充维生素D如服[[维生素D2]]，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或[[肌注]]维生素D2及[[维生素D3]]，亦可用1α-(OH)D3 2～6µg/d，或1，25(OH)2D3 1～3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例[[骨痛]]明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨[[X线]]表现等情况以调节剂量，防止发生[[高钙血症]]。高尿钙是高血钙的先兆，避免尿钙超过4µg/(kg.d)较为安全。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈[[骨病]]，也不能纠正[[低血磷]]，故需配合[[磷酸盐]]的治疗。<br /> <br /> 2.高磷饮食或应用磷酸盐合剂 高磷饮食：每天给[[无机磷]]1～3.6g，或磷酸盐合剂([[磷酸二氢钠]]18g，[[磷酸氢二钠]]145g，加水至1000ml)每次ml，4～5次/d口服，可暂时升高血磷浓度，但一般不易达到正常水平。近来提出标准治疗方法，即口服磷酸盐2～5g/d，分～6次服，同时应用维生素D疗效较好。合用时维生素D的剂量应减少，以避免[[中毒]]。如配合应用1，25(OH)2D3或1-α-(OH)D3 0.5～1.0μg，2次/d，效果更好。磷酸盐合剂的[[副作用]]在开始1～2周常有[[腹部不适]]、[[腹泻]]，但逐步增加剂量常可耐受，有时可引起血钙降低而导致[[继发性]]甲状旁腺功能亢进，需加注意。如无副作用发生，这样的治疗应继续至全部[[骨骺]]愈合为止。<br /> <br /> 3.其他治疗 给予[[维生素C]](可降低尿pH)及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨[[畸形]]需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与[[肾损害]]。<br /> <br /> 4.病因治疗 某些因[[肿瘤]]所致应予以切除。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> [[原发性]][[低磷酸盐血症]]性[[佝偻病]]，如及时采取适当治疗，一般预后较好。<br /> ==参看==<br /> *[[内分泌科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;家族性抗维生素D佝偻病,家族性抗维生素D佝偻病症状_什么是家族性抗维生素D佝偻病_家族性抗维生素D佝偻病的治疗方法_家族性抗维生素D佝偻病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;家族性抗维生素D佝偻病,家族性抗维生素D佝偻病治疗方法,家族性抗维生素D佝偻病的原因,家族性抗维生素D佝偻病吃什么好,家族性抗维生素D佝偻病症状,家族性抗维生素D佝偻病诊断&quot; metad=&quot;医学百科家族性抗维生素D佝偻病条目介绍什么是家族性抗维生素D佝偻病，家族性抗维生素D佝偻病有什么症状，家族性抗维生素D佝偻病吃什么好，如何治疗家族性抗维生素D佝偻病等。家族性抗维生素D佝偻病...&quot; /&gt;<br /> [[分类:内分泌科疾病]]</div>

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