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2014-01-26T07:22:09Z

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如果一对夫妇生育患[[染色体异常]]或[[遗传疾病]][[婴儿]]的危险性较高时，在出生前可以进行各种检查对[[胎儿]]作出诊断（[[产前诊断]]）。染色体异常（数目和结构异常），在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡，通常发生在[[妊娠]]早期。这些异常有的是由父母遗传的，但大多数是偶发的。[[唐氏综合征]]（21-三体）是活婴中最常见的，也是了解最多的染色体异常，另外还有很多其他的染色体异常。大多数染色体异常都能在出生前诊断，诊断方法有一定危险，尤其是对胎儿，但很少发生。

有染色体异常孩子的危险率，随下列因素增高。

35岁以后妊娠是唐氏综合征最常见的危险因素。虽然各种年龄的妇女都可能出生染色体异常的孩子，但唐氏综合征的发生率在母亲35岁以后，随年龄增加而明显增加，其原因尚不清楚。因此，应建议35岁以上孕妇进行产前诊断。

'''母亲年龄对出生染色体异常儿危险率的影响'''

{| class="wikitable"
| '''母亲年龄'''
| '''唐氏综合征''' '''危险率'''
| '''染色体异常''' '''危险率'''
| '''母亲年龄'''
| '''唐氏综合征''' '''危险率'''
| '''染色体异常''' '''危险率'''
|-
| 20
| 1/1677
| 1/526
| 35
| 1/385
| 1/192
|-
| 21
| 1/1667
| 1/526
| 36
| 1/294
| 1/156
|-
| 22
| 1/1429
| 1/500
| 37
| 1/227
| 1/156
|-
| 23
| 1/1429
| 1/500
| 38
| 1/175
| 1/102
|-
| 24
| 1/1250
| 1/476
| 39
| 1/137
| 1/83
|-
| 25
| 1/1250
| 1/476
| 40
| 1/106
| 1/66
|-
| 26
| 1/1176
| 1/476
| 41
| 1/82
| 1/53
|-
| 27
| 1/1111
| 1/455
| 42
| 1/64
| 1/42
|-
| 28
| 1/1053
| 1/435
| 43
| 1/50
| 1/33
|-
| 29
| 1/1000
| 1/417
| 44
| 1/38
| 1/26
|-
| 30
| 1/952
| 1/384
| 45
| 1/30
| 1/21
|-
| 31
| 1/909
| 1/384
| 46
| 1/23
| 1/16
|-
| 32
| 1/769
| 1/323
| 47
| 1/18
| 1/13
|-
| 33
| 1/625
| 1/286
| 48
| 1/14
| 1/10
|-
| 34
| 1/500
| 1/238
| 49
| 1/11
| 1/8
|}

孕妇血中的[[甲胎蛋白]]、[[人绒毛膜促性腺激素]]、[[雌三醇]]水平异常，可提示胎儿患唐氏综合征的危险增高，可用于做[[羊膜]]囊[[穿刺]]术的术前筛查。

有染色体异常家族史的孕妇，胎儿的再发风险也可能增高。如果这种孕妇年龄在30岁以下，再发危险率为1％左右，如果年龄在30岁以上，危险率与同龄其他孕妇相同。

一对夫妇有过一个活产或[[死胎]]的[[畸形]]儿，不知道[[染色体]]是否正常，出生染色体异常儿的危险增高。畸形儿和死胎染色体异常的发生率约为5％。

双亲之一或两者都有染色体异常，出生染色体异常儿的危险增高，并且生育力下降。

在有些人中，染色体的遗传物质发生重排—[[易位]]或倒位，没有遗传物质丢失，未出现躯体异常，但出生染色体异常儿的危险性增高。因为他们的孩子有可能接受多出一段或缺失一段的染色体。

有反复[[流产]]史和生过畸形儿的夫妇，出生染色体异常儿的危险增高，应进行产前诊断。

妊娠早三月流产的[[胚胎]]中，至少有一半有染色体异常，异常类型一半以上是三体型（多一个染色体）（见[[家庭诊疗/出生缺陷|出生缺陷]]）。如果第一次流产的胚胎有染色体异常，下一次流产胚胎出现染色体异常的可能性很大。如果已经出现过几次流产，应作[[染色体分析]]。如发现异常，下次妊娠应作产前诊断。

'''某些能在出生前诊断的[[遗传病]]'''

{| class="wikitable"
| '''遗传病名称'''
| '''发生率'''
| '''遗传特征'''
|-
| [[囊性纤维化]]
| 1/2500白种人
| 隐性
|-
| [[先天性肾上腺皮质增生]]
| 1/万
| 隐性
|-
| 假肥大型[[肌营养不良]]
| 1/3300男胎
| X—连锁
|-
| 甲型[[血友病]]
| 1/8500男胎
| X—连锁
|-
| α-和β-[[地中海贫血]]
| 有很大不同，在大多数人群中都有发现
| 隐性
|-
| 亨廷顿病
| 4~7/10万
| [[显性]]
|-
| [[多囊肾]]（成年型）
| 1/3000[[临床诊断]]
| 显性
|-
| 镰形[[细胞]][[贫血]]
| 1/400美国黑人
| 隐性
|-
| 泰-萨氏病
| 1/3600犹太人 法国人加拿大人 1/40万其他人种
| 隐性
|}

如果孕妇出生[[神经管缺陷]]儿的危险超过1％，应建议做[[超声波]]扫描和羊膜囊穿刺产前诊断。在美国神经管缺陷（如[[脊柱裂]]、[[无脑儿]]）（见[[家庭诊疗/出生缺陷|出生缺陷]]）的发生率为1/500～1/1000。这类缺陷大多数属[[多基因]]遗传，有些是单基因遗传或染色体异常，也可能由孕期暴露于某些药物引起。再发危险取决于病因。已有一个脊柱裂或无脑儿的夫妇，再发危险率为5％～10％。再发危险率与生活的地域有关，如英国的危险率高于美国。危险率增高可能与饮食习惯有关，因此，对生育期妇女常规推荐[[叶酸]]制剂（见[[家庭诊疗/出生缺陷|出生缺陷]]）。95％的无脑儿和脊柱裂患儿都没有发现阳性的家族史。
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