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2014-01-26T07:31:13Z

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[[糖原贮积症]]是少见的一组相关的[[常染色体隐性]][[遗传病]]，患者不能正常[[代谢]][[糖原]]。因此糖原（一种[[淀粉]]）大量累积。

最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、[[肌肉]]、[[神经]]及[[心脏]]，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如[[婴儿]]般软弱且进行性[[无力]]，有[[呼吸]]及[[吞咽困难]]。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、[[下肢肌]]无力及[[深呼吸]]功能减退。

其他类型糖原贮积症患者有[[痛性痉挛]]及[[肌无力]]，通常出现于运动后，[[症状]]轻重不一。避免运动可使症状消退。

肌肉的损害导致[[肌球蛋白]]释放入血。由于肌球蛋白从尿[[排泄]]，因此可用尿检查，诊断糖原贮积症。肌球蛋白对[[肾脏]]有害，限制运动可降低肌球蛋白水平，大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。肌球蛋白水平高时，可用[[利尿剂]]防止[[肾脏损害]]。[[肝移植]]对糖原贮积症有效但对庞珀病无效。
{{默克家庭诊疗手册图书专题}}
==参考==
*[[糖原贮积症]]
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