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2014-01-26T07:31:19Z

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碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的[[葡萄糖]]、[[蔗糖]]、[[果糖]]含在食物中。某些糖如蔗糖，必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏，糖就会积聚而导致[[疾病]]。

[[半乳糖血症]]（[[血液]]中[[半乳糖]]的含量高）通常是由于缺少1-[[磷酸半乳糖]][[尿苷]]酰[[转移酶]]。这是一种[[乳糖]][[代谢]]所必需的酶。这种疾病从出生起就可表现出来。

大约在5000～7000名生儿中，有1名体内缺少这种酶。刚开始，[[新生儿]]表现正常，但在几天或几周内，就会出现[[厌食]]、[[呕吐]]、[[黄疸]]，并开始停止正常生长。[[肝脏]]肿大，尿液中有超量的[[蛋白质]]和[[氨基酸]]，[[水肿]]和[[腹水]]。如不及时治疗，患儿会身材矮小，且[[智力迟钝]]。其中很多患儿会患[[白内障]]。引起这些[[症状]]的原因大多还不清楚。

实验检测出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血液和[[肝细胞]]中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者，医生和家长关心新生儿是否患有此病，可通过血液检测作出诊断。

牛奶和奶制品是半乳糖的来源，故患儿不可食用牛奶和奶制品，也应避免食用某些含有半乳糖的水果、[[蔬菜]]和海产品如[[海藻]]。然而，食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚不清楚。带有本病[[基因]]的妇女，[[怀孕]]期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕妇也要避免摄入半乳糖。如母亲体内半乳糖含量增高，半乳糖会通过[[胎盘]]输送给[[胎儿]]而引起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入。

如果半乳糖血症得到完全的治疗，大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商（IQ）会比他们的兄弟姐妹低，且经常会出现[[语言障碍]]。女性患者常在发育期或成人期丧失[[卵巢]]功能，只有极少数患者可能受孕。

[[糖原贮积症]]是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的[[糖原]]，或将糖原转化成能量的酶而导致的一组遗传性疾病。患糖原贮积症者，异常类型和数量的糖原将贮积在身体的组织中，特别是在肝脏。

症状是因糖原或其中间产物的积聚，或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于这类疾病中所缺乏的酶不同，故其发作的年龄以及严重性差异很大。

活组织检测可以作出诊断，并可明确缺少哪种特殊的酶，通常检查[[肌肉]]和肝脏组织。

治疗应根据糖原贮积症的种类。对很多患者，每天少量多餐几种碳水化合物食品可防止[[血糖]]降低。对一些年龄小的儿童，每4～6小时食用一次玉米糊，也是有益的。有时需整晚通过[[胃管]]来供应碳水化合物溶液。

糖原贮积症可造成代谢产物[[尿酸]]储积，而引起[[痛风]]（见[[家庭诊疗/痛风和假性痛风|痛风和假性痛风]]）和[[肾结石]]（见[[家庭诊疗/尿路梗阻|尿路梗阻]]）。因而常需使用防止尿酸储积的药物。某些类型的糖原贮积症患儿必须限制运动量，以减少肌肉[[痉挛]]。

[[遗传性果糖不耐受症]]是一种遗传性疾病，是由于缺乏[[磷酸果糖]][[醛缩酶]]，使机体不能使用果糖的一种疾病。其结果是果糖的副产品果糖1-磷酸半乳糖在体内累积，而妨碍了糖原的形成和糖原转化成葡萄糖作为能量使用。

摄入极少量的果糖或能在体内分解成果糖的蔗糖，即会引起[[低血糖]]，而出现出汗、震颤、[[意识模糊]]、[[恶心]]、呕吐、[[腹痛]]和阵发性[[抽搐]]和麻木。如果患此病的人继续食用含果糖的食物，就有可能引发肾和肝的损伤，以及智力衰退。

肝组织检查证实缺乏磷酸果糖醛缩酶即可作出诊断。医生也要测试人体对[[静脉注射]]果糖和葡萄糖的反应。本病基因[[携带者]]可通过分析[[DNA]]（基因物质）和与患者及正常人的DNA对比进行识别。

治疗必须禁食果糖（通常甜水果中含有）、蔗糖、[[山梨糖醇]]（一种糖的代用品）。[[口服葡萄糖]]可以治疗低血糖，遗传性果糖不耐受症患者应经常随身携带口服葡萄糖。

[[果糖尿]]症是尿中含有果糖而对健康无害的[[病症]]，是由[[果糖激酶]]的遗传缺陷引起的。大约13万人中发生1例。果糖尿症无临床症状，但是血中和尿中果糖浓度增高可能被误诊为[[糖尿病]]。

[[戊糖尿症]]是指尿中含有[[木酮糖]]，由于缺乏一种[[生化]]过程中需要极少的酶所致。此症几乎仅见于犹太人，2500名国的犹太人中有1例。戊糖尿症不出现任何症状，但尿中出现木酮糖可导致误诊为糖尿病。本症无需治疗。

'''糖原贮积症的类型和特征'''

{| class="wikitable"
| '''类型'''
| '''受影响的器官'''
| '''症状'''
| '''所缺的酶'''
|-
| O型
| 肝、肌肉
| 脂肪在肝内累积使肝增大（[[脂肪肝]]），[[空腹]]时血糖的含量过低（低血糖）
| 糖原[[合成酶]]
|-
| la型（冯吉尔克病）
| 肝、肾
| 肝及肾肿大、成长迟缓，血糖很低，[[酸中毒]]，[[高脂血症]]和[[高尿酸血症]]
| 葡萄糖6-[[磷酸酶]]
|-
| lb型
| 肝，[[白细胞]]
| 与la型相同，但较轻；白细胞数量降低，[[口腔]]与肠道反复[[感染]]
| 葡萄糖6-[[磷酸]][[移位酶]]
|-
| Ⅱ型（庞珀病）
| 所有器官
| 肝脏和[[心脏]]增大
| [[溶酶体]]葡萄糖[[苷酶]]（各种类型）
|-
| Ⅲ型（福布斯病）
| 肝脏，肌肉，心脏，白细胞
| 肝肿大，血糖低；部分有肌肉受损
| [[脱支酶]]系统
|-
| Ⅳ型（安德森病）
| 肝，肌肉，大多数组织
| 少年型[[肝硬化]]；成人型肌肉损伤和[[心力衰竭]]
| [[分支酶]]系统
|-
| Ⅴ型（麦卡德尔病）
| 肌肉
| 运动时肌肉痉挛
| 肌[[磷酸化酶]]
|-
| Ⅵ型（赫斯病）
| 肝
| 肝肿大，空腹时出现低血糖，常常无症状
| 肝磷酸化酶
|-
| Ⅶ型（塔鲁伊病）
| [[骨骼肌]]，[[红细胞]]
| 运动时肌肉痉挛，红细胞破坏（[[溶血]]）
| 肌[[磷酸果糖激酶]]
|}
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家庭诊疗/糖代谢障碍 - 版本历史

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