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2014-01-26T07:36:32Z

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[[氨基酸]]是构成[[蛋白质]]的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性[[疾病]]表现为两个方面：氨基酸分解异常和[[氨基酸转运]]入[[细胞]]的异常。许多这类疾病包括[[苯丙酮尿症]]，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生[[婴儿]]都需进行筛查，以确认是否患有苯丙酮尿症和其他[[代谢]]疾病。

'''苯丙酮尿症'''

苯丙酮尿症是一种遗传性[[氨基酸代谢障碍]]性疾病。本病由于缺乏转化[[苯丙氨酸]]的酶，使苯丙氨酸浓度异常升高。

正常情况下苯丙氨酸转化为另一种氨基酸即[[酪氨酸]]，并且排出体外。如果缺失这种转变所需的酶，苯丙氨酸则会在血中堆积，并对[[大脑]]产生[[毒副作用]]，引起[[精神发育迟缓]]。苯丙酮尿症的发生具有地域性，很少发生在东欧血统的犹太人和黑人中。在美国，其[[发病率]]大约为1/16000。

==[[症状]]==

苯丙酮尿症在[[新生儿期]]常无症状。偶尔，婴儿有[[嗜睡]]和饮食过少的症状。患儿[[头发]]、[[皮肤]]、眼睛的颜色比未患病的其他家庭成员浅。一些患儿可出现[[湿疹]]样[[皮疹]]。如果不进行治疗，会造成患儿不同程度的精神发育迟缓，但常常是十分严重的。

未确诊和未进行治疗的儿童的症状包括：[[癫痫]]发作、[[恶心]]、[[呕吐]]、攻击或自虐行为、多动和[[精神病症状]]。由于患儿的尿液和汗液中含有[[苯乙酸]]，而出现极难闻的鼠尿味。

患苯丙酮尿症的孕妇对发育中的[[胎儿]]有极大的影响，常导致[[婴儿期]]的精神和身体[[发育迟缓]]。许多婴儿会患[[小头畸形]]（不正常的小头，导致精神发育迟缓）和[[心脏病]]。严格地控制母亲[[怀孕]]期间苯丙氨酸的浓度，常可生出一个正常的婴儿。

==诊断和治疗==

筛查出[[新生儿]]血中的苯丙氨酸浓度异常增高和酪氨酸浓度减低，即可作出早期诊断。如果有苯丙酮尿症的家族史，而且从被影响的家族成员中发现有诊断价值的[[DNA]]，通过[[羊膜穿刺术]]或绒毛膜[[绒毛]]样品（见[[家庭诊疗/遗传疾病检查诊断|遗传疾病检查诊断]]）的DNA分析，可确诊胎儿是否患有本病。

治疗应包括采取限制苯丙氨酸的摄入但并非完全禁食。吃足够的蛋白质而不使人体所能接受的苯丙氨酸数量超标是不可能的。因而可食用能够提供其他氨基酸的各种[[合成食物]]，以代替肉类和牛奶。可以食用一些低蛋白质的[[天然食品]]，例如水果、[[蔬菜]]和限制数量的某些谷类。也可食用不含苯丙氨酸的食物，这样既可控制苯丙氨酸的摄入，又使患儿能更多地食用天然食品。

为了避免精神发育迟缓，在婴儿初生几周内应控制苯丙氨酸的摄入量。较早地采取限制饮食，并且很好地坚持，可以使婴儿正常的生长和避免脑损伤。然而，如果严格地控制饮食没有得以坚持，就会影响其学业。2～3岁后开始的严格饮食限制仅可控制极度的活动过度和癫痫。当在脑发育几近完全时可停止特殊饮食，一度被认为是可行和安全的。但是有报告表明，有关学习、行为发育以及智力发育的问题使上述提法被重新考虑。现在，大多数医生都认为限制苯丙氨酸的饮食[[疗法]]是应终生持续的。
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==参看==
*[[氨基酸代谢紊乱]]

家庭诊疗/氨基酸代谢紊乱 - 版本历史

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