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2014-01-26T07:43:08Z

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[[肾脏]]和[[泌尿系统]]的[[先天畸形]]较其他系统的先天畸形常见。[[尿路梗阻]]的先天畸形可引起的[[尿潴留]]，尿潴留导致[[尿路感染]]和形成[[结石]]。先天畸形可影响肾脏功能或成年后的[[性功能]]或生育能力。

'''肾脏和[[输尿管畸形]]'''

许多[[畸形]]可发生在肾脏的形成过程中，可以是异位、旋转不良、融合（[[马蹄肾]]）、缺失（肾不发育）。双侧肾不发育的小儿不能存活（波特[[综合征]]）；肾脏组织可能[[发育异常]]，如肾脏存在许多[[囊肿]]，如[[多囊肾]]（见[[家庭诊疗/代谢性和先天性肾脏疾病|代谢性和先天性肾脏疾病]]）。

[[输尿管]]是连接肾脏和[[膀胱]]的两条管道。输尿管可能的先天畸形包括额外的输尿管，输尿管错位，[[输尿管狭窄]]，[[输尿管扩张]]等。尿液可能从膀胱返流到异常的输尿管内导致肾脏[[感染]]（[[肾盂肾炎]]），狭窄的输尿管阻碍了尿液正常通过，引起肾脏扩大（[[肾积水]]）和肾功能损害。

'''[[膀胱畸形]]'''

膀胱可能出现各种畸形。膀胱可能形成不全，翻出腹壁外（[[膀胱外翻]]）。[[外翻]]的膀胱壁可能异常，粘膜向外突出。尿潴留增加了[[泌尿道感染]]的危险性。膀胱尿道口及[[尿道]]可能狭窄，引起膀胱不能完全排空，这种情况下，尿排出受阻，容易引起感染。大多数膀胱畸形可以手术修复。

'''[[尿道畸形]]'''

尿道可能异常和／或缺失，在男孩尿道开口可能异位，如尿道异常开口于[[阴茎]]的腹侧面的畸形称为[[尿道下裂]]；阴茎内的尿道完全裂开，不呈闭合状的畸形称为[[尿道上裂]]。无论是男孩或女孩，狭窄的尿道都可导致尿液流出受阻。[[外科手术]]可以矫正这些畸形。

'''[[两性畸形]]'''

两性畸形指小儿出生时其外[[生殖器]]不能明显分辨出男女性别。

出生时外生殖器不能分辨性别的儿童可能存在正常或异常的内生殖器（[[生殖腺]]）。[[真性两性畸形]]有[[卵巢]]和[[睾丸]]，并有男女两性的内生殖器，但真性两性畸形很少见。大多数两性畸形的儿童是[[假两性畸形]]，即男性和女性的外生殖器，但只有卵巢或只有睾丸，不能同时存在卵巢和睾丸。

[[女性假两性畸形]]一般是正常女性（有两条X[[染色体]]），其出生时外生殖器像一个[[小阴茎]]，但内生殖器官是女性的。女性假两性畸形常常是由于宫内暴露于大剂量[[雌激素]]所致，[[胎儿]]出现[[肾上腺]]肿大（肾上腺性综合征），肿大的肾上腺产生大量的[[雄激素]]；或由于酶缺失，以致于雄激素不能正常转化为雌激素。有时母亲体内的雄激素可能通过[[胎盘]]到胎儿，如母亲服用[[黄体酮]]预防[[流产]]或有分泌[[激素]]的[[肿瘤]]存在。

[[男性假两性畸形]]是[[基因型]]正常的男性（有一条X染色体和一条Y染色体），其出生时没有阴茎或很小。男性假两性畸形小儿体内不能产生足够的雄激素或[[拮抗]]产生的雄激素（肾上腺拮抗综合征）。

正确辨别小儿的性别是非常重要的，且必须尽快分辨清楚。否则造成父母和孩子的感情联结障碍，小孩可能出现性别角色障碍。在年长后，一般在青春期前进行外科手术矫正两性的外生殖器。
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家庭诊疗/婴儿肾脏和泌尿道畸形 - 版本历史

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