112.247.109.102：以“{{Hierarchy header}} 多发性内分泌瘤综合征是发生在几个（多个）内分泌腺体的少见的家族遗传性疾病，可为良性或恶性...”为内容创建页面

2014-01-26T07:45:14Z

以“{{Hierarchy header}} 多发性内分泌瘤综合征是发生在几个（多个）内分泌腺体的少见的家族遗传性疾病，可为良性或恶性...”为内容创建页面

新页面

{{Hierarchy header}}
多发性内分泌瘤[[综合征]]是发生在几个（多个）[[内分泌腺]]体的少见的家族遗传性[[疾病]]，可为良性或恶性（癌性）[[肿瘤]]。

多发性内分泌瘤综合征最早可见于[[婴儿期]]，最老可见于70岁老人。临床征象视各种[[内分泌]]瘤分泌过多的[[激素]]种类而定。

多发性内分泌瘤综合征有三种类型：称Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型，有时这些类型互有重叠。

'''多发性内分泌肿瘤'''

{| class="wikitable"
| rowspan="2" | '''肿瘤'''
| colspan="3" | '''多发性内分泌瘤综合征各肿瘤类型'''
|-
| Ⅰ型
| ⅡA型
| ⅡB型
|-
| [[甲状旁腺]][[良性肿瘤]]
| 90%或更多
| 25%
| 小于1%
|-
| [[胰腺]]恶性或良性肿瘤
| 80%
| 0%
| 0%
|-
| [[垂体]]腺良性肿瘤
| 65%
| 0%
| 0%
|-
| [[甲状腺癌]]（[[髓样癌]]）
| 0%
| ﹥90%
| ﹥90%
|-
| [[肾上腺]]肿瘤（[[嗜铬细胞瘤]]）（多为良性）
| 0%
| 50%
| 60%
|-
| 围绕[[神经]]的[[增生]]（[[神经瘤]]）
| 0%
| 0%
| 100%
|}

'''Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征'''

Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的肿瘤可发生在甲状旁腺（紧邻[[甲状腺]]的[[小腺]]体）、胰腺、垂体腺或三种内分泌腺都发生。

此型患者几乎都存在有甲状旁腺肿瘤。该肿瘤产生过多的[[甲状旁腺激素]]（称[[甲状旁腺功能亢进症]]（见[[家庭诊疗/盐平衡|盐平衡]]）。导致血钙升高，常引起[[肾结石]]。

在大多数Ⅰ型患者中也发生[[胰岛细胞瘤]]，在这些胰岛细胞瘤中，约有40％能分泌[[胰岛素]]，引起[[低血糖]]（[[低血糖症]]），尤其是在几小时未进食的[[空腹]]状态下。一半以上的[[胰岛]]细胞肿瘤可分泌过量的[[胃泌素]]，刺激胃分泌大量胃酸。该肿瘤患者易罹患[[消化性溃疡]]病，且[[溃疡]]易[[出血]]、[[穿孔]]和胃梗阻，[[腹泻]]和[[脂肪痢]]常见。另一些胰岛细胞肿瘤可分泌[[血管]]活性肠[[多肽]]，引起严重的腹泻而导致[[脱水]]。

大约1/3的胰岛细胞瘤呈恶性，并向身体其他部位转移。这类癌瘤较其他类型[[胰腺癌]]生长更缓慢。

大约2/3的Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者有[[垂体瘤]]。这类垂体瘤中约25％可分泌[[催乳素]]，女性患者出现[[月经紊乱]]，男性[[阳痿]]。而另外25％可分泌[[生长激素]]，导致[[肢端肥大症]]（见[[家庭诊疗/垂体疾病|垂体疾病]]）。极少数可分泌[[促肾上腺皮质激素]]，引起[[皮质类固醇]]水平升高，表现为[[库欣综合征]]（见[[家庭诊疗/肾上腺疾病|肾上腺疾病]]）。近25％的垂体瘤是非功能性的。一些垂体瘤可引起头痛、[[视觉障碍]]以及垂体功能减退。

Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征患者还可伴发甲状腺和肾上腺肿瘤，少部分为[[类癌]]（见[[家庭诊疗/类癌|类癌]]）。一些患者皮下可有质地柔软，良性的脂肪增生（[[脂肪瘤]]）。

'''ⅡA型多发性内分泌瘤综合征'''

ⅡA型多发性内分泌瘤综合征包括罕见的甲状腺癌（髓样癌）、嗜铬细胞瘤（大多为一种良性的肾上腺肿瘤）。

几乎所有的ⅡA型患者都可患甲状腺髓样癌（见[[家庭诊疗/甲状腺疾病|甲状腺疾病]]），约50％的病人可患嗜铬细胞瘤，肿瘤通常分泌[[肾上腺素]]及其他物质，引起[[血压]]增高（见[[家庭诊疗/肾上腺疾病|肾上腺疾病]]）。[[高血压]]可为发作性或持续性，通常非常严重。

ⅡA型多发性内分泌瘤综合征病人中，约25％有甲状旁腺功能亢进症的[[临床表现]]，如[[高钙血症]]，可导致肾结石或[[肾衰]]竭。另外25％的病例有甲状旁腺肿大，但无甲状旁腺激素的大量分泌，故没有高钙血症。

'''ⅡB型多发性内分泌瘤综合征'''

ⅡB型多发性内分泌瘤综合征是由甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和神经瘤（神经增生）组成。一些患者无家族史。

甲状腺癌的发病常较早，有3个月[[婴儿]]发病的报道。癌肿生长迅速且很快发生转移。

此型患者大多有粘膜神经瘤，这种神经瘤表现为发亮的小肿块存在于唇、舌及[[口腔粘膜]]。还可发生于[[眼睑]]、[[结膜]]、[[巩膜]]。眼睑变厚，[[口唇]]肥大。

[[胃肠道]]异常引起[[便秘]]和腹泻。偶见[[结肠]]扩大[[膨胀]]（巨结肠）。这些异常改变据认为是肠道神经瘤所致。

该综合征患者常出现[[脊柱]]异常，尤其是[[脊柱弯曲]]及[[足骨]]、[[股骨]]异常。大多受累者有四肢细长、[[关节]]疏松表现（所谓的马方样体型，因为其临床表现似马方综合征）。

==治疗==

目前对任何一种多发性内分泌肿瘤综合征，均无确切的治疗方案。治疗每一种综合征，应具体化，可手术切除肿瘤或纠正激素分泌紊乱。由于甲状腺髓样癌如果得不到治疗，最终必然致命，有嗜铬细胞瘤或[[甲状旁腺功能亢进]]的ⅡA型患者，即使手术前未能确诊甲状腺髓样癌，也应将[[甲状腺切除]]。ⅡB型多发性内分泌瘤综合征的甲状腺髓样癌则无具侵袭性，一经确诊，应立即做甲状腺切除。这种类型的甲状腺癌[[放射治疗]]无效。

==筛查==

由于多发性内分泌瘤综合征患者的子女约半数可患这种遗传性疾病，因此筛查对早期诊断及治疗很重要。每种肿瘤的检测通常都有用。最近，ⅡA、ⅡB两型的异常致病[[基因]]已明确。异常基因的检测最终可进行较早的、更有效的诊断和治疗。
{{Hierarchy footer}}
{{默克家庭诊疗手册图书专题}}

家庭诊疗/多发性内分泌瘤综合征 - 版本历史

112.247.109.102：以“{{Hierarchy header}} 多发性内分泌瘤综合征是发生在几个（多个）内分泌腺体的少见的家族遗传性疾病，可为良性或恶性...”为内容创建页面