112.247.109.102：以“婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨...”为内容创建页面

2014-01-26T10:29:43Z

以“婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨...”为内容创建页面

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[[婴儿型黑矇性痴呆]]是[[常染色体隐性遗传]]。经典型的黑矇性[[痴呆]]在出生时多正常，在生后3~6个月出现[[症状]]。由于[[氨基己糖]]酶(hexosaminidase)或[[神经鞘]][[脂类]]活性因子[[蛋白]](sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2[[神经节苷脂]]和有联系的鞘[[糖脂]]沉积，使[[脑发]]生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky[[综合征]]、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性[[婴儿]]黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样[[质脂]]褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
==婴儿型黑矇性痴呆的病因==
(一)发病原因

[[婴儿型黑矇性痴呆]]可能系一种[[溶酶体]]病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织[[神经元]]的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和[[脂褐质]]的蓄积。

溶酶体病：溶酶体存在于人体各种[[细胞]]的[[胞浆]]内，是细胞的[[消化]]器官，含有50多种酸性[[水解酶]]，可特异性地分解[[糖蛋白]]、[[脂蛋白]]、[[多糖]]、黏多糖、黏脂、[[核酸]]等[[基质]]。溶酶体病指溶酶体内某种酶先天性缺陷，致使其[[底物]]不能被分解，在细胞内大量贮积，导致细胞功能受到损害，出现特异的[[临床表现]]。根据细胞内所贮积的基质不同，溶酶体病可分为[[神经鞘]]脂病、黏多糖病、黏脂病及糖蛋白病等。溶酶体病的主要特点为[[发病率]]不高，多属[[常染色体隐性遗传]]，发病较缓慢。除有神经系统[[症状]]外，常有[[肝脾肿大]]及骨关节受累。目前可通过[[羊水细胞]]酶分析进行[[宫内诊断]]。

(二)发病机制

本症可分为3型。

1、Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2[[神经节苷脂沉积症]])此即为早已熟知的[[婴儿]]黑矇性家族性[[痴呆]](infantileamauroticfamilialidiocy)。

本病是最早被发现的[[神经节苷脂]]累积病，已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶[[氨基己糖苷酶]](hexaminidase，HEX)活力完全或部分缺乏，以致GM2不能降解而在体内(脑、眼、肝、脾和[[骨髓]])中累积。按近年来的分类法，缺乏HEX-A型的可出现经典的Tay-Sachs病，而如果HEX的A、B两型全缺乏的另称为Sandhoff病。

发病机制[[中枢神经系统]]中含有多种复杂的[[脂质]]，其中包括有几十种神经节苷脂(复合[[糖脂]])。它们的[[化学]]结构以[[神经酰胺]](ceramide)为主体，分别几个[[分子]]的[[己糖]]([[半乳糖]]、[[葡萄糖]])和[[唾液酸]](N-乙酰[[神经氨酸]]，N-acetylneuraminicacid，NANA)所缀合的大分子物质。由于在其中所含NANA的数量不同，而分别命名为GM(单个NANA)、GD(二分子)、GT(三分子)、GQ(四分子)等。本病病人脑细胞内所累积的物质是含单一分子NANA和三个己糖[[残基]]的GM2，是从四己糖[[苷脂]]GM1通过β-[[半乳糖苷酶]]降解而来，并可由HEX进一步降解为GM3。

本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。

诊断依赖于[[氨基己糖]]酶[[同工酶]]A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。

2、Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症)该症病人缺乏氨基己糖酶A和B，这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积，而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及[[低聚糖]](oligosaccharide)也在脑与[[内脏]]中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100～200倍，肝、肾、脾、[[红细胞]][[糖苷]]脂大量增加，在红细胞中主要是鞘糖脂。

3、少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型)为氨基己糖酶A部分缺乏所致，发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。[[共济失调]]和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小[[痉挛]]发生，并未发现器官增大、[[骨骼畸形]]及空泡细胞，在晚期可[[失明]]。患儿多在5～15岁死亡。
==婴儿型黑矇性痴呆的症状==
1、[[临床表现]]：[[婴儿型黑矇性痴呆]]在病发上并没有[[性别差异]]，男性女性皆可患病，起病于1～4岁，突然出现严重[[惊厥]]。常呈[[肌阵挛]]性或无动作发作。运动和智力发育落后、[[视力减退]]、[[肌张力减低]]、[[共济失调]]、[[视网膜萎缩]]、[[黄斑变性]]、[[视神经萎缩]]而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小[[畸形]]。出现手足徐动、[[瘫痪]]、握持[[反射]]和颈肢反射已属晚期。

握持反射：安静觉醒的正常[[新生儿]]很容易引起握持反射，可将你的双[[食指]]或[[小指]]分别自新生儿两手的尺侧缘伸进[[手心]]，轻压其[[手掌]]，他会紧紧抓住你的[[手指]]引起[[抓握反射]]。[[反射亢进]]则提示双侧[[大脑]]有[[疾病]]，[[新生儿期]]消失或减弱则提示该新生儿[[中枢神经系统]]呈抑制状态。正常情况下两个月消失。一些学者认为握持反射代表着一种进化的适应，新生儿有这种能力是在设法“保护”自己。

颈肢反射：新生儿仰卧位，将其头向一侧(如右侧)转时，可见到与脸转向的同侧的上下肢伸直，对侧(左侧)上下肢呈屈曲状，平时看到[[婴儿]]的睡姿也是这种状态，此反射大约在六个月时消失。

2、临床分期：Morell和Torrss(1960)将本病按[[临床经过]]分为4期，并对各期的临床表现及[[脑电图]]所见进行了探讨。

第Ⅰ期：生后6～10个月，全身肌张力减低，[[光反射]]存在并有追视现象。对声音比较敏感。脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发。有时可见局灶性棘波。

[[瞳孔]]光反射：是指受到光线刺激后引起[[瞳孔缩小]]的反射。分为[[直接光反射]]和[[间接光反射]]。其[[传导]]径路为：光线一[[视网膜]]一[[视神经]]一[[视交叉]]一[[视束]]一中脑[[顶盖前区]]一两侧EW核一动[[眼神经]]一[[睫状神经节]]一节后[[纤维]]一[[瞳孔括约肌]]。传导径路上任何一处损害均可引起瞳孔[[光反射消失]]和[[瞳孔散大]]。但由于司瞳孔光反射的纤维不进入[[外侧膝状体]]，所以外侧膝状体、[[视放射]]及[[枕叶]][[视觉中枢]]损害引起的中枢性[[失明]]光反射不消失。

追视现象：刚出生时，宝宝的[[视觉]]功能还很不成熟，不会注视，仅仅是遇到强光刺激会有闭眼、皱眉的反应。1-2个月大时，他的眼睛可以追视90度范围内的移动物体，不过，这个物体需要离他很近(大约20cm左右)，而且具有明亮的颜色足够抓住他的注意。3个月左右，宝宝就差不多能像成人一样开始有意识地看东西了，这时他的两眼可追随180度范围内移动的物体。

第Ⅱ期：1～1、5岁，肌张力开始增高，[[腱反射亢进]]，出现[[紧张性]]颈反射。有时伴全身[[强直]]性[[抽搐]]。脑电图以1～2Hz的高波幅慢波为主，有时频繁出现两侧性棘慢波综合，酷似高度失律。

第Ⅲ期：1岁4个月～2岁，经常出现肌阵挛发作，对周围事物漠不关心，[[视力]]明显减退乃至失明。脑电图示波幅降低，爆发[[局灶性癫痫]]波。无觉醒反应。

觉醒反应：脑电图的类型(pattern)随意识状态而变化，不同精神状态对应于各特有的图形。人闭目处于精神安静时的脑电波约为10赫芝的α波，睁眼心算时，α波消失，成为约30赫芝、小振幅的快波。脑电波的这种趋向快波型的变化称为觉醒反应。脑电波显示觉醒反应，表明大脑皮层处于兴奋水平的提高状态，譬如，给动物以各种感觉刺激，或电刺激，其上行性网状结构激活系起始部的[[脑干网状结构]]，则慢波多的脑电波便都向快波型变化。在脑电波对这些刺激显示觉醒[[反应时]]，动物表现出对刺激发生意识状态提高的反应行为。

第Ⅳ期：2岁以后，完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但[[癫痫]]波逐渐消失。

根据临床表现特点和[[实验室检查]]确诊。
==婴儿型黑矇性痴呆的诊断==

===婴儿型黑矇性痴呆的检查化验===
1、[[脑电图]]改变：有阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。

2、[[视网膜电流图]]：视网膜电流图异常可作诊断参考。

[[婴儿型黑矇性痴呆]]患儿[[末梢血]][[淋巴细胞]]有空泡。[[多核]][[白细胞]]有嗜[[苯胺蓝]]性颗粒增多。[[脑脊液]]蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，[[皮肤]]、[[肌肉]]、[[直肠]][[黏膜]]活检可用[[组织化学]]方法和电[[镜检]]查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。

Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2[[神经节苷脂沉积症]])此即为早已熟知的[[婴儿]]黑矇性家族性[[痴呆]]的检查：在出现临床[[症状]]以前，[[脑电图检查]]多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发，或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。[[心电图]]有1/3的患儿出现[[心律失常]]等异常。病人[[血清]]和脑脊液中[[乳酸脱氢酶]](lactate dehydrogenase,[[LDH]])和[[转氨酶]]等活力可比正常值增高。血中[[唾液酸]][[球蛋白]][[复合体]]也较正常儿童含量增多。但以上的各项检查都没有特异性。
===婴儿型黑矇性痴呆的鉴别诊断===
[[婴儿型黑矇性痴呆]]与GML[[神经节苷脂沉积症]]鉴别。

GML神经节苷脂沉积症自[[婴儿期]]发病，是一种进行性脑变性[[疾病]]及黏多糖病样外形为其特征的疾病。

GML神经节苷脂沉积症患儿在出生时多正常，在生后3~6个月出现[[症状]]。初期小儿对声音、光线或触摸刺激的反应有些[[过敏]]，以后则逐渐变得[[易激惹]]，或出现跳跃样[[肌阵挛]]。再后则全身肌张力下降，[[头部]]下垂，头、颈和躯干的关系失调。此后的3~4个月中进展迅速，肌阵挛愈加频繁，有时出现[[惊厥]]。肌张力初期低下，后期逐渐变为增高，并可出现[[角弓反张]]状态。大约在半岁以后眼底可能见到[[黄斑部]]的樱[[红斑]]点，具有协助诊断的意义。同时还可以出现[[视盘]]苍白或网膜色素[[变性]]，以致[[婴儿]][[视力]]逐步减退而达黑矇。但[[瞳孔]]对光反应在早期仍保留，到晚期才受损。随着时间的推移，惊厥的频度和程度也不断增加，既可是全身型也可是[[阵挛]]型。病程通常持续6~8个月，死于[[吸入性肺炎]]或其他[[继发性感染]]。终期则处于无反应状态，不能吸奶和频发角弓反张，能存活到2岁以上的很少。

GML[[神经节苷脂]]是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常[[大脑皮质]]和[[白质]]中，在内脏中也有少量，在多[[唾液酸]]神经节苷脂正常的[[分解代谢]]中也可形成。

由于β-[[半乳糖苷]]脂[[酶活性]]的缺乏，使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍，致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的[[神经细胞]]损害，并伴[[脱髓鞘]]和[[神经胶质]][[增生]]。受累的[[神经]]显示有膜状[[胞浆]]小体(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为[[常染色体隐性遗传]]。
==婴儿型黑矇性痴呆的并发症==
出现严重[[惊厥]]。运动和智力发育落后、[[视力减退]]、[[共济失调]]、[[视网膜萎缩]]、[[黄斑变性]]、[[视神经萎缩]]而渐致全盲。脑小[[畸形]]。现手足徐动、[[瘫痪]]。

惊厥：惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使[[脑神经]]功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈[[强直]]性和[[阵挛]]性[[抽搐]]，常伴有[[意识障碍]]。[[小儿惊厥]]的[[发病率]]很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;[[神经]][[髓鞘]]未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;[[免疫功能低下]]，易感染而致惊厥;[[血脑屏障]]功能差，各种[[毒素]]容易透入脑组织;某些特殊疾病如[[产伤]]、[[脑发]]育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的[[后遗症]]，影响[[小儿智力]]发育和健康。

共济失调：人体的正常运动，是在[[大脑皮质]]运动区，[[皮质]]的[[基底核]]，[[前庭迷路]]系统，深部感觉、[[视觉]]等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。

黄斑变性：分为[[萎缩]]型和[[渗出]]型两种。

1、萎缩型—又称干性或非渗出性主要为[[脉络膜]][[毛细血管]]萎缩，玻璃膜增厚和[[视网膜色素]]上皮萎缩引起的[[黄斑]]区萎缩[[变性]]。

2、渗出型—又称湿性或盘状黄斑变性

主要为玻璃膜的破坏，脉络膜血管侵入[[视网膜]]下构成[[脉络膜新生血管]]，发生黄斑区视网膜色素上皮下或[[神经上皮]]下浆液性或[[出血]]性的盘状脱离，最终成为[[机化]][[瘢痕]]，据临床观察萎缩型也可转变为渗出型。
==婴儿型黑矇性痴呆的预防和治疗方法==
检查[[血液]]中[[氨基己糖]][[同工酶]]A活性，可检查出患者和[[携带者]];对培养的[[羊水细胞]][[生化]]分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。
===婴儿型黑矇性痴呆的西医治疗===
(一)治疗

本病征无特异治疗，仅可作对症处理。

GML[[神经节苷脂沉积症]]至今还没有特殊的[[疗法]]。人工合成 HEX[[酶蛋白]]输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在[[胎儿期]]或[[新生儿期]]的[[基因工程]]，目前正在积极研究中。

(二)预后

本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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婴儿型黑矇性痴呆 - 版本历史

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