https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%A6%87%E4%BA%A7%E7%A7%91%E5%AD%A6%2F%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85%E7%9A%84%E9%A2%84%E9%98%B2 2026-04-25T00:47:28Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%A6%87%E4%BA%A7%E7%A7%91%E5%AD%A6/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85%E7%9A%84%E9%A2%84%E9%98%B2&diff=52537&oldid=prev 2014-01-25T23:15:04Z

<p>以“{{Hierarchy header}} 遗传性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的<a href="/%E5%A9%B4%E5%84%BF" title="婴儿">婴儿</a>是预防遗传性疾病的关键问题...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> 遗传性[[疾病]]系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的[[婴儿]]是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免[[近亲结婚]]：预防患病个体出生，[[并发症]]状发生，检出[[携带者]]等预防措施，以减少[[遗传病]]的[[发病率]]，促进[[胎儿]]和[[新生儿]]正常[[生长发育]]。<br /> <br /> '''（一）避免近亲结婚'''<br /> <br /> 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病[[基因]]有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的[[受精卵]]。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区别。<br /> <br /> 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较<br /> <br /> {| class=&quot;wikitable&quot;<br /> | 项目&lt;br /&gt; 婚配方式<br /> | 对数<br /> | 双亲平均年龄<br /> | 子 代 数<br /> | 20岁前[[子代]]死亡数<br /> | 患遗传病子代数<br /> |-<br /> | 近亲婚配<br /> | 33<br /> | 48.7（岁）<br /> | 101<br /> | 14<br /> | 10<br /> |-<br /> | 非近亲婚配<br /> | 52<br /> | 44.7（岁）<br /> | 117<br /> | 2<br /> | 1<br /> |}<br /> <br /> [[苯丙酮尿症]]是[[常染色体隐性]]遗传病，人群中致病基因的携带率为1/50，在[[随机婚配]]的情况下，子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10,000；如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/200；如果携带者与一个[[表型]]正常的近亲婚配，其子女患病的可能性明显增加为1/8×1/4=1/32。这是由于表亲婚配有1/8共同基因来自同一祖辈，而且他们共同缺陷的基因不止一个，所以婚配后子代患有各种不同的遗传病。另外，在[[多基因]]遗传病中，近亲婚配子代受累的机会也比随机婚配增加，因此应尽量避免近亲结婚，提倡优生。<br /> <br /> '''（二）预防患病个体的出生'''<br /> <br /> 为了预防畸胎的发生，应强调孕妇在[[妊娠]]早期积极预防[[病毒感染]]，避免应用某些已证明可致胎儿[[畸形]]的药物和[[放射线]]照射。大量事实证明，[[先天性心脏病]]、[[小头畸形]]、脑积极水等可由[[风疹病毒]]、[[弓形体]]、[[巨细胞病毒感染]]所引起。[[中枢神经系统]][[发育异常]]、[[食道闭锁]]、[[唇裂]]则可由[[流感病毒]]引起。[[唐氏综合征]]可能与[[传染性肝炎]]病和[[肝炎]]相关[[抗原]]（HAA）有关。要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。例如：[[血友病]]A和先天性[[肌营养不良]]，它们都是X-[[连锁隐性]]遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议[[流产]]。加强[[产前诊断]]，可避免畸胎的形成和出生。<br /> <br /> '''（三）预防[[症状]]的发生'''<br /> <br /> 这是在患病个体已经出生之后，为预防某些临床症状的发生和加重所采用的方法。例如：对已确诊的[[半乳糖血症]]病儿在出生后应避免以乳类食品喂养，这样可以不发生症状，使病儿生长发育良好。如发现食用乳类食品后出现症状的病儿，则应立即停食乳类食品，也可控制症状的发生和加重。对G-6-PD缺乏症病儿，应禁用[[樟脑]]、[[维生素K]]、[[伯氨喹]]啉、匹拉米洞、[[非那西丁]]等药物，可以预防[[溶血]]症的发生。<br /> <br /> '''（四）检出携带者'''<br /> <br /> [[生化遗传学]]的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。例如：a&lt;sub&gt;1&lt;/sub&gt;-[[抗胰蛋白酶缺乏症]]，家族内的个体可以采用抑制[[胰蛋白酶]]的分解活动，来检出携带者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人[[血清]]所抑制，病人则往往缺乏或明显低下，而携带者则处于两者之间。同样，对G-6-PD缺乏症家族内的个体可以进行[[高铁血红蛋白]]还原试验和红[[细胞]][[血红蛋白]]洗脱检查来检出携带者。又如，对苯丙酮尿症家族内的个体可口服一定量的[[L-苯丙氨酸]]，然后检查[[血浆]][[苯丙氨酸]]含量或测定尿中苯丙氨酸含量，在座标纸上画出曲线并与正常人和病人的曲线加以比较鉴定，检出携带者。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{妇产科学图书专题}}</div>

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