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2014-01-25T23:15:16Z

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'''（一）[[染色体异常]][[疾病]]再发危险率'''

1.

⑴[[唐氏综合征]]　本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的[[染色体]][[核型]]等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为[[易位]]型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为[[症状]]不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合[[细胞]]。21-三体型的唐氏综合征[[发病率]]和母亲年龄有密切关系。

30岁以下的母亲如已生育过一个唐氏综合征的病儿，其第二个孩子发病的可能性约为3%。易位型的唐氏综合征与母亲年龄无关，大量资料证明，在各种类型唐氏综合征的病人中，大约1%的双亲为易位[[杂合子]]，就D/G易位来说，当母亲为平衡型杂合子时，子女患病的可能性为10%。当父亲是D/G平衡型杂合子时，则子女患病的可能性为5%，而在D/G易位杂合子的双亲，其子女患病的可能性为100%。

⑵其他[[常染色体]]三体畸变　除了21-三体畸变外，还有两种常染色体三体畸变可累及活产[[婴儿]]，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。

2.[[性染色体畸变]]　[[性染色体]]异常病人的[[遗传咨询]]必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、[[口腔粘膜]][[涂片]]的X小体检查、Y染色体荧光技术和[[皮肤]]纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样作[[产前诊断]]。

'''（二）单基因[[遗传病]]再发危险率'''

1.常染色体[[显性]]遗传　常染色体显性遗传病常见有马奋[[综合征]]、家族性[[多囊肾]]、多指（趾）[[畸形]]、[[软骨发育不全]]、[[成骨不全]]、[[先天性肌强直]]、[[遗传性球形红细胞增多]]症等。

常染色体显性遗传的传递方式（图197）。

{{图片|gkpiepgu.jpg|常染色体显性遗传的传递方式-显性遗传}}

显性遗传

{{图片|gkpierg9.jpg|常染色体显性遗传的传递方式-隐性遗传}}

隐性遗传

（A 仅一[[亲代]]带有[[病理]][[基因]]　B 双亲均带有病　（双亲均为[[携带者]]）

理基因）图197常染色体显性遗传的传递方式　图198[[常染色体隐性]]遗传的传递方式

常染色体显性遗传病的遗传特征是：

⑴致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关。

⑵病儿双亲中往往有一个病人。

⑶[[子代]]中有50%机会得病。

2.常染色体稳性遗传　常染色体隐性遗传病常见有[[白化病]]、[[苯丙酮尿症]]、[[半乳糖血症]]、婴儿黑蒙性[[白痴]]、[[肝豆状核变性]]、糖元累积病、[[粘多糖]]增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。

常染色体隐性遗传的传递方式（图198）。

常染色体隐性遗传病的遗传特征是：

⑴致病[[隐性基因]]在常染色体上，遗传与性别无关。

⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。

⑶子代中有25%机会得病，50%为表现型正常的致病基因携带者，25%完全正常。

⑷近新婚配，子女得病的机会明显增加。

3.X-连锁显性遗传　这种遗传形式比较少见。临床上常见的有[[遗传性肾炎]]、[[抗维生素]]D[[佝偻病]]等10多种。

X-连锁显性遗传的传递方式（图199）。

X-连锁显性遗传病的遗传特征是：

⑴病儿双亲中往往有一个是病人。

⑵子代得病机会为50%，决无父子相传。

⑶女婴发病多于男婴，但症状较男婴轻。

4.X-[[连锁隐性]]遗传　X-连锁隐性遗传病常见有[[血友病]]A、血友病B、6-[[磷酸葡萄糖脱氢酶]]（G-6-PD）缺乏症、[[红绿色盲]]、[[假性肥大]]型[[肌营养不良]]、先天性[[丙种球蛋白]]缺乏症等。

X-连锁隐性遗传的传递方式（图200）。

{{图片|gkpiethm.jpg|X-连锁显性遗传的传递方式}}

图199 X-连锁显性遗传的传递方式

{{图片|gkpien9r.jpg|X-连锁隐性遗传的传递方式}}

图200 X-连锁隐性遗传的传递方式

X-连锁隐性遗传病的遗传特征是：

⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。

⑵遗传通常由母系而来，不可能有从男到男的传递。

⑶男婴中一半正常，一半为病人，而女婴中一半正常，一半为携带者。

'''（三）[[多基因]]遗传病再发危险率'''

多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。

多基因遗传受环境因素的影响较大，用[[遗传度]]表示[[遗传因素]]和环境因素的相互作用，以%表示之。如果遗传度小，则表示遗传因素作用少，而主要是环境因素在起作用，当遗传度为零时，则遗传因素不起作用。反之，如果遗传度大，则表示主要是遗传因素在起作用。当遗传度大于60%时，则一般认为该病的遗传作用大，否则认为小。[[围产期]]中常见的多基因遗传病的遗传度分别如下：[[唇裂]]+[[腭裂]]76%，先天性[[幽门狭窄]]75%，[[脊柱裂]]和[[无脑儿]]60%，[[先天性心脏病]]35%。其他的一些[[多基因病]]遗传度如[[哮喘]]80%，早期[[糖尿病]]75%（[[晚期]]35%），[[胃溃疡]]37%。

多基因遗传有下列特征：

⑴[[先天畸形]]为多基因遗传，在[[新生儿]]中发病率约为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人群发病率的平方根，如人群中的发病率为1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），则其同胞再发的危险性为√1/1000，即3%左右。

⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。

⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男性。

围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率。

围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率

{| class="wikitable"
| 病　名
| 群体发病率(%)
| 病人第一级亲属发病率(%)
| 双亲之一发病子代发病率
|-
| 唇裂＋腭裂
| 0.17
| 4
| 4
|-
| 腭　裂
| 0.04
| 2
| 7
|-
| 先天性髋[[脱臼]]
| 0.07
| 4
| 4
|-
| [[脊柱侧凸]]
| 0.2
| 7
| 5
|-
| [[畸形足]]
| 0.1
| 3
| 3
|-
| [[脊柱]]形
| 0.3
| 4
| 3～5
|-
| 无脑儿
| 0.2
| 2
| 3～5
|-
| 先天性幽门狭窄
| 0.3
| 男2、女10
| 男5、女20
|-
| [[先天性巨结肠]]
| 0.02
| 男2、女8
| 男- 女-
|-
| 先天性心脏病(各型)
| 0.5
| 2.8
| -
|}
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