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天冬氨酰葡萄糖胺尿症 - 版本历史
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<p>以“<a href="/%E5%A4%A9%E5%86%AC%E6%B0%A8%E9%85%B0%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96%E8%83%BA%E5%B0%BF%E7%97%87" title="天冬氨酰葡萄糖胺尿症">天冬氨酰葡萄糖胺尿症</a>是由于体内<a href="/%E5%A4%A9%E5%86%AC" title="天冬">天冬</a>氨<a href="/index.php?title=%E9%85%B0%E6%B0%A8%E5%9F%BA&action=edit&redlink=1" class="new" title="酰氨基（页面不存在）">酰氨基</a><a href="/%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96" title="葡萄糖">葡萄糖</a><a href="/index.php?title=%E8%8B%B7%E9%85%B6&action=edit&redlink=1" class="new" title="苷酶（页面不存在）">苷酶</a>缺乏而引起的一种<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a><a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>，...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[天冬氨酰葡萄糖胺尿症]]是由于体内[[天冬]]氨[[酰氨基]][[葡萄糖]][[苷酶]]缺乏而引起的一种[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]，其特征为[[智力低下]]，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围[[血液]]中[[淋巴细胞]]内有空泡，无黏多[[糖尿]]。<br />
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的病因==<br />
(一)发病原因<br />
<br />
本病是一种[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]。是由于全身性遗传性缺乏[[天冬]]氨[[酰氨基]][[葡萄糖]][[苷酶]]所致。<br />
<br />
(二)发病机制<br />
<br />
正常时这种[[溶酶体]]酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种[[糖蛋白]]的碳水化合物和[[蛋白]]之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体[[蛋白酶]]作用，通过裂解碳水化合物与[[氨基酸]]之间的化学键而产生[[糖肽]]。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过[[脱氨作用]]可释放[[天冬氨酸]]，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。<br />
<br />
本病的[[组织学]]改变为[[内脏]]组织细胞内有[[包涵体]]和空泡。<br />
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状==<br />
多数病人在幼儿期即出现[[上呼吸道感染]]、[[皮肤感染]]和肠道[[感染]]，并引起[[腹泻]]。智力和运动[[发育障碍]]，可导致身材矮小、运动笨拙、[[语言障碍]]、[[智力低下]]、面容粗笨，呈[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]样特征，表现为[[面颊明显内陷]]、[[鼻梁]]塌陷和[[短颈]]。约半数病例有较大的[[皮肤痣]]、光感性[[色素沉着]]及[[酒糟鼻]]等皮损。多数病例可有精神[[症状]]，表现为攻击性和反常行为或[[狂躁]]、[[抑郁性精神病]]等。其他表现可有[[肝脏]]轻度肿大，[[主动脉瓣]]肥厚狭窄及其他[[心脏]]异常。<br />
<br />
本病是根据临床症状及[[实验室检查]]来确诊的。<br />
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的诊断==<br />
<br />
===天冬氨酰葡萄糖胺尿症的检查化验===<br />
周围[[血液]]中[[淋巴细胞]]内有空泡。[[电子显微镜]]检查在[[白细胞]]、[[肝细胞]]、[[神经元]][[细胞]]、胶质细胞及[[血管]]内皮细胞中可见有粗大的[[包涵体]]，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，[[内质网]]增大。尿中可排出大量[[天冬]]氨酰葡萄糖胺。[[皮肤]]的[[成纤维细胞]][[生化]]分析可见天冬氨[[酰氨基]][[葡萄糖]][[苷酶]]缺乏。<br />
<br />
[[X线]]检查：X线表现为[[颅骨]]、[[脊柱]]和[[肋骨]][[畸形]]，并出现[[脊柱侧弯]]。<br />
===天冬氨酰葡萄糖胺尿症的鉴别诊断===<br />
在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的[[溶酶体]]异常[[疾病]]相鉴别，后者均无[[天冬]]氨酰葡萄糖胺尿。<br />
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的并发症==<br />
本病可并发精神[[症状]]，表现为攻击性和反常行为或[[狂躁]]、[[抑郁性精神病]]等。其他还可并发[[肝脏]]轻度肿大，[[主动脉瓣]]肥厚狭窄及其他[[心脏]]异常。<br />
==天冬氨酰葡萄糖胺尿症的预防和治疗方法==<br />
1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中[[遗传病]]发生率。<br />
<br />
2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和[[遗传]][[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。<br />
===天冬氨酰葡萄糖胺尿症的西医治疗===<br />
(一)治疗<br />
<br />
无特殊[[疗法]]，以对症处理为主。<br />
<br />
(二)预后<br />
<br />
预后较好，可活到成人。<br />
==参看==<br />
*[[风湿科疾病]]<br />
<seo title="天冬氨酰葡萄糖胺尿症,天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状_什么是天冬氨酰葡萄糖胺尿症_天冬氨酰葡萄糖胺尿症的治疗方法_天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么办_医学百科" metak="天冬氨酰葡萄糖胺尿症,天冬氨酰葡萄糖胺尿症治疗方法,天冬氨酰葡萄糖胺尿症的原因,天冬氨酰葡萄糖胺尿症吃什么好,天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状,天冬氨酰葡萄糖胺尿症诊断" metad="医学百科天冬氨酰葡萄糖胺尿症条目介绍什么是天冬氨酰葡萄糖胺尿症，天冬氨酰葡萄糖胺尿症有什么症状，天冬氨酰葡萄糖胺尿症吃什么好，如何治疗天冬氨酰葡萄糖胺尿症等。天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天..." /><br />
[[分类:风湿科疾病]]</div>
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