112.247.109.102：以“多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常...”为内容创建页面

2014-01-27T05:38:54Z

以“多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常...”为内容创建页面

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[[多巴反应性肌张力障碍]](dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以[[肌张力障碍]]或[[步态异常]]为首[[发症]]状的少见的[[遗传性疾病]]。其临床特点为[[症状]]的昼间波动性，以及小剂量[[多巴]]制剂有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易[[疲劳]]、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用[[左旋多巴]]无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动[[并发症]]。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
==多巴反应性肌张力障碍的病因==
(1)该病半数呈散发性，半数呈[[常染色体]]显性遗传。目前认为GTP[[环化水解酶]]的[[同工酶]]GCHⅠ缺乏导致[[多巴胺]]合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁，但可以早至[[婴儿期]]，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为[[脑性瘫痪]]或[[痉挛性截瘫]]，成人期起病者[[症状]]类似[[帕金森病]]。初始症状往往是[[马蹄内翻足]]和由于[[下肢肌]]张力不全造成的[[步态异常]]。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、[[意向性震颤]](不同于帕金森病的4-5Hz[[静止性震颤]])，一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和[[疲劳]]感，写字握笔略久有书写痉孪。体检时在某些患儿可发现[[踝阵挛]]和[[巴彬斯基征]]阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧;

(2)国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ[[编码区]]的[[基因突变]]位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是[[儿茶酚胺]][[生物合成]]的必需辅助因子因此[[黑质]][[纹状体]]系统[[多巴]]能[[神经元]]GCHⅠ的缺乏必然导致[[酪氨酸羟化酶]]合成减少最终致多巴胺水平降低有学者检测DRD患者[[脑脊液]]中高[[香草酸]]及[[生物]]喋呤新喋呤含量，发现两者水平均低于正常正电子发射[[断层扫描]](PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴[[脱羧酶]]及[[多巴胺受体]]是正常的故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
==多巴反应性肌张力障碍的症状==
(1)本病是[[原发性]][[肌张力障碍]]的一种特殊类型，多于儿童期发病，女性多见，男∶女为1∶2-4。缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或[[下肢]]的肌张力障碍和[[异常姿势]]或[[步态]]，步态表现为腿僵直、足屈曲或[[外翻]]，严重者可累及[[颈部]]。少数患者首[[发症]]状可为震颤。肌张力障碍亦可合并运动迟缓、齿轮样肌[[强直]]、[[姿势反射]]障碍等[[帕金森]][[综合征]]之表现。[[症状]]具有昼间波动，一般在早上或午后症状很轻微，运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变得不明显，一般在起病后20年内病情进展明显，20-30年趋于缓和，至40年病情几乎稳定;

(2)儿童发病者，多以一侧[[下肢肌]]张力异常为首发症状，患儿出现[[怪异步态]]、下肢僵硬、[[步态不稳]]、[[马蹄内翻足]]等。有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，[[肌张力异常]]影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现[[痉挛性斜颈]]、[[扭转痉挛]]。患儿可有[[肢体震颤]]、肌强直及[[自动Babinske征阳性]]，语言及智能一般不受累。成人患者起病以[[肢体不自主震颤]]、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓，易[[疲劳]]，肢体肌张力增高，[[腱反射亢进]]，[[病理]]征阳性。75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重;

(3)对小剂量[[左旋多巴]]有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动[[并发症]]。

儿童或成人起病多以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族[[遗传]]史者，应高度怀疑本病。若怀疑是该[[疾病]]，可给予口服小剂量[[多巴]]制剂，多数在1-3天症状缓解，若无效，可适当增加剂量到一定程度，仍无效，即可排除DRD的诊断。
==多巴反应性肌张力障碍的诊断==

===多巴反应性肌张力障碍的检查化验===
(1)[[脑脊液]]检查

脑脊液DBH与健康对照组无显著差异，也有报道脑脊液高[[香草酸]]及[[生物]]喋呤含量降低;

(2)[[血清学检查]]

[[常染色体]]显性遗传家族的特发性[[肌张力障碍]]患者，[[血清]][[多巴胺]]β-[[羟化酶]](DBH)增高;[[常染色体隐性遗传]]家族的病例，则血清DBH减低，而血清[[去甲肾上腺素]](NA)升高;

(3)[[肌电图]]检查

肌电[[静息电位]]出现规则或不规则多相波放电、[[肌肉]]收缩时，规则多相波发放。[[被动运动]]时，偶可引起持续[[紧张性]][[反射]];

(4)[[肝功能]]检查

肝功能检查正常，有鉴别诊断意义;

(5)其他检查

[[血尿]][[便常规]]，一般均正常。　[[脑电图]]、[[诱发电位]]、[[颅脑]][[CT]]、[[MRI]]及PET检查等，均正常。
===多巴反应性肌张力障碍的鉴别诊断===
1.与[[肝豆状核变性]]相鉴别

常伴[[肝脏]]损害及智力、精神异常，[[角膜]]可见K-F环。肝豆状核变性具有角膜色素环、[[血清铜]]蓝[[蛋白]]或(及)铜[[氧化酶]]显著降低及血铜降低，尿铜增高等铜[[代谢异常]]的特征;

2.与[[手足徐动症]]相鉴别

手足徐动症以局限于远端[[肌肉蠕动]]样缓慢的[[不自主运动]]为特征，通常不侵犯近端[[肌肉]]，亦不产生持续性扭屈、挛缩等改变;

3.与[[舞蹈病]]相鉴别

舞蹈病表现为近端肌肉为主的粗大、快速、不规则的不自主运动，一般不产生躯干扭转样特异姿势;

4.对于已确定为[[肌张力障碍]]者，必须排除[[脑炎]]后、[[脑性瘫痪]]及特发性[[基底节钙化]]等[[症状]]性肌张力障碍，方能诊断为特发性肌张力障碍。

(1)与脑性瘫痪相鉴别

常以[[肌张力异常]]增高及[[痉挛]]为主要特征，但常伴[[智力低下]]、[[惊厥]]及情绪障碍，症状无波动性，对[[多巴]]制剂无反应;

(2)与少年型[[帕金森病]]相鉴别

极少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量，且易出现异动、剂末恶化等[[副作用]]。
==多巴反应性肌张力障碍的并发症==
(1)长期服用[[左旋多巴]]无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动[[并发症]];

(2)流行性[[肌张力障碍]]的[[临床表现]]以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主，可累及四肢[[躯干肌]]肉的肌张力障碍发作为特征，发作呈转颈、[[伸舌]]、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势，亦可出现快速抖动。通常每次发作约数分至数小时，每日～2次至十多次。发作后病人觉[[头昏]]、[[头痛]]、全身酸痛。
==多巴反应性肌张力障碍的预防和治疗方法==
(1)避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]，对[[携带者]]进行[[基因检测]]以及[[产前诊断]]，选择性[[人工流产]]等防止患儿出生;

(2)早期诊断,早期治疗,加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。
===多巴反应性肌张力障碍的中医治疗===
1.治疗流行性[[肌张力障碍]]常用[[葛根汤]]治疗有效，亦有并用[[氢溴酸东莨菪碱]]0.3mg[[穴位]]或[[肌肉注射]]，疗效迅速;

2.[[辨证]]分型治疗

(1)[[亡血]][[失精]]，[[筋脉]]失养

功能主治：大补气血，柔筋[[舒络]]。

[[方剂]]：[[人参养荣汤]]加[[木瓜]]、[[蝉衣]]、钧藤、[[天麻]]之品。本方以当归、[[熟地]]、[[白芍]][[补血]];[[人参]]、[[白术]]、[[黄芪]]、[[甘草]][[补气]];[[肉桂]]、姜枣[[温脾]]和中;[[五味子]]、[[远志]]宁心安神，再加木瓜、蝉衣、[[钩藤]]、天麻[[舒筋]]缓痉。若[[拘急]]不解，可酌加[[全蝎]]、[[蜈蚣]]、[[僵蚕]][[熄风]]定痉;

(2)气血两亏，[[寒邪]]外袭

功能主治：补气养血、散寒舒络。

方剂：[[补肝汤]]合葛根汤加减。方中以当归，[[川芎]]、[[地黄]]、白芍补血[[活血]];以[[葛根]]、[[桂枝]]、[[麻黄]]表解寒邪;木瓜舒筋，甘草缓其急迫;枣仁、[[麦冬]][[养心安神]]。若拘急屈曲而动风者可加全蝎、钩藤、天麻熄风定惊;

(3)[[热伤]][[精血]]，筋脉失濡

功能主治：[[养阴]][[生津]]，舒筋缓痉。

方剂：[[虎潜丸]]加减。方中以[[知母]]、[[黄柏]]、[[龟板]]、地黄滋阴[[清火]];白芍养肝柔筋，[[虎骨]]强壮筋骨;[[锁阳]]功类[[苁蓉]]，亦具有益精兴阳，[[润燥]]养筋之功;少佐[[干姜]]、[[陈皮]]以[[理气]][[醒脾]]，促进中焦[[生化]]之机。若拘急[[强直]]甚者加全蝎、蜈蚣、钧藤、木瓜以[[祛风舒筋]][[解痉]];久病[[畸形]]可加[[活血化瘀]]通络之[[桃仁]]、红花、[[赤芍]]、[[丹参]]、[[地龙]]、[[鸡血藤]]等药。
===多巴反应性肌张力障碍的西医治疗===
(1)对小剂量[[左旋多巴]]有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，用药后所有[[症状]]包括易[[疲劳]]、[[肌张力障碍]]、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动[[并发症]]。因此，一旦怀疑此病，立即给药，作为诊断性治疗;

(2)左旋多巴或[[苄丝肼]]([[美多巴]])，0.125～0.25g/d，分～3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼(美多巴)用量一般为62.5～187.5mg/d。长期用药补充其不足，治疗中无需增大剂量，亦不会出现开关现象、药效减低等[[副作用]]。
==多巴反应性肌张力障碍吃什么好？==
[[食疗]]方：[[木瓜]]菠萝粥：取净木瓜肉和净菠萝肉各50g，[[粳米]]l009。将粳米、木瓜肉、菠萝肉，入锅中加适量清水，共煮成粥。

油菜饶[[豆腐]]：取净油菜叶250g，豆腐200g，精盐、[[味精]]、[[葱花]]、素油各适量。将油菜叶洗净，豆腐切方丁，锅内放油，烧热放人葱花煸炒，再放人油菜叶，炒出香味时加水烧沸，放入豆腐丁，稍烧，加入精盐、味精，烧入味即可。

车厘子蜜膏：取车厘子500g，[[蜂蜜]]1000m9。将车厘子除去杂质洗净，用白纱布绞出汁液，放入锅内。将蜜放人车厘子汁液锅内拌匀，置小火上煎熬至稠时离火，晾凉后装坛备用。

患者可以多吃含镁-、脂肪酸、[[维他命]]E及[[蛋白酶]]的食物，没有特别禁忌。

以上资料仅供参考，详情请咨询医生。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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