112.247.109.102：以“多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾...”为内容创建页面

2014-01-27T05:39:13Z

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多发生[[骨骺]]发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。有家族性，但其[[遗传]][[变异性]]大，即使在同一家族中表现也不同。
==多发性骨骺发育不良的病因==
(一)发病原因

为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。

(二)发病机制

其[[病理]]改变为[[骨骺]]和[[骺板]]不规则，缺少骨样组织，[[软骨细胞]]排列不规则，[[骨小梁]]紊乱，多数骨骺异常[[骨化]]。
==多发性骨骺发育不良的症状==
一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现[[症状]]。走路较晚，[[步态不稳]]，出现膝内、[[外翻]]，[[关节疼痛]]，功能受限，6～7岁时可出现[[脊柱侧凸]]。四肢短，身材矮小，形如[[侏儒]]，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。

[[临床表现]]加之[[X线]]检查，除外Perthes病、[[先天性髋内翻]]、Blount病和[[骨骺点状发育不良]]可以诊断。[[股骨]]远端[[骨骺]]高度与[[干骺端]]宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
==多发性骨骺发育不良的诊断==

===多发性骨骺发育不良的检查化验===
[[X线]]片检查，全身[[骨骺]]出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。[[髋臼]]增宽、变扁，类似Perthes病，[[股骨颈]]干角减小，呈[[髋内翻]]。[[股骨]]髁不规则，引起[[膝内翻]]。[[胫骨]]近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、[[跖骨]]等均可发生相应的骨骺变化。[[干骺端]]有代偿性改变，呈扩张或凹陷。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平[[畸形]]仍存在。严重者可继发[[退行性骨关节病]]。
===多发性骨骺发育不良的鉴别诊断===
本病应与Perthes病、[[先天性髋内翻]]、Blount病和[[骨骺点状发育不良]]相鉴别。
==多发性骨骺发育不良的并发症==
可并发[[脊柱侧凸]]。
==多发性骨骺发育不良的预防和治疗方法==
一般于4岁以后出现[[症状]]，表现为[[关节疼痛]]，[[运动障碍]]和[[步态不稳]]。病变只侵犯及[[骨骺]]，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。

[[多发性骨骺发育不良]][[婴儿]]初生后并无明显[[畸形]]，直至4-6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现[[关节]][[隐痛]]。多数病例只累及四肢，不累及[[脊柱]]与躯于，个别病例可出现[[脊柱侧弯]]。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、[[踝关节]]部位骨骺更为明显。[[手指]]短粗，[[指甲]]短而钝，重者握物能力明显低下。身高最高不超过153cm。[[剥脱性骨软骨炎]]，膝内、[[外翻]]等，但均无[[智力障碍]]。
===多发性骨骺发育不良的中医治疗===
1[[按摩]]揉[[推法]]：患者俯卧[[推拿]]治疗硬板床上，暴露臀部，术者于患者左侧或右侧，两手重叠，用手掌根，按压[[梨状肌]]，反复揉按3min，以右侧[[下肢]]为例，右侧患肢置于左腿上部，呈交叉形，术者右手将病员右下肢用力向左方推，使左腿最大限度内收;左[[前臂]][[肘关节屈曲]]，用[[肘尖]]部按揉[[环跳穴]]，约3min;体位同上，患肢交叉到健肢上，用[[拇指]][[指腹]]在梨状肌部位垂直涤按，在指尖触及梨状肌[[肌腹]]后，沿外上方至内上方，来回拔动，并沿全部肌腹拔动一遍，再往[[压痛]]部位弹拔2-3遍;指压下髓，[[阳溪]]，[[殷门]]，[[环跳]]，[[阳陵泉]]等[[穴位]]。术者双手交叉用力揉按臀部[[痛点]]，患者可有[[发热]]舒适感。

2、按压法：医者双手交叉按压痛点1分钟左右。

以上手法可循序进行。按压后，术者双手握住患者踝部，微用力做连续小幅度的上下[[牵抖]]10-20次左右而结束。手法治疗不需每天都做，每周2次即可，连续治疗2-3周。应该提醒患者的是，应去正规[[医院]]的相关科室进行治疗，以确保安全有效，不宜去非法行医的个体按摩处求医。手法治疗对于接受过正规学习和训练的操作者而言是安全有效的，但如果是没有学习过[[解剖]]知识的个体按摩人员，难免粗野蛮干，仍有一定的危险性。

3、[[拔罐法]]：用大、中号竹[[火罐]]闪火法自上往下，从患侧臀部、下肢后外侧拔闪罐至[[皮肤]]红晕。再涂[[活络油]],拔循经走罐重复5-7遍。

4：[[温和灸]]法：用药[[艾条]](苏州市[[艾绒]]厂出品)，循[[足太阳膀胱经]]、[[足少阳胆经]]自上而下，艾灸至能耐受为度，穴位周围适当多灸。

5、[[针灸]]法(水针)：患侧臀部为主穴，[[秩边]]、环跳、[[承扶]]、[[臀中]]、[[阿是穴]]每次取1-2个;[[风市]]、殷门交替取;阳陵泉、[[足三里]]、[[合阳]]、[[承筋]]每次取2个;药用：VitB12ml、VitB22ml、10%GS15ml的混合液，每穴视[[肌肉]]丰厚情况注入1-3ml。每天1次，治疗5次为1个疗程，疗程间休息2天，2个疗程后统计疗效。没治疗完2个疗程又没痊愈者，不作为本组病例，两疗程内痊愈者，作为痊愈统计。

6、推拿治疗法

(1)用掌或掌根沿梨状肌[[走行]]及下肢后侧肌施以推抚手法。

(2)单掌或掌根。拇指分别由匕至下揉梨状肌5-7遍。

(3)用掌根以上至下揉[[大腿]]后侧，至胭窝改为多指拿揉[[小腿]]后侧三头肌，反复3-5遍。

(4)拇指拨揉[[坐骨神经]]路线3-5遍。

(5)肘尖拨压梨状肌2-3遍。

(6)双拇指按梨状肌走行拨理顺压3-5遍。

(7)双手掌成掌根交替按压下肢后侧2-3遍。

(8)双拇指交替按压下肢后侧坐骨神经路线3-5遍。

(9)[[掌指关节]]滚梨状肌及下肢后侧肌群3-5分钟l0

(10)按压环跳，承扶，殷门，[[委中]]，[[承山]]，昆仓穴每1-2分钟。臀池([[髂]]前上嵴与[[坐骨]]节结连线中点)以及[[局部压痛]]点(阿是穴)。

(11)轻快地拿揉梨状肌1-2分钟，多指拿揉下肢后侧2-3遍。

(12)轻叩或以拍打结束。
===多发性骨骺发育不良的西医治疗===
只有对症矫形，没有特异治疗，[[矫形手术]]不宜过早进行，骺末闭合前矫形，[[畸形]]复复发率甚高，Murphy(1973)提出及早限制活动量，对减少晚期[[骨性关节炎]]的严重程度有帮助。早期[[髋关节]][[疼痛]]最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重，[[功能障碍]]明显的病例，可行全[[关节]]置换。对握物能力差的病例，松解[[掌指关节]]与近[[指间关节]][[侧副韧带]]有所帮助。
==多发性骨骺发育不良的护理==
初生后并无明显[[畸形]]，直至4-6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现[[关节]][[隐痛]]。多数病例只累及四肢，不累及[[脊柱]]与躯于，个别病例可出现[[脊柱侧弯]]。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、[[踝关节]]部位[[骨骺]]更为明显。[[手指]]短粗，[[指甲]]短而钝，重者握物能力明显低下。

多发骨骺发育不良分为严重型(Fairbank型)与轻型(Ribbing型)。但并不能包括所有的特征，同一家族中，其表现也有所不同。轻的病例可因[[症状]]不明显不去就医而不被发现，重的病例2-3岁就表现症状，往往因行走延迟，行走不稳，身材特别矮小而就医。根据Mena(1976)统计，在一个30名成员家族中，有6名受累，身高最高不超过153cm。

在受累家族中，非受累成员也可以出现骨关节畸形，如[[髋内翻]]，[[剥脱性骨软骨炎]]，膝内、[[外翻]]等，但均无[[智力障碍]]。30—40岁以后，因退行性[[骨性关节炎]]改变症状明显加剧。

此外，还有的学者把其他类型骨骺发育不良也列入多发骨骺发育不良的范畴内。如Montry(1962)提出[[常染色体]]显性遗传双[[髋骨]]骺发育不良，称之为家族性[[股骨头]]缺血[[坏死]](familialPerthesdisease)，其血缘发生率低于1%，双亲受累子女发生率为3%。Lowry与Wood(1975)报道兄弟二人发骨骺不良，身材矮小，先天性[[眼震]]与[[小头畸形]]，认为是[[性染色体]]或[[常染色体隐性遗传]]。
==多发性骨骺发育不良吃什么好？==
[[食疗]]：1.[[川断]][[杜仲]][[猪骨]]汤。用川断25克、杜仲30克，猪排骨500克，[[生姜]]2片。川断性温，味苦、微辛，具有补[[肝肾]]、强筋骨、调[[血脉]]的功效

2.千斤拔[[狗脊]]煲猪尾用[[千斤拔]]30克、狗脊30克、猪尾1条、生姜2片

3.[[莲藕]]250克，[[大枣]]5个、猪脊髓骨500克、生姜2-3片。制法：莲藕去节、洗净;大枣[[去核]]，洗净稍浸泡;猪脊髓骨洗净，用刀背打碎。然后一起放进瓦煲内，加入清水2500毫升，先用[[武火]]煲沸后，改用[[文火]]煲至2个半小时，调入适量[[食盐]]便成。

患者可以多吃什么?

多喝骨头汤，洋葱也可以[[补钙]]健骨。

患者可以正常饮食，无特殊饮食禁忌。

以上资料仅供参考，详情请询医生。
==参看==
*[[骨科疾病]]
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