112.247.67.26：以“{{头部模板-肿瘤}} 多发性'''神经纤维瘤'''（Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病。多发性神经纤维瘤为常染色体...”为内容创建页面

2014-02-05T14:43:13Z

以“{{头部模板-肿瘤}} 多发性'''神经纤维瘤'''（Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病。多发性神经纤维瘤为常染色体...”为内容创建页面

新页面

{{头部模板-肿瘤}}
多发性'''[[神经纤维瘤]]'''（Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病。[[多发性神经纤维瘤]]为[[常染色体]][[显性]][[遗传疾病]]，系[[外胚层]]和[[中胚层]]组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以[[中枢神经系统]]最为明显。该瘤分为两型：NFI型的特点是[[皮肤]]的[[牛奶咖啡斑]]和出现神经纤维瘤样的[[皮肤肿瘤]]。还常伴有多种[[畸形]]和其他一些疾病，譬如[[脊柱侧凸]]、[[胫骨假关节]]、[[智力障碍]]、[[脑膜瘤]]、神经纤维瘤和眼的[[虹膜]][[结节]]等，而且与[[神经纤维瘤病]]的恶性变倾向有关。NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧[[听神经]]的[[神经鞘瘤]]、脑膜瘤和[[脊神经]][[背根]]的神经鞘瘤；很少有[[皮肤改变]]。

== [[影像学]]表现 ==

NFI[[X线]]平片可见皮下多发[[结节影]]，结节较软，密度较淡。由于X线高空间分辨率、[[CT]]的高密度分辨率，在发现NFI的[[骨质]]病变上有着不可替代的优越性，如发现NFI型[[脊柱侧弯]]、[[颅缝]]缺损、[[蝶骨]]翼发育不全等；

NFⅡ型的内听道口扩大或[[骨质破坏]]、继发于髓内或[[神经根]]肿瘤的脊[[神经孔]]扩大或骨质改变等。

MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无[[创伤]]，无[[放射性]]，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现，由于NF可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧[[听神经瘤]]，多数以一侧为重；

多对[[颅神经]]、[[周围神经]]的神经纤维瘤；合并脑膜瘤或[[胶质瘤]]。此外，NFⅡ型[[皮肤损害]]较少见，主要病变位于中枢神经系统，但当患者仅表现为多[[发脑]](脊)[[膜瘤]]或多发神经纤维瘤时，即使没有听力异常，亦应常规进行头MR及增强扫描，以进一步明确有无听神经瘤。

== [[临床表现]] ==

多发性神经纤维瘤见[[皮肤色素沉着]]，典型者呈牛奶咖啡斑，可为多发[[皮肤纤维瘤]]、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。

皮肤[[转移性癌]]最常见的临床表现为皮肤或[[皮下结节]]，其色泽可与正常皮肤颜色相同，也可为红色、淡红或紫红色，质地比较硬或韧。结节可与[[皮下组织]]粘连，但少有破溃。[[皮肤转移]]癌通常出现于原发肿瘤诊断后，且多是[[恶性肿瘤]]已达到晚期的临床表现，所以对出现在皮肤上的结节、肿块一定要引起肿瘤病人的重视。尤其是那些仅有皮损表现，以转移癌为首发症状的恶性肿瘤患者。

影像学表现

多发性神经纤维瘤：NFIX线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等；NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现，由于NF可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重；多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；合并脑膜瘤或胶质瘤。此外，NFⅡ型皮肤损害较少见，主要病变位于中枢神经系统，但当患者仅表现为多发脑(脊)膜瘤或多发神经纤维瘤时，即使没有听力异常，亦应常规进行头MR及增强扫描，以进一步明确有无听神经瘤。

== 诊断治疗 ==

皮肤转移癌的诊断主要通过针吸[[细胞学]]检查或手术[[活检]]作出的[[病理]]诊断，并可有原发肿[[瘤病]]史。皮下转移灶部位皮肤多呈淡红色，为无痛性皮下类圆形结节或肿块，高出皮肤，质地较硬，表面尚光滑，无破溃，活动性差，直径1.5cm-7.0cm。其治疗首先是针对原发病灶，对于皮肤局部肿瘤，可酌情采用手术切除、[[放射治疗]]、[[冷冻]]或[[激光疗法]]。恶性[[肿瘤发生]]皮肤转移临床比较少见，发生率仅为0.7%-9%。开始是小红点，如果在扩张的[[淋巴管]]或者[[血管]]内有转移性的[[癌细胞]]存在。后逐步扩大。蔓延大片皮肤，连接成片，压之退色，可成团块状[[丘疹]]，转移的结节以多发为主，也可为孤立性的[[皮肤结节]]。大多数转移的结节直径小于3cm。而且60%多的皮肤[[转移瘤]]伴有其他脏器的远处转移。一般认为恶性肿瘤一旦发生皮肤转移，预后往往较差，治疗效果不佳。对于皮肤转移的治疗，一般认为[[放疗]]和[[化疗]]均有一定的疗效。但是总体的来说，不能明显延长生存期。

分析讨论

多发性神经纤维瘤涉及[[神经]]、皮肤、[[骨骼系统]]，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或[[蚯蚓]]状结节。此外神经纤维瘤皮肤可出现[[咖啡斑]]，大小不一，形如[[雀斑]]小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，[[皮肤色素]]咖啡斑状沉着是多发性神经纤维瘤病的重要诊断；本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病。

皮肤转移性癌是各种恶性肿瘤转移的部位之一，而[[原发性]][[肺癌皮肤转移]]较少见，文献报道甚少，女性患者多来自[[乳腺癌]](约69%)，其次为[[大肠癌]]（9%），来自[[肺癌]]、[[卵巢癌]]和[[恶性黑色素瘤]]的占4%-5%。转移性[[皮肤癌]]可发生于任何年龄组，但多数发生在40岁-70岁。Coslett指出胸壁、[[腋窝]]及[[腹部]]是皮肤转移癌的好发部位，临床上由于[[原发性肺癌]]起病隐匿，尤其周围型肺癌常缺乏典型的[[呼吸道]]症状，而常被延误诊断，有时皮下转移灶可能是肺癌的唯一特征。因此，临床上若遇不明原因的无痛性皮下结节，应及时行皮下结节病理切片，如为癌性病灶，应及时行[[胸部X线检查]]或CT检查，以确定原发灶是否为肺脏。

== 早期症状 ==

'''1.多发性皮肤结节'''：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样;

'''2.皮肤[[色素斑]]'''：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色(牛奶咖啡斑)，大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沈着;

'''3.口控损害'''：表现为[[乳头状瘤]]或单侧性[[巨舌]];

'''4.[[内脏]]损害：'''由于[[颅内肿瘤]]，[[血管畸形]]或[[骨骼畸形]]，可引起智力减退、[[癫痫]]等[[神经系统]]症状。肿瘤侵入[[骨骼]]，可引起脊柱侧凸，[[消化道]]受累可引起胃[[肠出血]]或梗阻，还可引起[[内分泌]]异常.

== 诊断方法 ==

'''多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。'''

1、NFIX线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。

2、由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等；NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。

3、MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR 及MR增强检查来实现，由于NF可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重；多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；合并脑膜瘤或胶质瘤。

[[Category:疾病]]
{{底部模板-肿瘤}}

多发性神经纤维瘤 - 版本历史

112.247.67.26：以“{{头部模板-肿瘤}} 多发性'''神经纤维瘤'''（Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病。多发性神经纤维瘤为常染色体...”为内容创建页面