https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%9F%BA%E7%A1%80%E6%A3%80%E9%AA%8C%E5%AD%A6%2F%E5%B0%BF%E6%B6%B2%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E6%A3%80%E6%9F%A5 2026-04-24T00:15:46Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%9F%BA%E7%A1%80%E6%A3%80%E9%AA%8C%E5%AD%A6/%E5%B0%BF%E6%B6%B2%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E6%A3%80%E6%9F%A5&diff=88422&oldid=prev 2014-01-26T14:22:18Z

<p>以“{{Hierarchy header}} 尿中有一种或数种<a href="/%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8" title="氨基酸">氨基酸</a>增多称为<a href="/%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF" class="mw-redirect" title="氨基酸尿">氨基酸尿</a>（aminoaciduria）。随着对<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85" title="遗传病">遗传病</a>的认识，氨基酸尿的检查...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> 尿中有一种或数种[[氨基酸]]增多称为[[氨基酸尿]]（aminoaciduria）。随着对[[遗传病]]的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于[[血浆]]氨基酸的[[肾阈]]较高，正常尿中只不少量的氨基酸。尿中氨基酸分为游离手结合二型，棒中游离型排出量约为1.1g/24h结合型约为2g/24h。后者是氨基酸在体内转化的产生如[[甘氨酸]]与基苯甲骨文酸结合生成[[马尿酸]]；N-乙酰[[谷氨酸]]与[[苯甲酸]]结合生成[[乙酰]]谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同，尿中氨基酸种类及含量见表6-4。<br /> <br /> 表6-4 正常尿液中氨基酸含量（单位μmol/24h）<br /> <br /> {| class=&quot;wikitable&quot;<br /> | 名称<br /> | 儿童<br /> | 成人<br /> |-<br /> | [[丙氨酸]]<br /> | 438.0<br /> | 225.0<br /> |-<br /> | α氨基α-[[丁酸]]<br /> | 44.0<br /> | 14.0<br /> |-<br /> | β-[[氨基异丁酸]]<br /> | 165.0<br /> | 1640.0<br /> |-<br /> | [[精氨酸]]<br /> | －<br /> | 26.0<br /> |-<br /> | [[异亮氨酸]]<br /> | 54<br /> | 40.0<br /> |-<br /> | [[门冬氨酸]]<br /> | －<br /> | 145.0<br /> |-<br /> | [[胱氨酸]]<br /> | 100.0<br /> | 45.0<br /> |-<br /> | [[乙醇胺]]<br /> | －<br /> | 280.0<br /> |-<br /> | 谷氨酸<br /> | －<br /> | 44.0<br /> |-<br /> | 甘氨酸<br /> | 1280<br /> | 2600.0<br /> |-<br /> | [[羟脯氨酸]]<br /> | －<br /> | 8.0<br /> |-<br /> | [[组氨酸]]<br /> | 1110<br /> | 1300<br /> |-<br /> | [[亮氨酸]]<br /> | 760.<br /> | 75.0<br /> |-<br /> | [[赖氨酸]]<br /> | 605.0<br /> | 224.0<br /> |-<br /> | [[蛋氨酸]]<br /> | 94.0<br /> | 38.0<br /> |-<br /> | 1-[[甲基组氨酸]]<br /> | －<br /> | 570.0<br /> |-<br /> | 3-甲基组氨酸<br /> | －<br /> | 570.0<br /> |-<br /> | [[鸟氨酸]]<br /> | －<br /> | 27.0<br /> |-<br /> | [[脯氨酸]]<br /> | －<br /> | 22.0<br /> |-<br /> | [[丝氨酸]]<br /> | 543<br /> | 777.0<br /> |-<br /> | [[牛磺酸]]<br /> | 970.0<br /> | 1230.0<br /> |-<br /> | [[色氨酸]]<br /> | －<br /> | 125.0<br /> |-<br /> | [[酪氨酸]]<br /> | 166.0<br /> | 167.0<br /> |-<br /> | [[缬氨酸]]<br /> | 43.0<br /> | 37.0<br /> |}<br /> <br /> 由上表可见尿中氨基酸以甘、组、赖、丝氨酸及牛磺酸等为主。[[排泄]]量在年龄组上不较大差异，某些氨基酸儿童的排出量高于成人，可能由于儿[[单肾]]小管发育未成熟，[[重吸收]]减少之故。但成人的甘氨酸、门冬氨酸等又明显高于儿童，尿中氨基酸除与年龄不关之外，也因饮食遗传和[[生理]]变化而有明显差别，如[[妊娠期]]尿中组氨酸、[[苏氨酸]]右明显增加。<br /> <br /> 检查尿液中氨基酸及其[[代谢]]产生，可作为遗传性[[疾病]]氨基酸异常的筛选试验。血中氨基酸浓度增加，可溢也在尿中，见于某些[[先天性疾病]]。如因肾受毒物或药物的损伤，[[肾小管]]重吸收障碍，肾阈值降低，所致型氨基酸尿时，病人血中氨基酸浓度则不高。<br /> <br /> 检查尿液氨基酸可先采用简便的试带试验筛选查，必要时进一步采用[[化学]]法及使用各种层析技术确证研究。<br /> <br /> 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的[[胱氨酸尿]]、[[苯丙酮酸]]尿及[[酪氨酸尿]]。<br /> <br /> '''（一）胱氨尿'''<br /> <br /> 胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出而形成结晶，反复发生[[结石]]、[[尿路梗阻]]合并[[尿路感染]]；严重者可形成[[肾盂积水]]、[[梗阻性肾病]]，最后导致[[肾功能衰竭]]。<br /> <br /> ［方法学评价］ 尿中胱氨酸大于100mg/24h时，尿沉渣可发现特异六角形胱氨酸结晶，[[实验室诊断]]可用[[显微镜]]检查结晶及结石粉末或将尿液作氰化物硝基[[氰酸盐]]定性反应。其原理是基于[[亚硝基铁氰化钠]]可与含硫氨酸的[[巯基]]起反应，故凡含硫氨酸代谢缺陷均可呈阳性。可进一步使用[[色谱法]]确认分析。<br /> <br /> ［参考值］ 定性：阴性或弱性<br /> <br /> 定量：正常尿中胱氨酸、[[半胱氨酸]]为83-830μmol(10-100mg)/24h尿。<br /> <br /> ［临床意义］定性如呈明显性为[[病理]]变化，见于[[胱氨酸尿症]]。<br /> <br /> '''（二）[[苯丙酮尿]]'''<br /> <br /> 苯丙酮尿（phenylketonuria,PKU）为较常见的先天性常染色隐性遗传性的[[氨基酸代谢紊乱]]病。因患者肝内缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]]，不能使[[苯丙氨酸]]转化为酪氨酸，只能变成[[苯丙酸]]所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和[[脑脊液]]中蓄积引起的[[婴儿]]脑[[细胞]]损害，发致智力发育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊气味。<br /> <br /> ［方法学评价］ 苯丙酮酸筛查常使用[[三氯化铁]]定性法，该法的检测下限显&amp;amp;gt;50mg/L由于苯丙酮酸尿白天排出的苯丙酮酸量约为100-300mg/L故此法易检出。三氯化铁或与许多物质产生颜色反应，例如对羟基苯[[丙酮]]酸、[[尿黑酸]]、[[咪唑]]、[[黄尿酸]]、[[胆红素]]等均可呈现不同程度的绿色，因而使方法的特异性较低。进一步的确证可采用层析或色谱法。<br /> <br /> ［参考值］ 苯丙酮酸定性试验：阴性<br /> <br /> ［临床意义］ 阳性结果见于[[苯丙酮尿症]]。<br /> <br /> '''（三）酪氨酸尿'''<br /> <br /> 酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯[[丙酮酸氧化]]酶及酪氨酸[[转氨酶]]时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加。[[临床表现]]为[[结节]]性[[肝硬化]]、[[腹部]]膨大、[[脾大]]、多发性肾小管[[功能障碍]]等。可用[[亚硝基]][[萘酚]]进行酪氨酸定性检查。<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{临床基础检验学图书专题}}</div>

112.247.109.102