112.247.109.102：以“嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传...”为内容创建页面

2014-01-27T05:40:24Z

以“嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传...”为内容创建页面

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[[嘧啶]]5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)[[红细胞]]嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种[[常染色体隐性遗传]]并与[[RNA]][[分解代谢]]有关的酶缺乏症，是[[核苷酸]][[代谢异常]]最常见的酶缺陷[[疾病]]。
==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因==
(一)发病原因

[[常染色体隐性遗传]]。

(二)发病机制

P5′N是一种锌([[Zn]])依赖的[[金属酶]]，受[[Cr]]2 、Zn2 、[[Mg]]2 激活，而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着[[红细胞]]成熟[[衰老]]，P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同[[基因]]编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型，除存于红细胞外，Ⅰ型还存在于脑组织。

[[核糖体RNA]]在正常[[网织红细胞]]内降解为5′-[[核苷酸]]，其不易弥散的[[代谢]]产物([[胞苷]]、[[胸苷]]及[[尿苷]]单磷酸盐)由P5′N再[[磷酸]]化而形成可弥散的产物透出[[细胞]]。P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷[[复合物]]，可使总核苷酸池较[[正常红细胞]]中扩大5倍以上。由于[[核糖体]]在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成[[瑞特]][[染色]]中[[嗜碱]]点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗[[磷酸腺苷]]而非磷酸[[嘧啶]]，故P5′N缺乏症以前归类于“高[[ATP]][[综合征]]”。

关于P5′N缺乏症[[溶血]]机制为：红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶[[类核]]苷酸堆积，通过[[竞争性抑制]]ATP酶和ATP生成相关酶,用6-[[磷酸葡萄糖]]酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD，此外酸性[[嘧啶核苷酸]]的堆积，使红细胞内pH下降，进一步使G-6-PD和6PGD活性降低，影响了[[戊糖]]磷酸旁路活性，此二者均干扰ATP产生。从而使[[红细胞寿命缩短]]，出现为慢性非[[球形红细胞]][[溶血性贫血]]。
==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的症状==
1.终生性[[溶血性贫血]] [[贫血]]常为轻中度，可因[[感染]]、[[应激]]及[[妊娠]]而加重。

2.[[脾大]]及间断性[[黄疸]]。

3.智力发育低下脑组织中P5′N缺乏所致。

根据家族史，[[临床表现]]及[[红细胞]]P5′N活性测定确诊。
==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的诊断==

===嘧啶5′-核苷酸缺乏症的检查化验===
P5′N缺乏症[[杂合子]]血象正常，[[纯合子]]或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴[[脾肿大]]和间断[[黄疸]]的终身性[[溶血性贫血]]。[[感染]]、[[应激]]和[[妊娠]]可以使[[贫血]]加重。某些患者还可有[[发育迟缓]]。

1.外周血 [[血红蛋白]]浓度80～100g/L，[[网织红细胞]]约10%;[[嗜碱]]点彩[[红细胞]]呈持续性存在，为4%～5%(正常&lt;3%)，提示本病的诊断。

2.[[自溶]]血试验阳性，[[葡萄糖]]纠正不良。

3.筛选试验 [[胞嘧啶]][[核苷酸]]升高。

4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;[[新生儿]]19.18±3.62([[无机磷]]法);本病P5′N活性低于正常值。
==嘧啶5′-核苷酸缺乏症的预防和治疗方法==
应注意预防，提倡优生，进行婚前和[[产前检查]]。
===嘧啶5′-核苷酸缺乏症的西医治疗===
(一)治疗

1.切脾可使[[血红蛋白]]浓度有中度提高。

2.[[输血]] 除个别病例外，常无需输血。

3.补充[[微量元素]] 适量补充锌、镁，有助于激活[[红细胞]]内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。

无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。

(二)预后

终生性[[溶血性贫血]]，[[贫血]]常为轻中度，可因[[感染]][[应激]]及[[妊娠]]而加重。智力发育低下。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
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[[分类:血液内科疾病]]

嘧啶5′-核苷酸缺乏症 - 版本历史

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