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	<title>嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 - 版本历史</title>
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&lt;p&gt;&lt;b&gt;新页面&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;&amp;lt;b&amp;gt;[[嘌呤核苷磷酸化酶缺乏]](PNP)(purine nucleoside phosphorylase，PNP)&amp;lt;/b&amp;gt; 又称为[[共济失调]]性双瘫伴T[[细胞]]缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由于T细胞缺乏，常反复[[感染]]。[[纯合子]]的[[红细胞]]鸟苷三磷酸也减少，[[大脑]][[代谢]]对鸟苷三磷酸的需求高，因而导致多种[[神经组织]]受累，[[神经]]损害也可继发于[[病毒感染]]。[[神经症]]状主要是智力发育迟钝、共济失调、[[平衡障碍]]，并可有[[痉挛]]性双瘫。[[实验室检查]]可发现低[[尿酸血症]]。临床上遇有T细胞缺乏伴有[[神经系统]][[症状]]的病例应考虑有本[[综合征]]的可能。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
[[分类:疾病]]&lt;/div&gt;</summary>
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