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2014-02-05T07:42:13Z

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[[肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速]](adrenergic dependent torsades despointes ventricular tachycardia，ADTdpVT)是一种由于[[多基因]][[突变]]的[[遗传]]缺陷所致多种[[离子通道]]异常，导致[[Q-T间期延长]]、反复发作TDP、反复发作[[晕厥]]及[[猝死]]的临床[[综合征]]。
==呈肾上腺素能依赖性的原因==
(一)发病原因

既往将ADTdp分为下列三种类型：

1.Jervell-Lange-Nielson[[综合征]](JLNS) 特点是伴有[[先天性耳聋]]、[[Q-T间期延长]]、T波异常，在[[紧张]]和[[应激]]状态下出现尖端扭转性[[室性心动过速]](TDP)或[[心室颤动]]，甚至[[晕厥]]、[[猝死]]，系[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。

2.Romano-Ward综合征(RWS) 为[[常染色体]]显性遗传性疾病，不伴有[[耳聋]]，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴[[血清]]钾降低。

3.散发型无家族史，听力正常，其余同JLNS。

(二)发病机制

近年来认识到[[基因突变]]是其[[遗传]]基础的基本动因。ADTdp具有[[遗传异质性]]，目前已知至少有6种LQTS(LQT1～LQT6)的[[变异]][[位点]]为常染色体显性遗传，其中5种已在[[染色体]]上定位，4种已确立相关的[[突变基因]]。JLNS属于LQT1，相关突变基因为KVLQT1。当JLNS患者的父母双亲都含有KVLQT1，并从双亲遗传获得异常[[基因]]为[[纯合子]]时，KVLQT1使[[心脏]][[离子通道]]功能异常即钾通道调控功能异常。使[[心肌]]复极明显延迟表现为Q-T间期明显延长，属常染色体显性遗传。其基因[[携带者]]也只有在低钾等条件时才发生TDP。KVLQT1还通过编码听力元件而出现先天性听力异常及耳聋,而耳聋属常染色体隐性遗传。由于形成JLNS的条件如此特殊，所以JLNS很少见。其他各型LQT即构成RWS，所以RWS是由多种遗传缺陷所致，属常染色体显性遗传。其已知的相关基因有LQT2、LQT3(HERG)、LQT4(SCN5A)、LQT5、LQT6(KCNE4)。

缺陷基因介导[[细胞膜]]离子通道调控功能异常：SCN5A编码钠通道使[[Na]] 内向电流增加，其离子介导有可能与Cl-异常有关。KVLQT1、KCNE1及HERG编码钾通道，使K 外向电流降低。因此无论哪一种或多种基因突变均可导致K 外流减少，和(或)Na 内流增加即内向电流增大。致使[[动作电位]]2相及3相时程延长及[[膜电位]]增高。产生复极延迟及不完全。[[心电图]]表现为Q-T间期延长、TU波异常。由于这种电异常产生后除极(特别是早期后除极EAD)易达[[阈电位]]而引起触发性[[心律失常]]，表现为TDP或心室颤动。EAD与TDP的形成和维持与心肌中层M[[细胞]]也有关，心律失常的维持与折返机制有关。

JLNS多在情绪激动、[[精神紧张]]、运动及劳累导致[[心率增快]]时出现TDP，表现为发作性晕厥甚至猝死。此与[[交感神经]]张力增高、[[儿茶酚胺]]增多促使钙通道开放、[[Ca]]2 内流增多有关，因其促使内向电流增大，加重了细胞膜内外离子流的失衡，更易于产生后除极特别是EAD及触发性心律失常。有的ADTdp平时不表现出Q-T间期延长，只有当交感神经张力增高、内向电流增大更为明显时才出现。因此，将JLNS与RWS及与其并发的TDP称之为[[肾上腺素]]依赖性TDP。但也有少数ADTdp患者是在[[睡眠]]或安静状态发病(为HERG及SCN5A[[基因缺陷]]类型)，属于间歇依赖性;同时[[肾上腺素能神经]]兴奋亦能促使药物所致[[继发性]]LQTS患者TDP的发作，说明在发生机制上两型均有少许交叉。
==呈肾上腺素能依赖性的诊断==
ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病，约2/3[[基因]][[携带者]]发生[[晕厥]]，[[猝死]]率约为15%。发病年龄从出生后数天至50岁。TDP的首发病年龄阶段多在[[婴儿]]及儿童期。主要表现为发作性晕厥及猝死。晕厥几乎都是发生在[[交感神经高度紧张]]或张力突然变化的情况下(发作[[呈肾上腺素能依赖性]]特点)，例如剧烈运动、劳累、[[排便]]、[[精神紧张]]、[[疼痛]]、[[恐惧]]、[[焦虑]]、[[噩梦]]、声光刺激等。心率逐渐加快并出现[[室性期前收缩]]，从而诱发TDP，有时可转化为[[心室颤动]]而猝死。[[症状]]轻者意识不丧失，仅出现黑矇、[[眩晕]]，可有[[视力模糊]]、忧虑、呻吟、喊叫等。重者发生晕厥、[[意识丧失]]、[[抽搐]]、[[尿失禁]]、猝死，易被误诊为[[癫痫]]。发作后24h内常有倦怠或[[嗜睡]]。TDP或晕厥发作次数多至一天数次，少则数年1次或终生仅发作1～2次。随年龄增长，Q-T间期逐渐缩短，发作次数相应减少。JLNS伴有[[先天性耳聋]]及[[骨骼畸形]]。家族成员中可见有[[Q-T间期延长]]、不明原因晕厥发作或猝死者。临床上可将[[肾上腺素]]能依赖性TDP分为下列3型：

1.典型性本病初为婴儿和儿童期，也可见延迟至30岁或[[成年期]]。主要特征是发作性晕厥。其原因是TDP引起。常因突然运动、恐惧、疼痛、惊吓或情绪激动诱发，呈肾上腺素能依赖性。易误认为癫痫。

2.不典型性此型发生率比典型性高，在运动和精神紧张时U波增大并出现TDP，[[临床表现]]轻型多，常因[[运动试验]]或因室性期前收缩接受ⅠA类[[抗心律失常药]]治疗发生TDP，激发试验如运动试验和滴注[[异丙肾上腺素]]可诱发。

3.中间型LQTS 部分患者在肾上腺素能兴奋时发生TDP，在出现心跳长间歇时也发生TDP。前者治疗用β受体阻滞药，后者治疗可用异丙肾上腺素终止TDP。另一部分人心电图有明显U波，TDP发作时没有长间歇，与体力负荷或情绪激动亦无明显关系。
==呈肾上腺素能依赖性的鉴别诊断==
[[尖端扭转型室性心动过速]]与其他多形性室速的鉴别甚困难，主要依据其QT间期延长、U波、常无严重的器质性[[心脏病]]、有特殊的病因，常反复发作并可自行终止等特点。

此外，须与一般室速或[[心室颤动]]相鉴别。一般室速表现为一系列形态几乎固定的宽大QRS波，ST段与T波可以辨认，发生往往不会自行停止;一般室速也可由RonT室早诱发，但室早配对间距较短。[[室颤]]时无法识别QRS波及ST段与T波，发作持续即死亡。

本病应与发作性[[晕厥]]和[[猝死]]的[[疾病]]鉴别，例如应与间歇依赖性TDP、[[预激综合征]]伴极速性[[心房颤动]]、[[特发性心室颤动]]、Brugada[[综合征]]、[[病态窦房结综合征]]及[[癫痫]]等相鉴别。应除外[[继发性]][[Q-T间期延长]]。

ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病，约2/3[[基因]][[携带者]]发生晕厥，猝死率约为15%。发病年龄从出生后数天至50岁。TDP的首发病年龄阶段多在[[婴儿]]及儿童期。主要表现为发作性晕厥及猝死。晕厥几乎都是发生在[[交感神经高度紧张]]或张力突然变化的情况下(发作[[呈肾上腺素能依赖性]]特点)，例如剧烈运动、劳累、[[排便]]、[[精神紧张]]、[[疼痛]]、[[恐惧]]、[[焦虑]]、[[噩梦]]、声光刺激等。心率逐渐加快并出现[[室性期前收缩]]，从而诱发TDP，有时可转化为心室颤动而猝死。[[症状]]轻者意识不丧失，仅出现黑矇、[[眩晕]]，可有[[视力模糊]]、忧虑、呻吟、喊叫等。重者发生晕厥、[[意识丧失]]、[[抽搐]]、[[尿失禁]]、猝死，易被误诊为癫痫。发作后24h内常有倦怠或[[嗜睡]]。TDP或晕厥发作次数多至一天数次，少则数年1次或终生仅发作1～2次。随年龄增长，Q-T间期逐渐缩短，发作次数相应减少。JLNS伴有[[先天性耳聋]]及[[骨骼畸形]]。家族成员中可见有Q-T间期延长、不明原因晕厥发作或猝死者。临床上可将[[肾上腺素]]能依赖性TDP分为下列3型：

1.典型性本病初为婴儿和儿童期，也可见延迟至30岁或[[成年期]]。主要特征是发作性晕厥。其原因是TDP引起。常因突然运动、恐惧、疼痛、惊吓或情绪激动诱发，呈肾上腺素能依赖性。易误认为癫痫。

2.不典型性此型发生率比典型性高，在运动和精神紧张时U波增大并出现TDP，[[临床表现]]轻型多，常因[[运动试验]]或因室性期前收缩接受ⅠA类[[抗心律失常药]]治疗发生TDP，激发试验如运动试验和滴注[[异丙肾上腺素]]可诱发。

3.中间型LQTS 部分患者在肾上腺素能兴奋时发生TDP，在出现心跳长间歇时也发生TDP。前者治疗用β受体阻滞药，后者治疗可用异丙肾上腺素终止TDP。另一部分人心电图有明显U波，TDP发作时没有长间歇，与体力负荷或情绪激动亦无明显关系。
==呈肾上腺素能依赖性的治疗和预防方法==
应禁用延长[[心室]]复极的有关药物(如[[异丙肾上腺素]]等[[儿茶酚胺类]]药物和[[阿托品]]等)，因为可使[[Q-T间期延长]]，T、U波增大，促发TDP的发生。患者应避免剧烈的、甚至不剧烈的体力活动，有刺激的声、光及情绪激动等。对患者家族应普查，以便及早发现“隐性”患者。对Q-T间期延长而无[[晕厥]]发生者应给预防治疗，服用β受体阻滞药。

除了尽量避免或积极治疗引起Q-T间期延长的因素外，临床上必须及时了解用药情况及病情变化，发现情况及时处理，可有效地预防其发生。
==参看==
*[[肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速]]
*[[猝死型冠心病]]
*[[脑梗死]]
*[[老年人心脏猝死]]
*[[婴儿猝死综合征]]
*[[猝死]]
*[[胸部症状]]
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