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2014-02-05T07:20:13Z

以“后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE...”为内容创建页面

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后部多形性[[营养不良]](posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列[[疾病]]，其中一种形式与ICE[[综合征]]类似。
==后部多形性角膜营养不良的病因==
(一)发病原因

阳性家族史、双侧发病及发育不完全的后弹力膜[[组织学]]发现，支持本病是[[遗传性疾病]]，最可能假设是[[角膜]]内皮[[细胞]]或其[[基底膜]][[遗传]]缺陷，并受到下列发现的支持：①异常的后弹力膜后[[胶原]]层(非带状)，提示[[内皮细胞]]在[[胎儿]]后期或出生后早期已开始变化([[重组]]和最后[[分化]])。②曾发现本病与其他[[先天性疾病]]联系，如[[圆锥角膜]]和Alport[[综合征]]，提示可能是基底膜遗传缺陷。③迷走的角化细胞群进行性替代内皮细胞，这些失去功能的[[变性]]角化细胞具有异常的[[超微结构]]和[[上皮样细胞]]的特点，包括[[微绒毛]]、少量[[线粒体]]、[[胞质]]内角[[蛋白]]丝和[[桥粒]]接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上皮样细胞特点，可能起源于角膜内皮细胞并经过[[化生]]过程，或对其基底膜变化的一种反应。然而，在PPD[[角膜移植术]]后复发的角膜[[标本]]研究中提出本病缺陷也许不在内皮细胞本身，而是在细胞周围的[[微环境]]尤其是[[房水]]。

(二)发病机制

发病机制不详，推测可能是角膜内皮细胞在[[胚胎发育]]时发生障碍所致。后部多形性[[营养不良]]的根本缺陷在于角膜后面的上皮样细胞。推测演变为[[内皮]]的[[间质细胞]]有演化成多种细胞的潜在能力，故能变为上皮细胞。[[后弹力层]]后方的多层且呈灶性增厚的胶原层即由此种细胞所产生。本病能伴发[[前房]]劈裂综合征及宽的[[虹膜粘连]]，暗示眼部可能有更广泛的间质[[发育障碍]]。因存在110µm正常厚度的[[前弹力层]]，故暗示[[发育异常]]始于[[妊娠]]晚期或[[新生儿期]]。[[基质]]及[[上皮]][[水肿]]系由于这些细胞已失去屏障作用及泵功能。表层退行性变例如[[带状角膜病变]]，无特异性。

类似ICE综合征的膜理论，曾被认为是PPD[[继发性]][[闭角型青光眼]]的发病机制。异常内皮细胞或[[上皮细胞]]及其基底膜样物质，从周边角膜向下越过[[虹膜角膜角]]和延伸到[[虹膜]]表面，随后此膜收缩导致虹膜角膜粘连、房角关闭、[[瞳孔移位]]、[[葡萄膜]][[外翻]]及[[虹膜萎缩]]。继发[[开角型青光眼]]的机制尚未肯定。虹膜角膜角[[镜检]]查及超微结构研究发现，这些患者的虹膜恰好在[[巩膜]]嵴之前嵌入后部[[小梁网]]，推测虹膜起着压迫作用，导致小梁网间隙及小梁柱萎陷和增加房水流出阻力。这些发现提示虹膜角膜角存在发育异常和类似某些[[先天性青光眼]]的发病机制。
==后部多形性角膜营养不良的症状==
1.一般表现 PPMD是一个[[家族性疾病]]，多为[[常染色体]]显性遗传，亦有见于[[常染色体隐性遗传]]者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼[[角膜]]表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年龄不易确定，早期无自觉[[症状]]，通常不影响[[视力]]，因其极少产生[[基质]]混浊或[[上皮]][[水肿]]。本病虽被描述为稳定的，但亦可缓慢进行。例如在年龄较大而视力仍正常的病人，聚集性小泡可能增多，表现为多形性以及[[后弹力层]]增厚。有些病人出现基质水肿逐渐影响视力，并发展成为上皮水肿，引起[[继发性]][[带状角膜病变]]，而需行[[角膜移植]]。早期无自觉症状，通常不影响视力，因此一般发现较晚。

2.眼部表现主要为[[角膜病变]]，[[虹膜]]和[[虹膜角膜角]]也可受累。[[裂隙灯检查]]所见PPMD的形态改变包括[[内皮]]小的聚集性小泡，较大地址状[[水泡]]样改变，后弹力层呈灰色混浊或大小不等的斑块混浊而无点状角膜[[变性]]。这些改变位于深部角膜后弹力层水平。

本病最单纯的形式为聚集性小泡，又称为后部[[疱疹]]或线状小泡。2～20个小的(0.2～0.4mm)不相连的圆形病变聚集一处，在光线照射下形似成堆的小泡或[[水疱]]，围以弥漫的灰色晕。此病变可以出现在角膜后的任何地方，可长期保持稳定，亦可增多或[[退行]]，对视力则无影响。较重时，小泡聚集成大的地址样病变。较大的地址样病变为聚集性小泡的较严重型，其灰色晕较浓且有时呈[[结节]]状，其圆形或椭圆形小泡间分界则较模糊。病变分布可多种多样，自周边部环状至局部楔形，直至角膜后面弥漫的硬干酪状图案。在宽光带照明下，可见病变有2个半透明的、边缘呈扇形花样突起的嵴组成。用后照明法可见整个角膜后部呈金属箔光泽的[[橘皮]]状。基质及上皮水肿与其他类型的[[角膜水肿]]相似。基质水肿自后方开始，逐渐变浓，当上皮表面变为不规则时，视力下降。有些病例，宽的周边部虹膜角膜粘连占据角膜后面周边部1mm范围，有时伴有[[玻璃体膜]]，自粘连部向下伸展至虹膜表面，造成虹膜上皮[[外翻]]及[[瞳孔变形]]，并可见[[虹膜萎缩]]。裂隙灯检查初始角膜仍透明，以后出现多形性地址样不透明体聚集，增厚的后弹力层如后带状伴[[赘生物]]，导致内皮失[[代偿]]而引起角膜水肿。少数出现虹膜周边前粘连，引起瞳孔变形、色素层外翻及[[继发性青光眼]]。

3.[[全身症状]] 典型的PPMD是伴有全身异常。已有报道PPMD可能是全身[[基底膜]][[疾病]]的一种证据，并已发现与A1port[[综合征]](是具有先天性[[肾炎]]和听力丧失的基底膜疾病)有密切关系。患有Alport综合征的病人必须进行全面的眼部检查，包括特殊[[显微镜]]检查，而患有PPMD的病人也要进行[[肾功能]]评价和听力检查。

4.继发[[青光眼]] 在PPMD病人中约13%的病人合并青光眼。青光眼临床表现有以下几种类型：成人[[开角型青光眼]]、成人[[闭角型青光眼]]及婴幼儿型青光眼。具有开角型和婴幼儿型青光眼的病人虹膜角膜角[[镜检]]查正常，具有高位虹膜房角关闭的青光眼，虹膜角膜角镜检查可见虹膜角膜粘连，形成丝状或柱状粘连。房角关闭的眼同时可以有虹膜萎缩和[[瞳孔移位]]，一旦出现沿房角60°～120°范围内宽型粘连，通常出现[[眼压升高]]。

根据[[临床表现]]并有[[遗传学]]特征，可以确定诊断，但需要与相似疾病进行鉴别。
==后部多形性角膜营养不良的诊断==

===后部多形性角膜营养不良的检查化验===
1.[[遗传学]]检查确定其[[遗传]]方式。

2.[[病理学]]检查应用光[[镜检]]查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展附着于[[Schwalbe线]]或[[角膜]]上，并且可合并[[瞳孔异位]]、[[虹膜]]色素[[外翻]]及虹膜稀疏，尚有病例可见到半透明的玻璃膜从角膜后面扩展到虹膜上。电镜观察，显示角膜内皮和深层Descemet膜异常。房角可被角膜内皮[[细胞]]覆盖，但异位的角膜内皮细胞形态与Chandler[[综合征]]不同，具有[[上皮细胞]]特征，包括[[微绒毛]]突、一些[[线粒体]]、[[细胞质]]角质丝的存在和多层细胞间的桥连接。典型的表现为Descemet膜变厚，并被多层[[胶原]]覆盖，此外可有异常[[内皮细胞]]、[[成纤维细胞]]或上皮细胞的[[变异]]细胞充填。[[角膜混浊]]或[[水肿]]的临床区别取决于异常上皮细胞取代正常内皮细胞镶嵌的程度，特殊[[显微技术]]和[[细胞培养]]技术可判断PPMD患者内皮细胞和上皮细胞的存在。另外这种膜及带有[[上皮样细胞]]的[[内皮]]亦见于虹膜上。

Descemet膜的结构可以提供胚儿和出生后内皮功能的历史记录。人眼Descemet膜内皮沉淀的变化在出生时及出生前后已形成。前Descemet膜在[[胎儿期]]合成和连接。后Descemet膜在产后形成，并不连接。在PPMD具有异常的后层和正常前层连接，前述不正常伴随内皮细胞[[周期性]][[重组]]和改变是导致混乱的原因。

对[[婴儿]](2～3个月)角膜内皮的[[组织学]]研究已有报道，事实上后细胞层主要是[[上皮]]占优势，尽管也能看到内皮细胞，在Descemt膜上能见到病灶变化。在上皮样细胞下存在较薄或缺少膜，这些发现说明[[疾病]]开始于[[妊娠]]早期，与Descemet膜发展形成的开始相关。

1.角膜内皮镜面[[反射]][[显微镜]]检查可以发现角膜后部的病变形态。

2.[[虹膜角膜角]]镜检查可以发现虹膜周边前粘连的状态，房角内结构不清。
===后部多形性角膜营养不良的鉴别诊断===
PPMD常与[[角膜]]后[[营养不良]]的其他类型易相混淆，例如Fuch[[内皮]]营养不良、先天性遗传[[角膜营养不良]]和后无定型的角膜营养不良。后者通过灰白扩散的后[[基质]]的片状混浊，偶尔[[虹膜]]伸延到360°[[Schwalbe线]]以及各种虹膜异常，但是无[[青光眼]]。当角膜[[虹膜粘连]]出现，需同时考虑Axenfeld-Rieger[[综合征]]和ICE综合征，前二者中有许多较细的虹膜丝附于突出的Schwalbe环上。PPMD往往与[[先天性青光眼]]角膜后Haab’s线相混。尽管后者可以通过边缘的薄区域与之鉴别。[[内皮细胞]]显微结构在鉴别PPMD和其他有前角膜异常的[[疾病]]方面是有价值的。
==后部多形性角膜营养不良的并发症==
[[带状角膜病变]]、[[角膜]]失[[代偿]]、[[虹膜]]周边前粘连等。
==后部多形性角膜营养不良的西医治疗==
(一)治疗

PPMD合并[[角膜]]异常，只有到出现实质[[水肿]]时才进行治疗。轻者早期应用0.5%[[氯化钠]]滴[[眼水]]或[[眼膏]]，局部的实质水肿能被改善。一旦[[疾病]]发展到只能看到少量[[基质]]和[[上皮]]出现水肿，则需行穿通性[[角膜移植]]。

PPMD和由于[[虹膜]]角膜粘连而继发[[青光眼]]的病人实行角膜移植手术是困难的。虹膜角膜粘连的眼最后都继发青光眼，这对角膜移植能否成功是至关重要的影响因素。对于这类病人那些人只有到必需时才考虑行[[角膜移植术]]。

PPMD合并有青光眼的治疗，方法类似ICE[[综合征]]的病人。可考虑用缩瞳药打开房角，但实际效果并不肯定。β阻滞药和[[碳酸酐酶]]抑制药及[[肾上腺素]]制剂在开角型和[[闭角型青光眼]]同样有效。

[[激光]]小梁成形术很少有效。如果使用，小心由于膜的[[增生]]跨越房角加速房角关闭。应用最大剂量药物治疗，[[眼压]]仍不能控制，则需进行滤过手术。与其他类型慢性青光眼比较，手术成功率低。

(二)预后

预后因手术成功率低而不良。
==参看==
*[[眼科疾病]]
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