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2014-02-06T06:42:14Z

以“原发性视网膜色素变性 【概述】 原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色...”为内容创建页面

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[[原发性视网膜色素变性]]

【概述】

原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为[[色素性视网膜炎]](retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-[[视网膜变性]]。根据我国部分地区调查资料，群体[[患病率]]约为1/3500。

{{百科小图片|bklv9.jpg|}}【治疗措施】

本病至今为止尚无有效治疗。文献中有试用[[血管扩张剂]]、[[维生素A]]及B1、组织[[疗法]]、各种[[激素]]、[[中草药]]、[[针灸]]、眼外肌[[肌束]][[脉络膜上腔]]内[[植入]]术等，效果均不确切。下列方法，或可避免视功能迅速恶化。

1.遮光眼镜片之选用强光可加速视[[细胞]]外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍[[美容]]用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

2.避免精神和肉体的过度紧张过度紧张时体液内[[儿茶酚胺]]（catecholamine）增加，[[脉络膜]]血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。我国传统的[[气功]]（[[静功]]），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有所作为。

【[[病因学]]】

本病为遗传性[[疾病]]。其遗传方式有[[常染色体隐性]]、[[显性]]与[[性连锁]]隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为[[常染色体]]显性遗传型至少有两个[[基因座位]]，位于第一号[[染色体]]短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传[[基因]]位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、[[组织化学]]、电[[生理]]、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于[[视网膜色素]]上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、[[消化]]功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到[[视网膜]]的转动，从而引起视细胞的进行性[[营养不良]]及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有[[原发性]]视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于[[色素上皮细胞]]吞噬消化功能[[衰竭]]的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在[[免疫学]]方面，近年研究发现本病患者[[体液免疫]]、[[细胞免疫]]均有异常，[[玻璃体]]内有激活的T细胞、B细胞与[[巨噬细胞]]，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR[[抗原]]，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身[[免疫]]现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在[[生化]]方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，发现本病患者[[脂质]][[代谢异常]]，视网膜中有[[脂褐质]]的颗粒积聚；锌、铜、硒等[[微量元素]]及酶[[代谢]]亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

【[[病理]]改变】

临床得到的[[标本]]均为[[晚期]]病例。[[光学显微镜]]下所见的主要改变为[[视网膜神经上皮层]]、特别[[杆细胞]]的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐[[萎缩]]，伴发[[神经胶质]][[增生]]。[[色素上皮层]]也发生变性和增生，可见[[色素脱失]]或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生[[玻璃样变性]]而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，[[毛细血管]]完全或部分消失。[[视神经]]可完[[全萎缩]]，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的[[胶质膜]]相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。

【[[临床表现]]】

1.[[症状]]与功能改变

⑴[[夜盲]]：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲[[主诉]]。

⑵[[暗适应检查]]：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未[[阈值]]升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心[[视力]]：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全[[失明]]。

⑷[[视觉]]电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、[[暗适应]]、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为[[蓝色盲]]，红绿色觉障碍较少。

2.[[眼底检查]]所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：

⑴视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈[[骨细胞]]样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于[[静脉]]的前面，可遮盖部分[[血管]]，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，[[色素沉着]]自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，[[视网膜色素上皮层]]色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

⑵视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以[[动脉]]为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。

⑶视盘改变：早期正常，晚期趋于萎缩。色淡而略显黄色，称为“蜡样视盘”，边缘稍有模糊，偶有如被一层菲薄纱幕覆盖的朦胧感。

⑷荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜[[毛细血管层]]萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

3.特殊[[临床类型]]

⑴[[单眼]]性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。

⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性[[视网膜色素变性]]。初起即有[[视力减退]]与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。最后以失明告比利时。本型通常为隐性遗传，偶亦有显性遗传。

⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样[[色素斑]]，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。

【[[并发症]]】

后[[极性白内障]]是本病常见的并发症。一般发生于晚期、[[晶体混浊]]呈星形，位于后囊下[[皮质]]内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发[[青光眼]]，多为宽角，闭角性少见。有人从[[统计学]]角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有[[近视]]。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。文献中有44%～100%的本病兼有不同程度的听力障碍；10.4%～33%兼有聋哑。[[聋哑病]]兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与[[内耳]]Corti器官均源于[[神经上皮]]，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。色素变性与[[耳聋]]不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为[[间脑]][[垂体]]区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl[[综合征]]。典型者具有视网膜色素变性、[[生殖器]]官发育不良、[[肥胖]]、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，因少见。从略。

【鉴别诊断】


根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性[[脉络膜视网膜炎]]症后的[[继发性]]视网膜色素变性注意鉴别。

[[先天性梅毒]]和孕妇在[[妊娠]]第3个月患风诊后引起的[[胎儿]]眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母[[血清]]梅素反应阴性及母亲西服早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。

后天性[[梅毒]]和某些[[急性传染病]]（如[[天花]]、[[麻疹]]、[[猩红热]]、[[流行性腮腺炎]]等），均可发生脉络膜视网膜炎，[[炎症]]消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、[[血清学检查]]以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜[[萎缩斑]]、[[视盘萎缩]]呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面阳以鉴别。

【预后】

本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。
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