112.247.67.26：以“原发性巨球蛋白血症(primary macroglatulinemia,PM), 是指血中IgM含量显著升高(>10.0g/L)。 ==原发性巨球蛋白血症的病因== (...”为内容创建页面

2014-02-05T14:46:52Z

以“原发性巨球蛋白血症(primary macroglatulinemia,PM), 是指血中IgM含量显著升高(>10.0g/L)。 ==原发性巨球蛋白血症的病因== (...”为内容创建页面

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[[原发性巨球蛋白血症]](primary macroglatulinemia,PM), 是指血中[[IgM]]含量显著升高(&gt;10.0g/L)。
==原发性巨球蛋白血症的病因==
(一)发病原因

尚不明确，可能与[[遗传]]、慢性[[感染]]及一些[[肿瘤疾病]]有关。

(二)发病机制

[[细胞遗传学]]研究，89%患者有[[克隆]]性改变。但异常表现多端或较复杂。涉及到[[染色体]]2、4及5的变化，或单体16、18、19、20、21及22。另外有三体12，被认为是[[原发性]]的[[巨球蛋白血症]]的[[核型]]变化。

[[免疫学]]研究，用[[免疫荧光]]分析[[骨髓]]与外周[[血标本]]的活[[细胞]]与固定细胞，证实存在大量的表面有单株[[IgM]]的[[淋巴样细胞]]并呈现显著的多形性。在骨髓[[标本]]中，荧光点的数量、大小及亮度在各个细胞之间变化多端，与慢淋不同。外周[[血淋]]巴细胞不增多，但很多[[淋巴细胞]]有SIgM，也有SIgD。[[单克隆抗体]]研究表明，这种单克隆的恶性细胞的组成包含有各个不同发育阶段的[[B细胞]]。细胞标志从淋系[[祖细胞]]、pro-B细胞(CD19)、pre-B细胞(SIg-)与B细胞(SIg+，如CD24)、成熟B细胞(CD20)，甚至[[浆细胞]](PCA-1)[[抗原]]，都能在单克隆B细胞上表达。存在各种不同的CD45亚型，从较少[[分化]]的CD45RA到CD45RO(后期B细胞)，此外还有CD5、CD10抗原，以及黏附细胞及黏附细胞相关的[[分子]]如CD116及CD9，与[[骨髓瘤]]不同，[[血液]]中存在大量[[异质]]性的[[肿瘤细胞]]群。流式细胞分析的研究表明，一些形态上似乎是正常的B细胞，可表达单克隆[[蛋白]]。随着[[疾病]]进展，形态上可见的异常细胞逐渐增多。单克隆B细胞群的多少往往与病程相关。另外CD4减少，CD4/CD8比率降低或倒置。
==原发性巨球蛋白血症的症状==
病程进展缓慢，早期可数年无临床[[症状]]，而后逐渐出现[[贫血]]、[[淋巴结]]和[[肝脾肿大]]、高黏滞血[[综合征]]。血中单克隆[[IgM]]大量增加使[[血液]]黏滞性显著升高而导致高黏滞血综合征，表现为[[头晕]]、[[头痛]]、[[视力障碍]]、[[周围神经]]和(或)中枢神经损害、[[出血倾向]]，严重者可出现[[充血性心力衰竭]]、[[昏迷]]。雷诺现象及[[淀粉样变性]]见于部分患者。溶[[骨病变]]仅见于个别患者。

1.诊断标准

(1)老年患者有贫血、出血倾向、肝[[脾淋巴结]]肿大、高黏滞血综合征表现。

(2)[[血清]]中单克隆IgM&gt;10g/L。

(3)[[骨髓]]、肝脾淋巴结中有[[淋巴]]样[[浆细胞]][[浸润]]。

血清中单克隆IgM&gt;10g/L和骨髓中淋巴样浆细胞浸润是诊断本病的必要依据。

2.诊断评析

(1)本病是老年性[[疾病]]：年龄是诊断本病时必须考虑的条件之一。对40岁以下患者诊断本病需慎重考虑。

(2)本病是[[克隆]]性浆细胞病：由克隆性浆细胞合成、分泌的IgM必然是单克隆性，故本病血清中出现的大量IgM必定是单克隆性IgM。本病属恶性浆细胞病范畴，病程虽呈慢性过程，但却具有持续进展性特征，故其IgM不仅具有单克隆性特点，而且呈现不断增加趋势，同时正常免疫球蛋白(多克隆性IgM、[[IgG]]、[[IgA]]等)的合成与分泌受到抑制，呈下降趋势。

(3)本病的原发部位在骨髓：淋巴样浆细胞即病变浆细胞，因此在骨髓中发现淋巴样浆细胞浸润是诊断本病的必要依据之一。

(4)本病的病程进展快慢、严重程度在不同患者中有很大不同：[[临床表现]]在不同患者中也表现不一。因此，贫血、出血倾向、高黏滞血综合征、淀粉样变性、雷诺现象、肝脾淋巴结肿大、溶骨性病变在不同患者中可有可无，在不同病期中可轻可重，故不能作为诊断本病的依据，只可作为判断病情轻重、病期早晚的根据。
==原发性巨球蛋白血症的诊断==

===原发性巨球蛋白血症的检查化验===
1.外周血呈[[贫血]]、也可有[[白细胞]]及[[血小板减少]]。外周[[血涂片]]中可出现少量[[浆细胞]]样[[淋巴细胞]]。[[红细胞]]常呈缗钱状排列。

2.[[血沉]] 明显增快。

3.[[骨髓]]象显示浆细胞样淋巴细胞弥漫性[[增生]]，常伴有淋巴细胞、浆细胞、组织[[嗜碱性]][[细胞]]增多。

4.[[血清蛋白电泳]] 显示γ区出现M成分。应用免疫电泳可进一步鉴定此M成分为单克隆[[IgM]]。[[免疫球蛋白]]定量法可测定单[[克隆]]IgM含量。

5.根据病情、[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[CT]]、[[MRI]]、胸片、[[B超]]、[[心电图]]等检查。

6.[[病理]]检查骨髓病理可见[[淋巴样细胞]][[浸润]]，呈弥散型或结节型。[[淋巴结病]]理显示多型性细胞浸润。[[淋巴结]]与周围脂肪中可见不典型淋巴细胞、[[单核细胞]]、浆细胞及[[淋巴浆]]细胞等。这些[[细胞浆]]内有PAS阳性物质存在。
===原发性巨球蛋白血症的鉴别诊断===
1.[[继发性]][[巨球蛋白血症]] 继发性巨球蛋白血症多为多克隆[[IgM]]增多且增高水平有限，若通过[[蛋白]]电泳、[[免疫电泳]]证实增多的IgM属多克隆性，则可诊断为继发性巨球蛋白血症。但是，少数继发性巨球蛋白血症是单克隆性，鉴别此类继发性巨球蛋白血症与Waldenström巨球蛋白血症的要点是：①继发性巨球蛋白血症有其原发病([[慢性淋巴细胞白血病]]、[[淋巴瘤]]、[[类风湿关节炎]]等)的明显[[临床表现]]。②继发性巨球蛋白血症无骨髓中[[淋巴]]样[[浆细胞]][[浸润]]的特点。③继发性巨球蛋白血症的单克隆IgM增高水平有限，往往不具有持续不断增高的特征。④正常多克隆性[[免疫球蛋白]]水平在继发性巨球蛋白血症一般保持正常。

2.本病与[[多发性骨髓瘤]]IgM型的鉴别要点 ①多发性骨髓瘤的[[骨髓]]中是[[骨髓瘤细胞]](原始或幼稚浆细胞)浸润，而本病的骨髓中是淋巴样浆细胞浸润。②溶骨性病变在多发性骨髓瘤常见，而在本病少见(仅2%左右)。③[[肾功能]]损害在多发性骨髓瘤常见，而在本病少见。在上述3点中第①点最为关键。

3.本病与意义未明单克隆IgM[[血症]]的鉴别要点 ①意义未明单克隆IgM血症(MGUS)无任何临床[[症状]]，而本病有[[贫血]]、[[出血]]、肝[[脾淋巴结]]肿大、高黏滞血[[综合征]]等临床表现。②MGUS的单克隆IgM增高水平有限(一般&lt;15g/L)，且常保持多年无显著变化，而本病的单克隆IgM呈持续增多特点。③MGUS的骨髓中是正常形态的浆细胞增多且增多数量有限，而本病的骨髓中是淋巴样浆细胞浸润且呈进展状态。需要指出的是，部分IgM型的MGUS多年发展后可转化为Waldenström巨球蛋白血症。
==原发性巨球蛋白血症的并发症==
最常见的[[并发症]]为[[感染]][[发热]]、多为[[肺部感染]]、[[贫血]]严重时引起[[贫血性心脏病]]、[[肾功能不全]]，[[肾病综合征]]、[[神经系统病变]]、[[肝脾肿大]]等。
==原发性巨球蛋白血症的西医治疗==
(一)治疗

当患者没有[[临床表现]]时，即无[[贫血]]、[[出血倾向]]、高黏滞[[综合征]]、[[肾功能不全]]或[[神经系统]][[症状]]时，不宜进行[[化疗]]。

进行治疗的指征是患者有上述临床表现。[[烷化剂]]是治疗本病的主要[[化疗药物]]，其中[[苯丁酸氮芥]]是应用最多的一种，通常用6～12mg/d口服，2～4周，病情缓解后，改为维持剂量2～4mg/d，维持剂量及维持治疗期长短酌情而定。其他烷化剂如[[苯丙氨酸氮芥]]([[美法仑]])、[[环磷酰胺]]、[[卡莫司汀]]也对本病有效。联合化疗如[[长春新碱]]、环磷酰胺、苯丙氨酸氮芥(美法仑)和[[泼尼松]]可用于[[疾病]]进展期。对烷化剂[[耐药]]的患者，可采用[[多柔比星]]或[[依托泊苷]]治疗。[[干扰素]]α在部分患者可获得部分缓解效果。近年来应用[[氟达拉滨]](nudarabin)20～30mg/m2，[[静脉注射]]，第1～5天或克拉屈滨(cladribine)0.1mg/kg，静脉注射，第1～7天，治疗本病获得的疗效优于苯丁酸氮芥。对苯丁酸氮芥耐药病例应用氟达拉滨或克拉屈滨仍可能奏效。

当发生严重高黏滞综合征而引起[[视力障碍]]、严重出血倾向或[[昏迷]]时，应采取放血法。一般至少放血浆500ml，必要时可重复放血。有条件者应采用[[血细胞]]分离机进行[[血浆]]置换，可迅速去除部分患者含有异常增多的[[IgM]]血浆，而代之以正常血浆或[[血浆代用品]]，缓解病情。

疗效标准：完全缓解标准(CR)是[[血清]]M[[蛋白]]消失、IgM定量正常、血象及[[骨髓]]象正常及[[体格检查]]无异常发现，血浆黏滞度降至正常。部分缓解标准(PR)是IgM减少50%以上，[[淋巴结]]缩小50%以上，血浆黏滞度降低50%以上。达不到上述标准者称为未缓解。

(二)预后

本病系慢性进展性疾患，患者的病程长短不一，中数生存期约为5年，部分患者可生存10年以上。骨髓造血功能[[衰竭]]、[[感染]]、[[栓塞]]、[[心功能]]衰竭是常见的死亡原因。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
<seo title="原发性巨球蛋白血症,原发性巨球蛋白血症症状_什么是原发性巨球蛋白血症_原发性巨球蛋白血症的治疗方法_原发性巨球蛋白血症怎么办_医学百科" metak="原发性巨球蛋白血症,原发性巨球蛋白血症治疗方法,原发性巨球蛋白血症的原因,原发性巨球蛋白血症吃什么好,原发性巨球蛋白血症症状,原发性巨球蛋白血症诊断" metad="医学百科原发性巨球蛋白血症条目介绍什么是原发性巨球蛋白血症，原发性巨球蛋白血症有什么症状，原发性巨球蛋白血症吃什么好，如何治疗原发性巨球蛋白血症等。原发性巨球蛋白血症(primary mac..." />
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原发性巨球蛋白血症 - 版本历史

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