https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%8D%B5%E5%B7%A2%E7%BC%BA%E5%A6%82%E6%88%96%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8 2026-04-22T18:09:30Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%8D%B5%E5%B7%A2%E7%BC%BA%E5%A6%82%E6%88%96%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8&diff=178097&oldid=prev 2014-02-06T06:15:11Z

<p>以“<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E5%8D%B5%E5%B7%A2%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8" title="先天性卵巢发育不全">先天性卵巢发育不全</a>，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、<a href="/%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7%E9%97%AD%E7%BB%8F" title="原发性闭经">原发性闭经</a>、<a href="/%E9%A2%88%E8%B9%BC" title="颈蹼">颈蹼</a>、<a href="/%E8%82%98%E5%A4%96%E7%BF%BB" title="肘外翻">肘外翻</a>等异常。本型发病...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[先天性卵巢发育不全]]，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、[[原发性闭经]]、[[颈蹼]]、[[肘外翻]]等异常。本型[[发病率]]远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，[[卵巢]]缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、[[骨骼]]等[[先天畸形]]。<br /> <br /> 本病由Turner于1938年报道，故称为[[Turner综合征]]。1959年Ford等证实该病因[[性染色体]]X呈[[单体性]]所致。患者的[[性腺]]发育障碍，卵巢被条索状[[纤维]]组织所取代。Turner综合征的[[表型]]是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的[[胚胎]]不易存活，约99%的病例发生[[流产]]。该病也是人类唯一能生存的单体[[综合征]]。<br /> ==卵巢缺如或发育不全的原因==<br /> 1959年Ford等证实该病因[[性染色体]]X呈[[单体性]]所致。[[Turner综合征]]的[[表型]]是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的[[胚胎]]不易存活，约99%的病例发生[[流产]]。该病也是人类唯一能生存的单体[[综合征]]。患者的[[性腺]]发育障碍，[[卵巢]]被条索状[[纤维]]组织所取代。<br /> ==卵巢缺如或发育不全的诊断==<br /> 1、身材矮小为本病最恒定的特征。<br /> <br /> 2、[[智力低下]]。<br /> <br /> 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。<br /> <br /> 4、患者外生殖器呈幼女型、[[性腺]]不发育，[[子宫]]及[[输卵管]]小，[[卵巢]]呈条索状，[[卵母细胞]]和囊状卵泡常缺如，[[原发性闭经]]、[[不育]]，[[阴毛]]稀少、[[阴道]][[粘膜薄]]，无分泌物。<br /> <br /> 5、可有眼硷下垂、[[内眦赘皮]]、[[后发际低]]、低位大耳、[[高腭弓]]、[[颈蹼]]、[[黑色素痣]]等。常并有骨胳[[畸形]]。<br /> <br /> 诊断检查<br /> <br /> 患儿[[血清]][[雌二醇]]水平低，[[滤泡]]刺激[[激素]]([[FSH]])、[[黄体生成素]]([[LH]])明显增高。[[性染色质]]检查为阴性。确诊必需作[[染色体检查]]，其[[核型]]有以下几种类型：<br /> <br /> ①[[单体型]]：45，X0，是最多见的一型，具有典型[[症状]]。<br /> <br /> ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX[[细胞]]为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，[[月经]]来潮，部分可有生育能力，但其[[自然流产]]率和[[死胎]]率均高、且[[子代]]患[[染色体畸变]]的风险率亦高。<br /> <br /> ③X染色体[[结构畸变]]型：一条X染色体长臂和或者[[短臂]]缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等[[染色体]]，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。<br /> ==卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断==<br /> 如发现女孩体格矮小，[[肘外翻]]，[[颈蹼]]，[[第二性征]]低下又伴有某些[[先天畸形]]时，应怀疑此病而检查其[[体细胞]]核[[性染色质]]，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查[[染色体]]，明确诊断。<br /> <br /> 在鉴别诊断时，一般应考虑下列[[疾病]]：①[[垂体性侏儒]]症：患者多无[[畸形]]，其生长[[激素]]分泌不足，部分病人 还出现[[促甲状腺激素]]、[[促肾上腺皮质激素]]不足。青春发育期测尿中[[促性腺激素]]含量较少，与Turner氏[[综合征]]相反。②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓 数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的[[生长发育]]及[[性腺]]功能均不正常迥异。③初生体重、身长均低下的小儿：以初生 时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及[[骨龄]]接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无[[颈短]]、[[后发际低]]及肘外翻等 Turner氏综合征的表现。④XXTurner氏综合征：此征的[[临床表现]]与Turner氏综合征基本相同，但[[细胞]]染色体数为46，XX正常[[核型]]，需靠细 胞染色体及性染色质检查作出鉴别。⑤Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能[[发育迟缓]]者较多，部分病人合并[[心血管]]畸形，其中以肺动 脉狭窄及[[房间隔缺损]]最常见，其核型为正常男女性，与核型45，XOTurner氏综合征，迥然不同，用[[染色体检查]]即可鉴别。<br /> <br /> 1、身材矮小为本病最恒定的特征。<br /> <br /> 2、[[智力低下]]。<br /> <br /> 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。<br /> <br /> 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，[[子宫]]及[[输卵管]]小，[[卵巢]]呈条索状，[[卵母细胞]]和囊状卵泡常缺如，[[原发性闭经]]、[[不育]]，[[阴毛]]稀少、[[阴道]][[粘膜薄]]，无分泌物。<br /> <br /> 5、可有眼硷下垂、[[内眦赘皮]]、后发际低、低位大耳、[[高腭弓]]、颈蹼、[[黑色素痣]]等。常并有骨胳畸形。<br /> <br /> 诊断检查<br /> <br /> 患儿[[血清]][[雌二醇]]水平低，[[滤泡]]刺激激素([[FSH]])、[[黄体生成素]]([[LH]])明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：<br /> <br /> ①[[单体型]]：45，X0，是最多见的一型，具有典型[[症状]]。<br /> <br /> ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，[[月经]]来潮，部分可有生育能力，但其[[自然流产]]率和[[死胎]]率均高、且[[子代]]患[[染色体畸变]]的风险率亦高。<br /> <br /> ③X染色体[[结构畸变]]型：一条X染色体长臂和或者[[短臂]]缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等染色体，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。<br /> ==卵巢缺如或发育不全的治疗和预防方法==<br /> [[先天性卵巢发育不全]]是[[性染色体病]]，病因仍不清楚，参照[[遗传病]]的有关预防措施：<br /> <br /> 1.禁止[[近亲结婚]]。<br /> <br /> 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他[[疾病]]。<br /> <br /> 3.[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。<br /> <br /> 4.[[遗传咨询]]<br /> <br /> (1)遗传咨询对象：<br /> <br /> ①确诊为[[遗传性疾病]]的患者及其亲属。<br /> <br /> ②连续发生原因不明疾病的家庭。<br /> <br /> ③先天性[[原发性]]智能低下，怀疑与遗传有关者。<br /> <br /> ④[[平衡易位]][[染色体]]或致病[[基因]]的携带者。<br /> <br /> ⑤原因不明反复[[流产]]的妇女。<br /> <br /> ⑥性发育异常者。<br /> <br /> ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。<br /> <br /> (2)遗传咨询的主要目标：<br /> <br /> ①对患者本人：<br /> <br /> A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或[[染色体异常]]是新[[突变]]引起的还是上代遗传的。<br /> <br /> B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。<br /> <br /> C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。<br /> <br /> ②对于双亲及亲属：<br /> <br /> A.检出家族中携带者及隐性病例。<br /> <br /> B.判断家庭某一成员的发病风险。<br /> <br /> C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。<br /> <br /> (3)小儿疾病的遗传估计：<br /> <br /> ①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、[[分娩]]损伤及[[缺氧]]缺血致病还是[[遗传因素]]致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的[[妊娠]]史、患儿出生史等以除外各种理化、[[生物因素]]对[[胚胎]]及[[胎儿]]的损害。<br /> <br /> ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。<br /> <br /> ③根据[[临床表现]]，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合[[核型分析]]才可确定。<br /> <br /> (4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。<br /> <br /> 5.[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿先天性卵巢发育不全]]<br /> *[[先天性无阴道]]<br /> *[[卵巢肿瘤]]<br /> *[[复发性卵巢恶性肿瘤]]<br /> *[[卵巢纤维组织来源肿瘤]]<br /> *[[原发性卵巢绒癌]]<br /> *[[卵巢卵黄囊瘤]]<br /> *[[卵巢支持-间质细胞瘤]]<br /> *[[卵巢纤维瘤]]<br /> *[[卵巢宫内膜样肿瘤]]<br /> *[[卵巢功能异常综合征]]<br /> *[[卵巢功能缺如综合征]]<br /> *[[先天性卵巢发育不全]]<br /> *[[小儿豹皮综合征]]<br /> *[[女性生殖部位症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;卵巢缺如或发育不全,卵巢缺如或发育不全的治疗_卵巢缺如或发育不全的原因,卵巢缺如或发育不全怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;卵巢缺如或发育不全,卵巢缺如或发育不全治疗,卵巢缺如或发育不全原因,卵巢缺如或发育不全症状&quot; metad=&quot;医学百科卵巢缺如或发育不全症状条目页面。介绍卵巢缺如或发育不全是怎么回事，卵巢缺如或发育不全的原因，卵巢缺如或发育不全怎么办，如何治疗等。先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材...&quot; /&gt;<br /> [[分类:女性生殖部位症状]]</div>

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