2015年1月7日 (三) 06:07 Cola

2015-01-07T06:07:52Z

Cola：以“'''卡恩斯-赛尔综合征'''（Kearns-Sayre Syndrome,KSS)是一种粒线体疾病，于1958年，由Kearns及Sayre所提出，因此得名。多数为偶发...”为内容创建页面

2014-12-31T02:15:32Z

以“'''卡恩斯-赛尔综合征'''（Kearns-Sayre Syndrome,KSS)是一种粒线体疾病，于1958年，由Kearns及Sayre所提出，因此得名。多数为偶发...”为内容创建页面

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'''卡恩斯-赛尔综合征'''（Kearns-Sayre Syndrome,KSS)是一种[[粒线体疾病]]，于1958年，由Kearns及Sayre所提出，因此得名。多数为偶发案例，因[[粒线体]]mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、[[咽]]部、[[躯干]]和四肢的肌力弱,[[耳聋]],身材矮小,[[脑电图]]改变和[[脑脊液]]蛋白量的显著增加等。

== 发病机制 ==

KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致，KSS患者的mtDNA的缺失发生在[[生殖细胞]]突变或者在[[胚胎]]发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性，KSS mtDNA的缺失还有两个特点：

（1）不同的组织缺失的mtDNA 比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是[[肌肉]],而在其他组织如[[淋巴细胞]]、[[白细胞]]、[[纤维母细胞]]的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。

（2）缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些[[碱基]]序列的重复<ref name="卡恩斯-赛尔综合征">赵立东等. 卡恩斯-赛尔综合征——一种罕见的综合性耳聋.临床耳鼻咽喉科杂志[J]，2004，18（10）：638-640</ref>。

卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为[[自发突变]]，在少数情况下出现[[线粒体遗传]]、[[常染色显性体遗传]]以及[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]。目前并未发现有高发的种族或性别，也没有一直的风险因素<ref>[ http://en.wikipedia.org/wiki/Kearns–Sayre_syndrome _ Kearns-Sayre syndrome]</ref>。

== 发病率 ==

到1992年,世界上报道的KSS患者总共有226例,是一种[[罕见疾病|罕见的疾病]]<ref name="卡恩斯-赛尔综合征1"> [http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Kearns-Sayre%2520Syndrome&submenuIndex=0
_ Kearns-Sayre氏症候群]</ref>，有数据显示卡恩斯-赛尔综合征[[发病率]]大约为1/100,000-3/100,000
<ref>[ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome _ Kearns-Sayre syndrome]</ref>。

== 临床表现 ==

KSS综合征的临床症状复杂 , 其最为典型的临床特点是一组三联征表现:

①在<20岁的人群中发生;

②[[慢性进行性眼外肌麻痹]] ;

③[[视网膜]]色素变性。

KSS还常常有一些其他相关的特征如:双侧的[[感音性聋|感音神经性聋]]、[[吞咽困难]]、[[心脏传导阻滞]]或[[共济失调]];[[肌病]]、[[肌张力异常]]、内分泌异常(如:[[糖尿病]]、生长迟缓/身材矮小、[[甲状旁腺功能减退]]以及少见的非自身免疫的[[阿蒂森病]]、[[痴呆]]、[[白内障]]、[[近端肾小管酸中毒]]、[[脑脊液]]蛋白含量升高(>1000 mg/L)等等。由此可见, KSS可以累及多个[[器官]]和[[系统]]。由于KSS的患者有耳聋症状 , 因此被认为此病是一种综合征性耳聋 <ref name="卡恩斯-赛尔综合征"/>。

== 诊断 ==

在疾病的诊断上主要是以分子生物技术，检测粒线体的mtDNA是否有缺陷，约90%的KSS患者可因此找到突变点，在疾病症状的评估及追踪上，需接受相关的实验室及影像学检查。

=== 实验室检查 ===

脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL)

血中[[肌酸酐激酶]]、[[乳酸]]和[[丙酮酸]]升高

检测[[血糖]]、[[副甲状腺素]]、[[生长激素]]等的内分泌数值

=== 影像学检查 ===

[[核磁共振]]：以评估脑部的损伤状况

[[心电图]]检查：可能出现心脏PR间距的传导异常

多焦视网膜电图(Electroretinography)：以评估视网膜的退化程度
<ref name="卡恩斯-赛尔综合征1"/>

确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析[[肌肉]]和其他组织中[[线粒体基因]](mtDNA)缺失的水平<ref name="卡恩斯-赛尔综合征"/>。

== 治疗 ==

目前还没有针对KSS的特异疗法。由于 KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复 , 所以根治KSS的办法应该是[[基因治疗]], 例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型 mtDNA 的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。

给患者服用辅酶Q<sub>10</sub>(又称[[泛癸利酮]] 、[[泛醌]])可能会有改善症状的作用。

另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助<ref name="卡恩斯-赛尔综合征"/>。

== 其他名称 ==

KSS 还有其他几种名称 :

①眼肌麻痹,视网膜色素变性及心肌病

②眼脑体综合征

③眼肌麻痹阳性综合征

④ 线粒体细胞病

⑤ 进行性眼外肌麻痹及碎红纤维

⑥慢性进行性眼外肌麻痹及肌病<ref name="卡恩斯-赛尔综合征"/>

== 参考资料 ==

{{Reflist}}

[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:线粒体疾病]]

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 （2）缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些[[碱基]]序列的重复<ref name="卡恩斯-赛尔综合征">赵立东等. 卡恩斯-赛尔综合征——一种罕见的综合性耳聋.临床耳鼻咽喉科杂志[J]，2004，18（10）：638-640</ref>。
-卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为[[自发突变]]，在少数情况下出现[[线粒体遗传]]、[[常染色显性体遗传]]以及[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]。目前并未发现有高发的种族或性别，也没有一直的风险因素<ref>[ http://en.wikipedia.org/wiki/Kearns–Sayre_syndrome _ Kearns-Sayre syndrome]</ref>。
+卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为[[自发突变]]，在少数情况下出现[[线粒体遗传]]、[[常染色显性体遗传]]以及[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]。目前并未发现有高发的种族或性别，也没有一直的风险因素<ref>[http://en.wikipedia.org/wiki/Kearns–Sayre_syndrome Kearns-Sayre syndrome]</ref>。
 == 发病率 ==
-到1992年,世界上报道的KSS患者总共有226例,是一种[[罕见疾病|罕见的疾病]]<ref name="卡恩斯-赛尔综合征1"> [http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Kearns-Sayre%2520Syndrome&submenuIndex=0
+到1992年,世界上报道的KSS患者总共有226例,是一种[[罕见疾病|罕见的疾病]]<ref name="卡恩斯-赛尔综合征1">
- _ Kearns-Sayre氏症候群]</ref>，有数据显示卡恩斯-赛尔综合征[[发病率]]大约为1/100,000-3/100,000
+[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Kearns-Sayre%2520Syndrome&submenuIndex=0 Kearns-Sayre氏症候群]</ref>，有数据显示卡恩斯-赛尔综合征[[发病率]]大约为1/100,000-3/100,000
-<ref>[ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome _ Kearns-Sayre syndrome]</ref>。
+<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome Kearns-Sayre syndrome]</ref>。
 == 临床表现 ==

卡恩斯-赛尔综合征 - 版本历史

2015年1月7日 (三) 06:07 Cola

Cola：以“'''卡恩斯-赛尔综合征'''（Kearns-Sayre Syndrome,KSS)是一种粒线体疾病，于1958年，由Kearns及Sayre所提出，因此得名。多数为偶发...”为内容创建页面