https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%8D%8A%E5%B9%B4%E6%88%961%E5%B2%81%E4%BB%A5%E5%90%8E%E9%80%90%E6%AD%A5%E5%87%BA%E7%8E%B0%E6%99%BA%E8%83%BD%E5%87%8F%E9%80%80 2026-04-26T05:37:45Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%8D%8A%E5%B9%B4%E6%88%961%E5%B2%81%E4%BB%A5%E5%90%8E%E9%80%90%E6%AD%A5%E5%87%BA%E7%8E%B0%E6%99%BA%E8%83%BD%E5%87%8F%E9%80%80&diff=136065&oldid=prev 2014-01-27T08:44:11Z

<p>以“<a href="/%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E4%BB%A3%E8%B0%A2%E7%97%85" title="氨基酸代谢病">氨基酸代谢病</a>即<a href="/index.php?title=%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E7%97%85&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="氨基酸病（页面不存在）">氨基酸病</a>(aminoacidopathy)，或称为<a href="/%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87" title="氨基酸尿症">氨基酸尿症</a>(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使<a href="/%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8" title="氨基酸">氨基酸</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[氨基酸代谢病]]即[[氨基酸病]](aminoacidopathy)，或称为[[氨基酸尿症]](aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使[[氨基酸]][[分解代谢]]阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的[[神经系统]]异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的[[肾脏]]转运缺陷，后者可导致[[继发性]]神经系统损害。<br /> <br /> 像其他遗传性[[代谢性疾病]]一样，氨基酸病不影响[[胎儿]]的子宫内生长、发育或[[分娩]]，早期可无[[体征]]。主要临床特征为出生时外表和活动正常，[[半年或1岁以后逐步出现智能减退]]，适当氨基酸补充、饮食控制、[[维生素]]等综合治疗后，不少病例[[神经症]]状可以改善。<br /> ==半年或1岁以后逐步出现智能减退的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 除个别情况，[[氨基酸代谢病]]均为[[常染色体隐性遗传]]致病，[[近亲结婚]]的后代较为常见。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和[[氨基酸]]的[[吸收障碍]]。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种[[酶活性]]缺乏或降低，如[[苯丙氨酸羟化酶]]的缺乏引起[[苯丙酮尿症]];分支氨基酸α-[[酮酸]][[脱羧酶]]的缺乏或降低引起枫[[糖浆]]尿病(maple syrup urine disease);[[异戊酰辅酶]]A[[脱氢酶]]缺乏引起的[[异戊酸]][[血症]];[[胱硫醚]][[合成酶]]缺乏引起的[[同型胱氨酸尿症]];[[精氨酸酶]]缺乏引起的[[精氨酸]]血症;[[赖氨酸]][[酮戊二酸]][[还原酶]]缺乏引起的[[高赖氨酸血症]]等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为[[肠道]]或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾(Lowe)[[综合征]]、Hartnup病等。<br /> <br /> 1.遗传性[[酪氨酸血症]](hereditary tyrosinemia)为常染色体隐性遗传，由15号[[染色体]]上编码[[延胡索]]酰[[乙酰乙酸]][[水解酶]](fumarylacetoacetate hydrolase)[[基因缺陷]]，导致[[酪氨酸]]及[[代谢]]产物蓄积。<br /> <br /> 2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运[[蛋白]]缺陷所致，该蛋白的致病[[基因]]位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于[[色氨酸]](tryptophan)通过[[肾小管]]转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母(indican)排出，主要是[[硫酸]][[吲哚酚]](indoxyl sulfate)，尤其进食含大量[[L-色氨酸]]的食物后，尿中也含大量异常的非羟化[[吲哚]]代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失，使作为合成原料的[[尼克酸]]合成减少，导致[[糙皮病]]样[[皮肤改变]]。本病的[[病理]]基础尚未确定。<br /> ==半年或1岁以后逐步出现智能减退的诊断==<br /> 目前[[氨基酸代谢障碍]]所引起的[[遗传性疾病]]已超过100多种，随[[生物化学]]检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。[[氨基酸代谢病]]常可导致[[神经系统]][[功能障碍]]。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显[[症状]]。<br /> <br /> 像其他遗传性[[代谢性疾病]]一样，[[氨基酸病]]不影响[[胎儿]]的子宫内生长、发育或[[分娩]]，早期可无[[体征]]。主要临床特征为出生时外表和活动正常，[[半年或1岁以后逐步出现智能减退]]，适当[[氨基酸]]补充、饮食控制、[[维生素]]等综合治疗后，不少病例[[神经症]]状可以改善。<br /> <br /> 1.遗传性[[酪氨酸血症]](hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病，是罕见的[[皮肤]]氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。[[临床表现]]如下：<br /> <br /> (1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和[[肢体运动不协调]]表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于[[角膜糜烂]](corneal erosion)常引起[[流泪]]、[[畏光]]和[[眼睛发红]]，出现新生血管形成及[[角膜浑浊]]。[[手掌和足底角化伴多汗]]和[[疼痛]]常见，是结晶[[酪氨酸]]沉积导致的[[炎症反应]][[结节]]，也是[[角膜病变]]的原因。<br /> <br /> (2)可有肝、[[脾大]]或[[肝硬化]]、[[腹水]]等[[肝功能衰竭]]表现，常于患病1年或数年后死亡。[[新生儿期]]酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血[[蛋氨酸]]([[甲硫氨酸]])等氨基酸也可增高。<br /> <br /> 2.Hartnup病是较常见的[[色氨酸]]转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，[[发病率]]为1/2.4万活婴。临床表现如下：<br /> <br /> (1)患儿出生时正常，[[婴儿]]晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色[[鳞屑]]状[[皮疹]]，遍及面部、[[颈部]]、手和足等，颇似[[糙皮病]]的病损。<br /> <br /> (2)可有生长发育迟滞，发作性[[人格障碍]]如情感多变，不能控制[[脾气]]，[[精神错乱]]-[[幻觉]]性[[精神病]]，发作性[[小脑性共济失调]]([[步态不稳]]、[[意向性震颤]]及[[构音障碍]]等)，偶可出现肌[[痉挛]]、[[眩晕]]、[[眼震]]、[[复视]]和[[上睑下垂]]等体征。<br /> <br /> (3)日晒、情绪[[应激反应]]和服用[[磺胺类药物]]等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。<br /> <br /> 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及[[实验室检查]]做出诊断。[[基因检测]]具有确诊和鉴别意义。<br /> ==半年或1岁以后逐步出现智能减退的鉴别诊断==<br /> 需与其他病因如[[脂类]]沉积病、[[围生期]][[疾病]]、[[神经系统]]损伤等导致的[[精神发育迟缓]]，[[癫痫]]发作、震颤、[[共济失调]]、[[腱反射亢进]]及[[肝病]]、[[皮炎]]等相鉴别。<br /> <br /> 目前[[氨基酸代谢障碍]]所引起的[[遗传性疾病]]已超过100多种，随[[生物化学]]检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。[[氨基酸代谢病]]常可导致神经系统[[功能障碍]]。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显[[症状]]。<br /> <br /> 像其他遗传性[[代谢性疾病]]一样，[[氨基酸病]]不影响[[胎儿]]的子宫内生长、发育或[[分娩]]，早期可无[[体征]]。主要临床特征为出生时外表和活动正常，[[半年或1岁以后逐步出现智能减退]]，适当[[氨基酸]]补充、饮食控制、[[维生素]]等综合治疗后，不少病例[[神经症]]状可以改善。<br /> <br /> 1.遗传性[[酪氨酸血症]](hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病，是罕见的[[皮肤]]氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。[[临床表现]]如下：<br /> <br /> (1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和[[肢体运动不协调]]表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于[[角膜糜烂]](corneal erosion)常引起[[流泪]]、[[畏光]]和[[眼睛发红]]，出现新生血管形成及[[角膜浑浊]]。[[手掌和足底角化伴多汗]]和[[疼痛]]常见，是结晶[[酪氨酸]]沉积导致的[[炎症反应]][[结节]]，也是[[角膜病变]]的原因。<br /> <br /> (2)可有肝、[[脾大]]或[[肝硬化]]、[[腹水]]等[[肝功能衰竭]]表现，常于患病1年或数年后死亡。[[新生儿期]]酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血[[蛋氨酸]]([[甲硫氨酸]])等氨基酸也可增高。<br /> <br /> 2.Hartnup病是较常见的[[色氨酸]]转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，[[发病率]]为1/2.4万活婴。临床表现如下：<br /> <br /> (1)患儿出生时正常，[[婴儿]]晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色[[鳞屑]]状[[皮疹]]，遍及面部、[[颈部]]、手和足等，颇似[[糙皮病]]的病损。<br /> <br /> (2)可有生长发育迟滞，发作性[[人格障碍]]如情感多变，不能控制[[脾气]]，[[精神错乱]]-[[幻觉]]性[[精神病]]，发作性[[小脑性共济失调]]([[步态不稳]]、[[意向性震颤]]及[[构音障碍]]等)，偶可出现肌[[痉挛]]、[[眩晕]]、[[眼震]]、[[复视]]和[[上睑下垂]]等体征。<br /> <br /> (3)日晒、情绪[[应激反应]]和服用[[磺胺类药物]]等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。<br /> <br /> 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及[[实验室检查]]做出诊断。[[基因检测]]具有确诊和鉴别意义。<br /> ==半年或1岁以后逐步出现智能减退的治疗和预防方法==<br /> [[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ==参看==<br /> *[[氨基酸代谢病]]<br /> *[[小儿肾性氨基酸尿症]]<br /> *[[头部症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;半年或1岁以后逐步出现智能减退症状,半年或1岁以后逐步出现智能减退的治疗_半年或1岁以后逐步出现智能减退的原因,半年或1岁以后逐步出现智能减退怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;半年或1岁以后逐步出现智能减退,半年或1岁以后逐步出现智能减退治疗,半年或1岁以后逐步出现智能减退原因,半年或1岁以后逐步出现智能减退症状&quot; metad=&quot;医学百科半年或1岁以后逐步出现智能减退症状条目页面。介绍半年或1岁以后逐步出现智能减退是怎么回事，半年或1岁以后逐步出现智能减退的原因，半年或1岁以后逐步出现智能减退怎么办，如何治疗等。氨基...&quot; /&gt;<br /> [[分类:头部症状]]</div>

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