https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%2F%E9%99%90%E5%88%B6%E6%80%A7%E7%89%87%E6%AE%B5%E9%95%BF%E5%BA%A6%E5%A4%9A%E6%80%81%E6%80%A7 2026-04-10T19:19:22Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E9%99%90%E5%88%B6%E6%80%A7%E7%89%87%E6%AE%B5%E9%95%BF%E5%BA%A6%E5%A4%9A%E6%80%81%E6%80%A7&diff=143423&oldid=prev 2014-02-05T10:27:21Z

<p>以“{{Hierarchy header}} 一个人的两套<a href="/%E5%8D%95%E5%80%8D%E4%BD%93" title="单倍体">单倍体</a><a href="/DNA" title="DNA">DNA</a>是不完全相同的，一般每100－500个<a href="/%E7%A2%B1%E5%9F%BA%E5%AF%B9" title="碱基对">碱基对</a>就有一个是不相同的。换言之，如果...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> 一个人的两套[[单倍体]][[DNA]]是不完全相同的，一般每100－500个[[碱基对]]就有一个是不相同的。换言之，如果把两套[[基因组]]DNA（各3.2×109bp）排列起来，那么平均有1000万处不同，它们多位于[[内含子]]序列中。实际上，除[[单卵双生]]子外，人群中没有两个个体的基因组DNA是完全相同的。<br /> <br /> DNA的[[多态性]]虽可通过DNA测序检出，但用[[限制酶]][[消化]]却是最常用的检测方法。<br /> <br /> '''1．RFLP'''由于[[碱基]]的[[变异]]可能导致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同个体在用同一[[限制酶切]]时，DNA片段长度出现差异（图13-3），这种由于[[内切酶]]切点变化所导致的DNA片段长度的差异，称为限制性片段长度多态性（restriction fragmentlength polymporphism, RFLP）。RFLP反映了常见的个体间DNA[[核苷酸]]的可遗传性变异，它按照孟德尔方式[[遗传]]。RFLP可用Southern印迹杂交法（见下节）检出。用Southern杂交检出RFLP时，如[[探针]]跨越切点，则被切开的两个片段均可与探针杂交，从而显示两条杂交带（图13-4）。<br /> <br /> {{图片|gv214h1v.jpg|RFLP示意图箭头[[酶切位点]]}}<br /> <br /> 图13-3 RFLP示意图箭头酶切位点；<br /> <br /> 左图：[[等位基因]]2由于出现新的切点，DNA片段缩至8kb;<br /> <br /> 右图：DNA片段电泳后杂交图<br /> <br /> {{图片|gv214jnp.jpg|RFLP的检出等位基因}}<br /> <br /> 13-4 RFLP的检出等位基因1因有额外切点而导致产生<br /> <br /> 两个长短不同的DNA片段（3kb及5kb）且均能与探针杂交<br /> <br /> '''2．两点RFLP'''<br /> <br /> （1）点态（point polymorphism）：是由于单个或少数碱基的改变引起酶切点的出现或消失所致的RFLP。上述的RFLP即属于这一类。它们属经典的RFLP。在人类基因组中已发现数以百计的此类多态[[位点]]。<br /> <br /> （2）数目变异的串连重复（variable number tandem repeats,VNTR）：上述经典的单个碱基取代所致的RFLP一般只能检测到一种[[杂合性]]的两种形式，即“有”或“无”某个限制酶切位点，而且每个位点在人群中的[[杂合子]]频率通常不会超过50％，当被测个体为[[纯合]]状态时，利用RFLP就无法得到所需要的多态信息。此外，在整个基因组中，这类RFLP目前发现的数量还有限，并分布不匀。<br /> <br /> 但是，在人类基因组中还存在一类DNA[[重复序列]]，称为小卫星DNA。它们分布十分广泛，每一个单位通常只有16-28bp长，但其重复次数在人群中是高度变异的。当用限制酶切割VNTR区时，只要酶切点不在重复区内，就可能得到各种长度不同的片段（图13-5）<br /> <br /> 与小卫星DNA不同，另一类重复序列是卫星DNA。它们的基本序列有1－6bp，如（TA）n、(CGG)n等，通常重复10-60次并呈高度的多态性。<br /> <br /> {{图片|gv214m9r.jpg|VNTR导致的RFLP重复次数的变异致酶切位点的移动和DNA片段长度的变异}}<br /> <br /> 图13-5 VNTR导致的RFLP重复次数的变异致酶切位点的移动和DNA片段长度的变异<br /> <br /> VNTR具有高度的[[变异性]]，同时也是按照孟德尔方式遗传的，因此是很好的[[遗传标记]]，由于它们类型众多和在基因组中分布广泛，因而在[[基因连锁]]诊断中应用日益广泛。<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{医学遗传学基础图书专题}}</div>

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