https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%2F%E9%85%B6%E6%B4%BB%E6%80%A7%E5%A2%9E%E9%AB%98%E5%BC%95%E8%B5%B7%E7%9A%84%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E9%85%B6%E7%97%85 2026-04-28T01:03:30Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E9%85%B6%E6%B4%BB%E6%80%A7%E5%A2%9E%E9%AB%98%E5%BC%95%E8%B5%B7%E7%9A%84%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E9%85%B6%E7%97%85&diff=143439&oldid=prev 2014-02-05T10:27:57Z

<p>以“{{Hierarchy header}} <a href="/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98" class="mw-redirect" title="基因突变">基因突变</a>可使个别<a href="/index.php?title=%E9%85%B6%E6%B4%BB%E6%80%A7&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="酶活性（页面不存在）">酶活性</a>增高，其<a href="/%E4%BB%A3%E8%B0%A2" title="代谢">代谢</a>产物增多从而可引起<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。例如有一类<a href="/%E7%97%9B%E9%A3%8E" title="痛风">痛风</a>（gout）是由...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> [[基因突变]]可使个别[[酶活性]]增高，其[[代谢]]产物增多从而可引起[[疾病]]。例如有一类[[痛风]]（gout）是由于患者体内的[[磷酸核糖焦磷酸合成酶]](phosphoribodsylpyrophosphate synthetase,PRPP-syn)结构[[变异]]，酶活性可升高3倍，致使[[磷酸核糖焦磷酸]]（PRPP）的生成大大加快（图4-24），结果由PRPP分解的终产物[[尿酸]]在体内大量增加，并从尿中排出，由于尿酸的溶解度低，过多的[[尿酸盐]]在[[结缔组织]]中沉积，出现[[痛风性关节炎]]，久后造成[[关节]]变形，大量尿酸在尿中沉积，可形成尿路[[结石]]。<br /> <br /> 目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶[[分子]]合成正常，但每分子酶的活性增高2-3倍；②PRPP－syn与[[底物]]5’－[[磷酸]]核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈[[常染色体]][[显性]][[遗传]]。PRPP－syn酶[[基因定位]]于Xq22-q26.<br /> <br /> 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{医学遗传学基础图书专题}}</div>

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