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<span>[[遗传病]]的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为[[产前诊断]]、[[症状]]前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展[[遗传咨询]]和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有[[遗传学]]的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般[[疾病]]相同的方法，即通过对病史、症状、[[体征]]、[[实验室检查]]和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多，特殊的病因[[分子]]基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段，如[[染色体]]和[[性染色体]]检查、肤纹分析、[[携带者]]的检出等。此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。</span>
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医学遗传学/遗传病的诊断 - 版本历史

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