112.247.67.26：以“{{Hierarchy header}} 一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的，亦即由单个基因的异常决定的。它们通常以常染色体显性方...”为内容创建页面

2014-02-05T07:37:15Z

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一些[[肿瘤]]是按孟德尔方式[[遗传]]的，亦即由单个[[基因]]的异常决定的。它们通常以[[常染色体]][[显性]]方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。

1．[[家族性结肠息肉]] 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族[[性腺]]瘤样[[息肉]]症，在人群中的[[发病率]]为1：100000。表现为青少年时[[结肠]]和[[直肠]]已有多发性息肉，其中一些早晚将恶变。90％未经治疗的患者将死于[[结肠癌]]。FPC的基因现定位于5q21.

2.Ⅰ型[[神经纤维瘤]]Ⅰ型神经纤维瘤（neurofibromatosis，NF1）患者沿躯干的外周[[神经]]有多发的神经纤维瘤，皮肤上则可见多个浅棕色的“牛奶[[咖啡斑]]”，[[腋窝]]有广泛的[[雀斑]]，在少数患者肿瘤还有恶变倾向。现知与NF1发生密切有关的是一个[[肿瘤抑制基因]]，称为NF1基因，它定位于17q11.2,并已分离克隆。

此外，[[基底细胞痣]][[综合征]]（basal cell nevus syndrome）、[[恶性黑素瘤]]（malignant melanoma)等属于遗传性肿瘤。

还有一些肿瘤既有遗传的，也有散发的。前者临床上按常染色体显性方式遗传，属遗传型，常为双侧性或多发性，发病早于散发型病例。这些肿瘤大多来源于神经或[[胚胎]]组织，虽然比较罕见，但在肿瘤病因研究中具有重要意义，故择要介绍如下。

1．[[视网膜母细胞瘤]] 视网膜母细胞瘤（retinoblastoma），为[[眼球]][[视网膜]]的[[恶性肿瘤]]，多见于幼儿，大部分患者（70％）2岁前就诊，发病率为1：15000－28000。肿瘤的恶性程度很高，可随血循环转移，也能直接侵入颅内（图9-2）。

视网膜母细胞瘤可分为遗传型和散发型。大约40%的病例属遗传型，即由于父母患病或携带有[[突变基因]]，或父母的[[生殖细胞]]发生[[突变]]，在患儿出生时全身[[细胞]]已有一次视网膜母细胞瘤基因（Rb1）的突变。另约60％则是患者本人Rb1基因两次[[体细胞突变]]的结果，属非遗传型。遗传型患者常为双侧或多发肿瘤，平均发病年龄也较散发型者为早（15个月：30个月）。双侧性患者中还有少数患者可见一条13号[[染色体异常]]，主要是其长臂1区4带的缺失。13号长臂的这一区带正是视网膜母细胞瘤基因所在之处。

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''' 图9-2 双侧视网膜母细胞瘤右眼已[[萎缩]]'''

2．[[神经母细胞瘤]] 神经母细胞瘤（neuroblastoma）也是一种常见于儿童的恶性胚胎瘤，起源于[[神经嵴]]，活婴中的发病率为1：10 000。神经母细胞瘤为常染色体显性遗传性肿瘤。有的神经母细胞瘤还合并有来源于神经嵴的其他肿瘤，如[[多发性神经纤维瘤]]、节[[神经瘤]]、[[嗜铬细胞瘤]]等。

3.Wilms瘤 Wilms瘤即[[肾母细胞瘤]](nephr oblastoma)，是一种婴幼儿肾的恶性胚胎性肿瘤，约占全部[[肾肿瘤]]6％，活婴中的发病率约为1：10 000，3／4的肿瘤均在4岁以前发病。也可分为遗传型（38％）和非遗传型（62％），前者双侧性肿瘤较多，发病年龄较早，呈常染色体显性遗传，有明显的家族聚集现象。患者可伴有[[无虹膜]]症、半侧肥大、[[假两性畸形]]以及[[智力低下]]等。

一些易患Wilms瘤的无虹膜症患者有11号[[染色体]]短臂1区(11p13)缺失，而在Wilms瘤细胞中也曾发现11p13的缺失。现在认为11p13和11p15上有2个与肿瘤有关的基因，它们的异常都可能与Wilms瘤的发生有关。
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