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2014-02-05T10:26:25Z

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[[遗传]][[多态现象]]（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的[[变异]]型或[[基因型]]，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。

人类存在多种遗传多态现象（[[多态性]]），主要有染色体多态性、酶和[[蛋白质]]多态性、[[抗原]]多态性的[[DNA]]多态性五类。

'''1.[[染色体多态性]]''' [[染色体]]的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为[[同源染色体]]大小形态或着色等方面的变异。多态性是可遗传的，并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体）或缺如，[[短臂]]的长短，1、9、16号染色体的[[次缢痕]]区加长或缩短，染色体着线粒区的荧光强度变异等。Y染色体长臂的长度变异，可大于F组，也可小于G组，这种变异可能有民族差异。

染色体多态性的临床意义尚不清楚，在[[产前诊断]]中，染色体多态性可分[[胎儿]][[细胞]]和母体细胞；可探讨异常[[染色体不分离]]的来源，有利于对患者家庭进行婚育的指导。此外，可用于鉴定不同个体，对法医学中的亲权鉴定有一定的意义。

'''2．蛋白质多态性''' 现在认为,人类[[结构蛋白质]]的多态性是一种普遍现象。例如[[结合珠蛋白]]（haptoglobin,Hp）是一种[[糖蛋白]]，其生理功能在于Hp和[[血红蛋白]]结合后不能透过[[肾小球]]膜，因而[[红细胞]]破坏后释出的血红蛋白不能被肾清除，既避免铁的大量丢失，也可保护肾免受损害。构成Hp[[分子]]的肽链有α和β链二种。Hp多态性主要是α链的遗传变异。α链有α1和α2二种。α1中又有αIs和αIF二种亚型，各由84个[[氨基酸]]组成，两者区别在于第54位氨基酸（αIF为[[赖氨酸]]，αIs为[[谷氨酸]]），因此可以推断这一区别是通过一次点[[突变]]形成。α2则由143个氨基酸组成。从α链[[一级结构]]分析，Hpα2是HpαIF的N端71个氨基酸和HpISC端的72个氨基酸连接而成，即发生了错误配对和不等交换，形成了与HbLepore相似的[[融合基因]]。Hpα1和α2肽链是由一对[[等位基因]]Hp1和Hp2所决定，[[基因定位]]于16q22.1，呈[[共显性]]遗传。因此有三种基本基因型：Hp1－1型为Hp＝1／Hp1；Hp2-1型为Hp2／Hp1；Hp2-2型为Hp2/Hp2。除上述三型外。α还有其它变异型，由此组合成人群中Hp的多种多样的基因型和表现型。

常见的3种Hp类型在不同人种中分布不同，Hp1和Hp2的[[基因频率]]也各异，Hp2基因频率以亚洲人中最高(0.75)，欧洲白人次之(0.60)，非洲人最低(0.30～0.40)。

人血清运[[铁蛋白]]（transferrin,Tf）也是一种高度多态性系统。Tf[[基因]]位于3q21,已发现有30多种遗传类型（根据电泳迁移率快慢分型），也有明显的种族差异。

'''3．酶的多态性''' 酶的遗传多态性表现为许多酶都在存在[[同工酶]]的现象。同工酶（isozyme或isoenzyme）是指分子结构不同的酶，可[[催化]]相同化学反应，这类酶称为同工酶。同工酶不仅可存在于不同个体。也可存在于不同的组织中，甚至在同一细胞的不同[[细胞器]]中有同工酶。

根据酶的多态性产生原因不同，大致可以分为三类：

（1）多座位同工酶（multiple loci determining isozyme）:是指由不同[[基因座位]]决定的同工酶。例如[[乳酸]][[氢酶]]（lactic dehydrogenase,[[LDH]]）有A、B两种[[亚基]]，分别由LDHA基因（定位于11p15-p14）和LKHB基因（定位一起12p12.2-p12.1）所决定。[[磷酸]]葡萄[[变位酶]]（phosphoglucomutase,PGM）的3个不同肽链分别由不同座位的基因编码。PGM1定位于1p22.1、PGM2定位于4p14-q12、PGM3定位于6q12。以LDH同工酶为例，LDH是A、B两种亚基不同比例组成的四聚体，依电泳速度可有5种表现型：LKH1（B4）、LDH2（B3A）、LDH3（B2A2）、LDH4（B1A3）及LDH5（A4）。如果A或B亚基再有不同突变，通过各种组合可以形成多种多样的变异类型。

（2）单座位[[复等位基因]]同工酶：是指同一座位上的不同等位基因所编码的[[酶蛋白]]。例如[[胎盘]][[碱性磷酸酶]]（placental alkaline phosphatase,PLAP）是一种典型的复等位基因编码的酶，PLAP为[[二聚体]]，基因定位于2q37，依电泳速度可分3种变异型即慢（S）、中（I）、快（F）型，它们受3个复等位基因PLs、PLi及PLf控制，每种基因分别编码S、I、F三种同工酶（G6PD）和[[腺苷酸]]激酸（AK）的同工酶即属此类。

（3）翻译后同工酶：酶蛋白翻译产物经不同修饰反应也可产生不同[[分子形式]]的同工酶，称为翻译后同工酶（post-translational isozyme），又称次级同工酶（secondaryisozyme）。这些修饰反应包括基因的添加（磷酸化、[[乙酰]]化、[[甲基化]]等），[[酰胺键]]的水解，肽键的断裂和部分肽键的脱落，[[二硫键]]的形成和糖链的添加等。例如免肌[[醛缩酶]]（ALD）是由4个A亚基组成的纯聚体，但发育中，一部分肽链中羧基本末端第4位的[[天冬氨酸]]，从而A亚基形成α和β两种类型，故A亚基可为纯聚体也可为杂交体，但都有醛缩酶活性。

'''4．抗原多态性''' 在[[人类遗传学]]应用较多的抗原有红细胞抗原系统和[[白细胞抗原]]系统。个体间[[抗原性]]差异是由[[基因突变]]产生。至今已发现20个红细胞[[血型系统]]，其中包括100多种红细胞抗原，比较重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。白细胞抗原系统中以人类的[[主要组织相容性复合体]]（mojor histocompatibility complex,MHC）中的人类白细胞抗原（humanleucocyte antigen,HLA）最引人注目，是目前所知人类最大的一个抗原多态系统。HLA的基因座位在6q21，已确认的HLA抗原特异性有148种，分属于A、B、C、D、DR、DP、DQ7个[[连锁基因]]座位。A座位具有24个抗原（即有24个复等位基因）；B座位有52个；C座位有8个；D座位有26个；DR座位有20个；DQ座位有9个；DP座位有6个，因此，估计人群中可存在24×52×11×26×9×6＝385，482，240种[[单倍型]]类型，即要在无[[亲缘关系]]人群中找到一条单倍型完全相同的人的机会只有约1／3.8×108。HLA多态性现象主要是由于产物不同而有不同的表现型。

'''5.DNA多态性'''在人群中不同个体之间的[[基因产物]]大多数是一致的，但每个个体在遗传上还是有所不同的，这种个体之间的差异从本质上讲是DNA[[碱基顺序]]存在的差异，它是通过用[[内切酶]]切割不同个体的[[基因组]]DNA出现不同长度的片段而被发现的，并通过孟德尔方式遗传，称为DNA多态性。DNA多态性的来源，它在医学中的应用价值将在第十三章中阐述。
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