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2014-02-05T10:26:55Z

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'''1．近亲婚配和[[近交系数]]'''

近亲是指两个人在几代（3-4代）之内有着共同祖先，如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配（consanguineous marriage,inbreeding）。在这种婚配情况下，由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一[[基因]]，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因[[纯合]]概率会增加，所以近样结婚可导致[[常染色体隐性]][[遗传病]]在后代中[[发病率]]增高的有害后果。

由于近亲婚配，在子女得到一对相同[[等位基因]]概率称为近交系数（近婚系数）（inbreeding coefficient）。

'''2．[[近亲系数]]的计算'''

（1）[[常染色体]]基因的近交系数：首先要说明和计算同胞兄妹间的近交系数。

1）同胞兄妹间的近交系数：设一对同胞兄妹的父亲有一对等位基因A1A2，母亲有一对等位基因A3A4（图6-1），他们子女中有A1A2、A2A3、A2A4[[基因型]]各1/4。从图可见，P1P2将这4个基因传至S，每代都是1/2机会，经过4步传递才可使S具有基因型A1A1、A2A2、A3A3或A4A4，所以4步传递的概率为（1/2）4。如果不论A1、A2、A3或A4，只看[[纯合子]]总概率，就是4×（1／2）4＝1／4，即同胞兄妹间的近交系数。

2）舅甥女（或姑侄）间的近交系数：如图6-2所示，P1的基因A1经B1传给S需要2步，这样S基因型A1A1共需5步，其概率为（1／2）5，其它基因型A2A2．A3A3和A4A4也是一样，因此，舅甥女之间的近交系数为4×（1／2）5＝1／8。

{{图片|gv14addw.jpg|同胞兄姝婚配中[[基因传递]]图解}}

图6-1 同胞兄姝婚配中基因传递图解

{{图片|gv14ajka.jpg|舅甥女婚配中基因传递图解}}

图6-2舅甥女婚配中基因传递图解 C：甥女

3）表兄妹间的近交系数：此种情况较舅甥女婚配多了一步，如图6-3所示，其近交系数为4×（1／2）8＝1／16。

4）二级表兄妹（从表兄妹）间的近交系数：由于这种情况较表兄妹婚配又多了2步，如图6-4所示，其近交系数为4×（1／2）8＝1／64。

各种近亲关系和近交系数总结如表6-3。

表6-3 [[亲缘关系]]和近交系数

{| class="wikitable"
|-
| | 亲缘关系
| | 近亲度
| | 近交系数（F）
|-
| | 父子
| | 1
| | 1／2
|-
| | 兄弟姐妹
| | 1
| | 1／2
|-
| | 同胞兄妹
| | 2
| | 1／4
|-
| | 舅甥女（姑侄）
| | 3
| | 1／8
|-
| | 表兄妹
| | 4
| | 1／16
|-
| | 二级表兄妹
| | 6
| | 1／64
|}

{{图片|gv14aagp.jpg|表兄妹婚配中基因传递图解}}

图6-3 表兄妹婚配中基因传递图解

{{图片|gv14a1f1.jpg|二级表兄妹婚配中基因传递图解}}

图6-4 二级表兄妹婚配中基因传递图解

（2）X[[连锁基因]]近亲系数：由于女性两条X[[染色体]]，有两个X等位基因，他们可形成纯合子，男性是[[半合子]]，不形成纯合子，对近亲婚配无影响。所以计算X连锁基因近交系数，只计算女儿的F值即可。而传递特点，男性x 连锁基因必定传给他的女儿，故其概率为1，反之，男性X连锁基因不传给他的儿子，故传递概率为0。这样，X连锁基因的近交系数与常染色体基因则不相同。

1）姨表兄妹的近交系数：如图6-5所示，P1的X1基因经B1．C1传至S只需计为1步（B1→C1），X1经B2．C2传至S计为2步（B2→C2）、（C2→S），所以，S为X1X1的概率为（1／2）3；P2之X2基因经B1、C1传至S计为2步，X2经B2、C2传至S计为3步，所以S为X2X2的概率为（1／2）5。同理，S为X3X3的概率也是（1／2）5。因此，姨表兄妹婚配的近交系数为（1／2）3＋2×（1／2）5＝3／16。

2）舅表兄妹的近亲系数：如图6-5所示，P1之X1基因传至B2时中断,故不能形成X2X2。基因X2从P2经B1、C1传至S计为2步，从X2从P2经B2、C2传至S，也只计2步，故

X2X2的概率为（1／2）4。同理，X3X3的概率为（1／2）4。因此，舅表兄妹婚配的近交系数为2×（1／2）4＝1／8。

{{图片|gv14agb5.jpg|姨表兄妹婚配中X连锁基因传递图解}}

图6-5 姨表兄妹婚配中X连锁基因传递图解

{{图片|gv149yb4.jpg|舅表兄妹婚配中X连锁基因传递图解}}

图6-6 舅表兄妹婚配中X连锁基因传递图解

3）如表兄妹、堂表兄妹的近交系数：如图6-7和6-8所示，基因X1从P1→B1传递中断，基因X2、X3从P2经B1至C1传递中断，所以其近交系数F值为0。因此，从上图的X连锁基因传递来看，姨表兄妹，舅表兄妹的婚配要比姑表兄妹和堂兄妹的婚配危害要大。

{{图片|gv14a4gw.jpg|姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解}}

图6-7姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解

'''3．平均近交系数'''

即从群体角度来估计近亲婚配的危害，要计算平均近交系数（average inbreeding coefficient,a）。a值可按下列公式求出：

a=Σ(Mi/N)(Ⅰi)

Mi＝某一类型近亲婚配数；N＝总婚配数，Ⅰi=某一类型近亲婚配的近交系数。知道a值就可比较不同群体中近亲婚配的严重程度。一般来说，a值达1％左右已相当高。群体小，尤其是[[隔离群]]，a值较高，而大群体中，a值都很低。表6-4示一些群体的[[近亲结婚]]率和平均近交系数。

{{图片|gv14a7hb.jpg|姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解}}

图6-8 姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解

表6-4 一些群体的近亲结婚率和平均近交系数

{| class="wikitable"
|-
| | 群体
| | 近亲结婚率（％）
| | 平均近交系数
|-
| | 美国
| | 0.11
| | 0.00008
|-
| | 日本
| | 8.16
| | 0.004
|-
| | 法国
| | 0.67
| | 0.00023
|-
| | 德国
| | 0.59
| | 0.00019
|-
| | 意大利
| | 1.90
| | 0.00070
|-
| | 南印度
| | 39.37
| | 0.02834
|-
| | 埃及（Nubic）
| | 75.76
| | 0.03335
|-
| | 中国汉族（北京、湖北）
| | 1.40
| | 0.000665
|-
| | 回族（甘萧）
| | 9.7
| | 0.00494
|-
| | 彝族（四川）
| | 14.6
| | 0.00913
|-
| | 朝鲜族（克林）
| | 0
| | 0
|}

近亲婚配的危害主要表现为隐性遗传病纯合子患者的频率增高。以表兄妹婚配为例，他们所生子女是纯合子（aa）有两种原因：①近亲婚配，由共同祖先而来；②是由不同祖先分别而来。在①情况下，F值为1／16，a[[基因频率]]为q，这一途径形成纯合子aa的概率为1/16q，在②情况下，纯合子aa的概率为1(1/16)q2,他们子女中隐性纯合子概率为①＋②即(1/16)p+(15/16)q<sup>2</sup>=q/16(1+15q)=q/16(p+q+15q)=(pq/16)+q<sup>2</sup>。而[[随机婚配]]中，所生子女的纯合子的频率为q2,与前者之比为（q2+pq/16］）/q2。由此表明表兄妹婚配的子女隐性纯合子的频率增高pq/16。这种有害效应的大小与[[隐性基因]]频率(q)有关。如表6-5所示，q为0.10时，q2为0.01，表亲婚配后出生隐性纯合子的频率为0.015625，比随机婚配所出生的隐性纯合子频率高0.005625，两者之比为1.56。这表明大约3/5的纯合子来自表亲婚配，2/5的纯合子来自随机婚配。同理，q为0.01是两种不同婚配出生的纯合子之比为7.19，则表明大约7/8的纯合子来自表亲婚配，1/8的纯合子来自随机婚配。当q为0.001时，两者之比为63.5，更明显看出98.5%的纯合子来自表亲婚配，而1.5%的才来自随机婚配。因此，隐性遗传病越是少见，来自近亲婚配的患儿概率就越大。

表6-5 表婚配和随机婚配出生隐性纯合子的频率

{| class="wikitable"
|-
| | 基因频率（q）
| | 随机婚配→隐性纯合子频率（q2）
| | 表亲婚配→隐性纯合子频率（q2+pq/16）
| | pq/16
| | 两者之比
|-
| | 0.2
| | 0.04
| | 0.05
| | 0.01
| | 1.25
|-
| | 0.10
| | 0.01
| | 0.15625
| | 0.005625
| | 1.56
|-
| | 0.04
| | 0.0016
| | 0.004
| | 0.0024
| | 2.5
|-
| | 0.02
| | 0.0004
| | 0.001625
| | 0.001225
| | 4.06
|-
| | 0.01
| | 0.0001
| | 0.000719
| | 0.000619
| | 7.19
|-
| | 0.001
| | 0.000001
| | 0.0000635
| | 0.0000625
| | 63.5
|}
==参看==
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医学遗传学/近亲婚配 - 版本历史

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