https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%2F%E7%BB%86%E8%83%9E%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%E6%A3%80%E6%9F%A5 2026-04-25T15:36:47Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E7%BB%86%E8%83%9E%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%E6%A3%80%E6%9F%A5&diff=143465&oldid=prev 2014-02-05T10:28:54Z

<p>以“{{Hierarchy header}} &#039;&#039;&#039;1．<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="染色体">染色体</a>检查&#039;&#039;&#039; 染色体检查亦称<a href="/%E6%A0%B8%E5%9E%8B" title="核型">核型</a>分析（karyotypeanalysis）是确诊<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E7%97%85" title="染色体病">染色体病</a>的主要方法。目前随...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> '''1．[[染色体]]检查''' 染色体检查亦称[[核型]]分析（karyotypeanalysis）是确诊[[染色体病]]的主要方法。目前随着[[显带]]技术的应用以及高分辩率[[染色体显带技术]]的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常[[综合征]]，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合[[临床表现]]进行分析才能得出正确诊断。<br /> <br /> 染色体检查[[标本]]的来源，主要取自外周血、[[绒毛]]、[[羊水]]中[[胎儿]]脱落[[细胞]]和[[脐血]]、[[皮肤]]等各种组织。<br /> <br /> 染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他[[先天畸形]]者；②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、[[嵌合体]]等；③家族中已有染色体或先天畸形的个体；④多发性[[流产]]妇女及其丈夫；⑤[[原发性闭经]]和[[女性不育]]症；⑥[[无精子症]]男子和[[男性不育症]]；⑦两性内外[[生殖]][[畸形]]者；⑧疑为[[先天愚型]]的患儿及其父母；⑨原因不明的[[智力低下]]伴有大耳、大[[睾丸]]和（或）[[多动症]]者；⑩35岁以上的高龄孕妇（[[产前诊断]]）。<br /> <br /> '''2．[[性染色质]]检查'''　优点是方法简单，主要用于疑为[[两性畸形]]或[[性染色体]]数目异常的[[疾病诊断]]或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。<br /> <br /> 性染色体检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或[[口腔]][[上皮细胞]]，女性[[阴道]]的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞[[涂片]]等。<br /> <br /> X[[染色质]]数目计数分析，可适用于X[[染色体异常]]而引起的性染色体[[畸形综合征]]的检出（参阅第二章）。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质，而XYY男性有2个，XXYYY男性有3个；[[真两性畸形]]（46，XX/46，XY）患者则X和Y染色质均为阳性（各1个）。<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{医学遗传学基础图书专题}}</div>

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