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2014-02-05T10:29:07Z

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每条[[染色体]]含1个[[DNA]][[分子]]，1个[[细胞]]的全部[[遗传信息]]（[[基因]]）都编码在线状的DNA分子上。由于每个[[体细胞]]中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个[[基因组]]（genome）构成。每个[[单倍体]]基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106[[蛋白质]]，但实际上编码蛋白质的[[结构基因]]只不过5万-10万个，仅占总基因组的2％－3％。其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、基因内插入顺序、重复顺序等。目前，对它们的功能知之甚少，绝大多数重复顺序只不过是过剩的DNA。但是，其中一些则有着特殊的功能，包括：[[调节基因]]的表达，增强[[同源染色体]]之间的配对和[[重组]]，维持[[染色体结]]构，调节前mRNA的加工以及参与DNA的复制等。

'''（一）单一顺序'''

单一顺序（uniquesequence）约占基因组的60％－65％，这种顺序在一个基因组中一般仅有单个或几个拷贝，大多数编码蛋白质和酶基因属于此类。单一顺序还以间隔顺序和散在分布在重复顺序构成侧翼。

'''（二）重复顺序'''

重复顺序（repetitivesequence）是指在一个基因组中有很多拷贝，又可分为几类：

1．高度重复顺序（highly repetitive sequence）其长度可能2、4、6、8等几个bp，较长的顺序可达200bp，但是重复拷贝数可达106次以上，例如染色体[[着丝粒]]、[[端粒]]和Y染色体长臂上的异染区就是由高度重复顺序的卫星DNA（satellite DNA）构成的，高度重复顺序不能[[转录]]，它们参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔，可能与[[减数分裂]]时同源染色体的[[联会]]配对有关。

2．中度重复顺序（moderately repetitive sequence）其长度300－7000bp，一般都是不编码的顺序。据认为在基因调控中起重要作用，包括开启或关闭基因，促进或终止转录，DNA复制的起始，参与前mRNA加工等。例如人类Alu家族（Alu family），占人类基因组的3％－6％，由300bp构成，在第170位附近都AGCT顺序，可被[[内切酶]]AluⅠ所切割（AG↓[[CT]]）故得名。这些顺序在基因中重复达30－50万次，平均5kbDNA就有一个Alu顺序。此外还有KpnⅠ家族(KpnⅠfamily)，约占基因组的3％－6％，由3000－4800个拷贝构成，其功能不详。此外，还有小卫星DNA和微卫星DNA(参阅第十三章)。

3．[[基因家族]]和[[基因簇]][[真核]]基因组中有许多来源相同．结构相似．功能相关的基因，这组基因称为基因家族（genefamily）。基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可集中于一条染色体上。集中成簇的一组基因称为基因簇（gene cluster）。例如人类[[白细胞抗原]]（HLA）系统的7个[[连锁基因]]座位，排列成A－C－B-D-DR－DQ－DP，形成一个基因簇。此外，人类的类α和β[[珠蛋白基因簇]]分别集群串联排列于16p13和11p15上，而[[组蛋白]]基因簇则群集于7q32-q36。有些基因家族的成员并不集中排列为基因簇，而是散布在基因组中不同部位，如[[微管蛋白]]基因家簇，[[微管]]相关[[蛋白]]2（MAP2）定位于2q34-q35,微管相关蛋白tau，β（MAPT1）定位于17q21，微管相关蛋白tau-2（MAPT2）定位于6q21。

'''（三）[[假基因]]'''

在基因家族中的某些成员并不产生有功能的[[基因产物]]，称为假基因（pseudogene）,如Ψξ、Ψα、Ψβ等。假基因起始也可能有功能，后来由于缺失、倒位或[[点突变]]等原因使这些基因成为无功能的基因。假基因可以与有功能[[基因连锁]]，也可以由于染色体[[易位]]或作为[[转座子]]，从一部位移到另一新的部位。

此外，人类基因组中还有一些特殊的短顺序位于各基因的侧翼，它们是起到调控作用的调节顺序（[[启动子]]、[[增强子]]等）。有的是与细胞恶性转化有关的[[原癌基因]]（proto-onco-gene）等构成了五花八门的人类基因组结构。
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医学遗传学/细胞核基因组 - 版本历史

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