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	<title>医学遗传学/核型的描述 - 版本历史</title>
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		<title>112.247.67.26：以“{{Hierarchy header}} 核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异...”为内容创建页面</title>
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		<updated>2014-02-05T10:28:11Z</updated>

		<summary type="html">&lt;p&gt;以“{{Hierarchy header}} &lt;a href=&quot;/%E6%A0%B8%E5%9E%8B&quot; title=&quot;核型&quot;&gt;核型&lt;/a&gt;的描述，首先是书写&lt;a href=&quot;/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&quot; title=&quot;染色体&quot;&gt;染色体&lt;/a&gt;总数，加一个逗号，接着写出&lt;a href=&quot;/%E6%80%A7%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&quot; title=&quot;性染色体&quot;&gt;性染色体&lt;/a&gt;的组成，然后写出染色体的异...”为内容创建页面&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;新页面&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;{{Hierarchy header}}&lt;br /&gt;
[[核型]]的描述，首先是书写[[染色体]]总数，加一个逗号，接着写出[[性染色体]]的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2-2。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
表2-2 常用符号及其意义&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
{| class=&amp;quot;wikitable&amp;quot;&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | ace&lt;br /&gt;
| | 无着丝粒片段&lt;br /&gt;
| | r&lt;br /&gt;
| | [[环状染色体]]&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | cen&lt;br /&gt;
| | [[着丝粒]]&lt;br /&gt;
| | rcp&lt;br /&gt;
| | 相互[[易位]]&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | del&lt;br /&gt;
| | 缺失&lt;br /&gt;
| | rea&lt;br /&gt;
| | 重排&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | der&lt;br /&gt;
| | [[衍生染色体]]&lt;br /&gt;
| | rob&lt;br /&gt;
| | 罗氏易位&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | dic&lt;br /&gt;
| | [[双着丝粒染色体]]&lt;br /&gt;
| | ：&lt;br /&gt;
| | 断裂&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | dup&lt;br /&gt;
| | 重复&lt;br /&gt;
| | ∷&lt;br /&gt;
| | 断裂后重接&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | h&lt;br /&gt;
| | [[次缢痕]]&lt;br /&gt;
| | ()&lt;br /&gt;
| | 括号内为结构异常的染色体&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | i&lt;br /&gt;
| | [[等臂染色体]]&lt;br /&gt;
| | ；&lt;br /&gt;
| | 重排中用于分开染色体&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | ins&lt;br /&gt;
| | 插入&lt;br /&gt;
| | /&lt;br /&gt;
| | [[嵌合体]]中用于分开不同的[[细胞系]]&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | inv&lt;br /&gt;
| | 倒位&lt;br /&gt;
| | t&lt;br /&gt;
| | 易位&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | p&lt;br /&gt;
| | [[短臂]]&lt;br /&gt;
| | ter&lt;br /&gt;
| | 末端&lt;br /&gt;
|-&lt;br /&gt;
| | q&lt;br /&gt;
| | 长臂&lt;br /&gt;
| |&lt;br /&gt;
| | 从．．．．到&lt;br /&gt;
|}&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个号染色体短臂长度减少的男性核型。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
'''1.末端缺失'''&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46,XX，del (1) (q21)&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46, XX,del (1) (pter→ q21： )&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
'''2.中间缺失'''&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46,XX，del (1) (q21q23)&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→qter )&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
'''3.[[臂间倒位]]'''&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46，XY，inv (2) (p21q31)&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→p21∷q31→qter )&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
'''4.[[环形染色体]]'''&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46，XY, r (2) (p21q31)&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46, XY, r (2) (p21→ q31 )&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
'''5、相互易位'''&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46，XY,t (2；5) (q21；q31)&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
'''6．等染色体'''&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46，X, i (Xq)&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。&lt;br /&gt;
{{Hierarchy footer}}&lt;br /&gt;
{{医学遗传学基础图书专题}}&lt;/div&gt;</summary>
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