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2014-02-05T10:28:24Z

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许多[[物理]]、[[化学]]和[[生物]]因子可以引起[[染色体断裂]]（breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外，[[染色体]]也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个[[粘性末端]]通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种[[染色体结]]构异常。

根据断裂发生时染色体是否已复制，结构异常可分为两大类型：即染色体型和[[单体型]]。如断袭发生于G1期，即染色体尚未复制而只有一条单体，断裂通过S期时的复制而影响到两条单体，将导致染色体型的异常。如断裂发生在G2期，此时染色体已完成复制，由两条单体组成，断裂通常只涉及其中一条单体，导致单体型结构异常。以下着重叙述染色体型结构常。

'''常见的染色体型结构异常有以下几种：'''

'''1.缺失''' 染色体部分丢失称为缺失（deletion,用del表示）（图2-7）。当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，称为[[中间缺失]]（intersititial deletion）。虽然缺失是中间缺失，但在[[显微镜]]下像是末端缺失。

'''2.[[环状染色体]]''' 当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体（ring chromosome，用r表示）（图2-7）。这在[[辐射]]损伤时尤为常见。

'''3.[[等臂染色体]]''' 一次染色体断裂如果发生在[[着丝粒]]区，使着丝粒[[横断]]，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与[[短臂]]和长臂相应的等臂染色体（isochromosome，用i表示）（图2-8）。当然，等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条[[同源染色体]][[着丝粒融合]]，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂

{{图片|gv0q2i8x.jpg|染色体缺失及环状染色体的形成}}

{{图片|gv0q2df3.jpg|等臂染色的形成}}

图2-7 染色体缺失及环状染色体的形成

图2-8等臂染色的形成

左图：中间缺失　右图：环状染色体形成染色体。

'''4．倒位''' 如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但[[基因顺序]]颠倒，称为倒位（inversion,用inv表示）。如果倒位发生在同一臂内，称为[[臂内倒位]]（paracentric inversion）;如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为[[臂间倒位]]（paracentric inversion）。在应用[[显带]]技术以前，臂内倒位是无法检出的，因为染色体的长度和臂率（p/q长度比）都没有改变。至于臂间倒位，如果两断点距着丝粒不等，则能被发现（图2-9）。倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的[[表型]]效应。

{{图片|gv0q2b1e.jpg|染色体的[[臂间]]例位}}

图2-9 染色体的臂间例位

{{图片|gv0q2ful.jpg|染色体相互[[易位]]示意图}}

图2-10　染色体相互易位示意图

{{图片|gv0q2kru.jpg|罗氏易位的机理及结果}}

图2-11　罗氏易位的机理及结果

'''5.易位''' 染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有[[基因]]位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条[[同源]]或非同源染色体之间时称为染色体间易位（intrachromosomal translocation）。染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprcal translocation,用rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。

(1)相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换[[无着丝粒断片]]形成两条新的[[衍生染色体]]为相互易位（图2-10）。相互易位是比较常见的[[结构畸变]]，在各号染色体间都可发生，[[新生儿]]的发生频率约1－2／1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为[[平衡易位]](balanced translocation)。它通常没有明显的[[遗传]]效应。然而平衡易位的[[携带者]]与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分[[三体性]]）或减少（部分[[单体性]]），并产生相应的效应。

(2)罗氏易位：罗氏易位（Robertsonian translocation）为相互易位的一种特殊形式。两条[[近端着丝粒染色体]]（D／D，D／G，G／G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成（图2-11），由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由[[异染色质]]组成，故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。

罗氏易位通常又称为着丝粒融合（centricfusion）。在[[减数分裂]]时，由于由两条短臂构成的小[[染色体丢失]]，故在[[联会]]时只有三条染色体参与，形成[[三价体]]（trivalent）(图2-12)。三价体的分离方式有三种，即交替式（同源着比粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的[[配子]]）、邻式－1和邻式－2。同源着丝粒均走向一级，亦即易位染色体与某一条正[[常染色体]]同走向一极，结果均形成二体（重复）或缺体的配子。这种配子在[[受精]]后形成三体性或单体性的[[合子]]。由于缺体的配子通常是致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有[[男性不育]]外，没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。

{{图片|gv0q2na0.jpg|罗氏易位（14q21q）杂合体减数分裂时染色体的联会}}

图1－12罗氏易位（14q21q）杂合体减数分裂时染色体的联会

（A）、分离（B）、正常配受子精结果（C）及某些具有代表性的[[核型]]（D）

'''6.[[双着丝粒染色体]]''' 两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体（图2-3）。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在[[细胞]]分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于[[电离辐射]]后，因此在[[辐射遗传学]]中常用以估算受照射的剂量。

'''7.插入''' 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能（图2-14）。插入可以是正位的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。

{{图片|gv0q28g7.jpg|双着丝粒染色体的形成}}

{{图片|gv0q2qak.jpg|染色体插入示意图}}

图2-13 双着丝粒染色体的形成图2-14染色体插入示意图

'''8．重复''' 染色体上个别区段多出一份，称为重复（duplication，用dup表示）。除相互易位外，插入也是导致重复的主要原因。例如，一条染色体两次断裂后，其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。在细胞分裂后，一条染色体缺失了两个断口之间的节段，而另一染色体却有该节段的重复（图2-15）。类似的插入也可发生在减数分裂过程中两条同源染色体间，造成全身性的重复和缺失。

{{图片|gv0q25oh.jpg|[[染色体重复]]示意图}}

图2-15 染色体重复示意图
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医学遗传学/染色体的结构异常 - 版本历史

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