112.247.67.26：以“{{Hierarchy header}} 性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁...”为内容创建页面

2014-02-05T10:29:52Z

以“{{Hierarchy header}} 性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁...”为内容创建页面

新页面

{{Hierarchy header}}
[[性染色体]]上的[[基因]]所控制的遗传性状或[[遗传病]]，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的[[性连锁]][[遗传]]的致病基因大都在X[[染色体]]上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X[[连锁隐性]]遗传病或异常性状有360种（1992年）。

1．X连锁隐性遗传一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance,XR）.

以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，[[隐性基因]]控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性[[表型]]正常的致病基因[[携带者]]。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因[[纯合子]]（XaXa）时才表现出来。在男性[[细胞]]中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少[[同源]]节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就发病。这样，男性的细胞中只有成对的[[等位基因]]中的一个基因，故称为[[半合子]]（hemizygote）。

[[红绿色盲]]可作X连锁隐性遗传病实例。[[色盲]]有[[全色盲]]（achromatopsis）和红色绿色盲（dyschromatopsia of theprotan and deutan）之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是[[常染色体隐性]]遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病[[基因定位]]于Xq28。据报道，男性发生率7.0%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者（XbY）和正常辩色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb)，他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB，故辩色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辩色男人结婚，下一代中，儿子有一半是正常(XBY)的，一半是绿色盲(XbY)，女儿中一半是致病基因携带者(XBXb)，一半则完全正常(XBXB)。因此，男性患者的父亲一定是患者，其母亲是致病基因携带者。这里可见“父传女，母传子”的交叉遗传（criss-crossinheritance）现象，如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)s结婚，后代中，女儿1/2可能发病，1/2可能为携带乾，独生子中发病者和正常者各占1/2。

{{图片|gv0xbfc7.jpg|一例红绿色盲[[系谱]]}}

图4-6 一例红绿色盲系谱

从图4-6红绿色盲系谱分析，男性红绿色盲患者I1（XbY）和正常辩色能力女性I2结婚，他们的女儿全部是[[杂合子]](Ⅱ1,3,5,7)，因为儿了(Ⅱ9)只能从母亲处得到XB，故表型正常，在下一代中，携带致病基因的女性（XBXb）与正常男性(XBY)结婚时，他们的儿子有1/2可能是正常的(XBY)，1/2可能是红绿色盲(XbY)(Ⅲ3,6,7,8,11)，女儿中1/2可能是携带者（XBXb），1/2可能完全正常（XBXB），这样出现代与代间明显的间隔遗传现象。该系谱[[先证者]]Ⅲ8的妹妹Ⅲ9,10姨表姐妹Ⅲ4,5,12,-14虽表型正常，但有1/2可能是携带者，她们结婚后也有可能把致病基因传给儿子。

从红绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，表现在：①男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；②男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（[[隔代遗传]]）。

2．X连锁[[显性]]遗传一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance），这种[[疾病]]称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。

由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病。与[[常染色体]]显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。

[[抗维生素]]D[[佝偻病]]（vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸[[血症]]导致骨发育障碍为特征的遗传性[[骨病]]。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排[[磷酸盐]]增多，血磷酸盐降低而影响[[骨质]][[钙化]]。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的[[维生素D]]治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻[[症状]]不太明显，表现为[[不完全显性]]，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。

男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／2。

图4-7是抗维生素D佝偻病系谱，女性患者I1(XHXh)产生两种[[配子]]，她与正常男性结婚，理论上子女正常与患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3都可能发病，Ⅱ3的子女Ⅲ12，13，14也可能发病；但男性患者与正常女性结婚，由于男性患者把致病基因只传给他的女儿，不传给儿子，所以Ⅲ12和Ⅲ14的女儿（Ⅳ18，Ⅳ21）都发病，儿子（Ⅳ19，Ⅳ20）正常。同时可见到上代传给下代的连续性。女性（Ⅲ3、4、6）患者只有低血磷，没有佝偻病。本系谱可以反映出X连锁显性遗传特点，表现在：①女性患者多于男性，女性患者（Ⅲ3、4、6）病情较轻，只有低血磷；②患者双亲之一必定是患者，女患者都是杂合子，她们的致病基因可传给儿子和女儿，但男患者的致病基因只传给女儿，因此系谱中男患者的女儿全部发病；③可看到连续两代以上都有患者。

3．Y[[连锁遗传]] 如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，这种遗传方式称为Y连锁遗传（Y-linked inheritance）。由于这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，这种现象又称为限雄遗传（holandric inheritance）。

{{图片|gv0xb8tt.jpg|一例抗维生素D佝偻病系谱}}

图4-7　一例抗维生素D佝偻病系谱

迄今报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个[[视网膜色素变性]]的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外[[耳毛]]性状呈Y连锁遗传较多见。

除上述几种基本遗传方式外，尚有2种特殊情况：

（1）从性遗传：从性遗传睡性连锁遗传的表现都与性别有密切关系，但它们是两种截然不同的遗传方式。性连锁遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，致病基因性质有显性和隐性之别。这种常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传（sex-influrenced inheritance）。

[[原发性]][[血色病]]（primaryhematochromatosis）可作从性遗传方式的实例。本病为一种遗传性[[铁代谢障碍]]，其特征为[[含铁血黄素]]在组织中大量沉积，造成多种器官损害，典型症状是[[皮肤色素沉着]]、[[肝硬化]]、[[糖尿病]]三联[[综合征]]，症状发生较迟，由于铁质蓄积达到15－30g方产生症状，所以80％病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上，但男性多于女性10-20倍，而且女性发病较迟，这是因为女性通过[[月经]]、[[妊娠]]和哺乳，一生顺可丧失铁10-35g，故难以表现铁质沉着症状。

遗传性[[早秃]]（hereditaryalopecia）为常染色体显性遗传病，男性显著多于女性，女性仅表现为[[头发稀疏]]，极少[[全秃]]，杂合子（Bb）男性会出现早秃；相反，女性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子（BB）才出现早秃，这也是从性遗传的一例。

（2）[[限性遗传]]；一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式称为限性遗传（sex-limited inheritance）。例如，[[子宫]]阴道[[积水]]（hydrometrocolpos）由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子才表现相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。

上述从性遗传和限性遗传特点可见，并非所有表现出[[性别差异]]的遗传性状或遗传病都是性连锁遗传，在[[常染色体遗传]]病中有时也可见到性别差异，应注意加以区别。
{{Hierarchy footer}}
{{医学遗传学基础图书专题}}

医学遗传学/性染色体遗传 - 版本历史

112.247.67.26：以“{{Hierarchy header}} 性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁...”为内容创建页面