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2014-02-05T10:28:23Z

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'''1．Klinefelter[[综合征]]'''（Klinefelter syndrome）又称为[[先天性睾丸发育不全]]或原发小[[睾丸]]症。患者[[性染色体]]为XXY，即比正常男性多了一条X[[染色体]]，因之本亦常称为XXY综合征。

Klinefelter综合征的[[发病率]]相当高，男性[[新生儿]]中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性[[患病率]]为1／260，在[[精神病]]患者或刑事收容机构中为1／100，在因[[不育]]而就诊者中约为1／20。[[临床表现]]为睾丸小而质硬，曲细精管[[萎缩]]，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性[[第二性征]]发育差，有女性化表现，如无[[胡须]]，[[体毛]]少，[[阴毛]]分布如女性，[[阴茎]][[龟头]]小等，约25％的患者有[[乳房]]发户（图2-22）。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患[[精神分裂症]]倾向。[[实验室检查]]可见[[雌激素]]增多，19－[[黄体酮]]增高，[[激素]]的失调与患者的女性化可能有关。

{{图片|gv0uds8d.jpg|X[[染色质]]}}

{{图片|gv0uduqs.jpg|Klinefelter综合征患者及其[[核型]]}}

图2-21　X染色质　图2-22 Klinefelter综合征患者及其核型

绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15％患者为两个或更多[[细胞系]]的[[嵌合体]]，其中常见的为46，XY／47，XXY;46,XY／48，XXXY。额外的X是由于[[亲代]][[减数分裂]]时X[[染色体不分离]]的结果。

用[[睾丸酮]]治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。

'''2．XYY综合征''' 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的[[表型]]的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见[[隐睾]]，[[睾丸发育不全]]并有精过程障碍和生育力下降，[[尿道下裂]]等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲[[精子形成]]过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

'''3．Turner综合征''' 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性[[性腺发育不全]]或[[先天性卵巢发育不全]]综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发[[流产]][[胚胎]]中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有[[睑下垂]]及[[内眦赘皮]]等，[[上颌突]]窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，[[颈部]]的[[发际]]很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈，即多余的翼状[[皮肤]]，双肩径宽，胸宽平如盾，[[乳头]]和[[乳腺]]发育差，两乳头距宽，[[肘外翻]]在本病十分典型（图2-23），第四、第五[[掌骨]]短而内

{{图片|gv0udpma.jpg|Turner综合征患者及其核型}}

图2-23 Turner综合征患者及其核型

弯，并常有[[指甲]]发育不全。[[婴儿期]]脚背有[[淋巴]]样肿，十分特殊。[[泌尿生殖系统]]的异常主要是[[卵巢]]发育差（索状[[性腺]]），无[[滤泡]]形成，[[子宫发育不全]]，常因[[原发性闭经]]来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无[[腋毛]]，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主[[动脉狭窄]]和[[马蹄肾]]等[[畸形]]。

Turner综合征的核型除典型的45，X（约占55％）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX／45，X和46，X,i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner[[症状]]主要是由X[[短臂]][[单体性]]决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。

Turner综合征的发病机理是双亲[[配子]]形成过程中的不分离，其中约75％的[[染色体丢失]]发生在父方，约10％的丢失发生在[[合子]]后早期[[卵裂]]时。

除少数患者由于严重畸形有[[新生儿期]]死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力[[发育障碍]]也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和[[生殖器]]官的发育，[[月经]]来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。

'''4．47，XXX和X女性''' 本病又称为[[超雌]]（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。

多数具有三条X染色体的女性无论外形、[[性功能]]与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发[[闭经]]或过早绝经等现象。大约有2／3病智力稍低，并有患精神病倾向。

除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX／46，XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。
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医学遗传学/性染色体数目异常综合征 - 版本历史

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