https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%2F%E6%80%A7%E5%88%AB%E5%92%8C%E6%80%A7%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93 2026-04-25T07:37:57Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E6%80%A7%E5%88%AB%E5%92%8C%E6%80%A7%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93&diff=143463&oldid=prev 2014-02-05T10:28:47Z

<p>以“{{Hierarchy header}} &#039;&#039;&#039;1．性别的决定&#039;&#039;&#039; 人类有X和Y两种<a href="/%E6%80%A7%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="性染色体">性染色体</a>，但决定个体的<a href="/%E8%A1%A8%E5%9E%8B" title="表型">表型</a>性别是Y<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="染色体">染色体</a>。从临床上看，除个...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> '''1．性别的决定''' 人类有X和Y两种[[性染色体]]，但决定个体的[[表型]]性别是Y[[染色体]]。从临床上看，除个别例外，凡有Y者皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定[[睾丸]]发育的睾丸决定因子（testis determining factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。<br /> <br /> '''2．X染色体的[[失活]]''' 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的[[基因产物]]并未比男性多1倍。这种男女X[[连锁基因]]产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿（dosage compensation）。对这一现象的解释是：虽然女性有两条X染色体，但其中一条是失活的，结果无论男女都只有一条有功能的X染色体。英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出了上述X[[染色体失活]]假说，即Lyon假说，其要点是：①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期[[细胞]]表现为[[性染色质]]；②失活发生在[[胚胎]]的早期；③失活是随机的，即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，但一个细胞某条X－旦失活，由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。后知，X染色体失活发生在[[囊胚]]期，约在[[妊娠]]16天左右。<br /> <br /> Lyon学说可以解释许多[[遗传]]现象，但经典的Lyon假说不能解释何以[[核型]]为XO的Turner[[综合征]]患者会有各种异常，又何以多X患者还会有各种[[症状]]，而且X越多症状越严重。可见，为保证正常的发育，至少在[[胚胎发育]]的某一时期需要双份X染色体上的[[基因]]。现在知道，失活的一条XX染色体上的基因并非全都失活，这方面已有一些证据。如已知Xg[[血型]]基因、寻常[[牛皮癣]]基因等是不失活的。有作者还提出，Y染色体有一些与X染色体型基因[[同源]]的基因，这样，正常男性或女性都有两份这类基因，但XO患者缺少一份而XXX患者有三份，因之都有表型异常。<br /> <br /> 失活的X[[染色质]]在间期呈固缩状态，称为X染色质（X－chromatin）。在[[口腔]][[颊粘膜]]细胞或其它细胞中都可以用简单的[[染色]]方法查见（图2-21）。X染色质的数目是X染色体数目减1。这样，当怀疑有X[[染色体异常]]时，可以通过用性染色质检查作出初步诊断。例如，X染色质在XO时为0，正常女性为1，XXY患者为1，XXX患者为2。<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{医学遗传学基础图书专题}}</div>

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