https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%2F%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%AF%8A%E6%96%AD 2026-04-21T04:21:51Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%AF%8A%E6%96%AD&diff=143532&oldid=prev 2014-02-05T10:31:38Z

<p>以“{{Hierarchy header}} 长期以来，单基因<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85" title="遗传病">遗传病</a>的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但<a href="/%E7%94%9F%E5%8C%96" title="生化">生化</a>学检查要求有相应<a href="/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%A1%A8%E8%BE%BE" title="基因表达">基因表达</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> 长期以来，单基因[[遗传病]]的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但[[生化]]学检查要求有相应[[基因表达]]产物的体液或[[细胞]]，并对[[基因产物]]或[[代谢异常]]机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。<br /> <br /> 理想的诊断方法是对患者[[基因]]或[[DNA]]本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套[[基因组]]DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。例如，[[淋巴细胞]]、[[皮肤]]细胞、[[绒毛]]细胞均可用来分析β[[珠蛋白]]基因而不一定要采用[[骨髓]]细胞；又如[[苯酮尿症]]时缺乏的[[苯丙氨酸]]羟花酶只在肝中产生，但任何组织、细胞的DNA均可用作[[苯丙氨酸羟化酶]]基因的检查。当然，基因分析也不能完全代替生化学检测。例如，G6PD缺乏症的诊断只需要作[[红细胞]]酶测定，而不需要基因分析作出诊断。<br /> ==参看==<br /> *[[基因诊断]]<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{医学遗传学基础图书专题}}</div>

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