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<p>以“{{Hierarchy header}} 由于<a href="/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98" class="mw-redirect" title="基因突变">基因突变</a>导致<a href="/index.php?title=%E9%85%B6%E6%B4%BB%E6%80%A7&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="酶活性（页面不存在）">酶活性</a>降低或增高所引起的<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> 由于[[基因突变]]导致[[酶活性]]降低或增高所引起的[[疾病]]称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与[[分子病]]的区别在于后者引起机体[[功能障碍]]是[[蛋白质]][[分子]][[变异]]的直接后果；而前者则由于[[合成酶]][[蛋白]]结构异常或调控系统[[突变]]后导致[[酶蛋白]]合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致[[代谢]]紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的[[遗传]]变异可表现为酶活性降低、酶活性正常（同义突变或突变部位不影响酶活性中心）及酶活性增高。绝大多数遗传性酶病是由于酶活性降低引起的，仅少数表现为酶活性增高。<br /> <br /> 据估计，人类的酶有10 000种左右，但目前已明确的酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。遗传方式以[[常染色体隐性]]遗传为多见，[[常染色体]][[显性]]和X[[连锁隐性]]遗传者较少。[[杂合子]]所产生酶量往往等于正常[[纯合子]]和[[突变基因]]纯合子所含酶的半量，这种现象称为[[基因]]的[[剂量效应]]（gene dosage effect）。<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{医学遗传学基础图书专题}}</div>

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