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2014-02-05T10:30:11Z

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'''1．[[突变]]''' 突变（mutation）是指[[遗传]]物质发生的可遗传的[[变异]]。广义的突变可以分两类：①[[染色体畸变]]（chromosome aberration）,即[[染色体]]数目和结构的改变；②[[基因突变]]（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指[[基因]]的[[核苷酸]]顺序或数目发生改变。仅涉及[[DNA]][[分子]]中单个[[碱基]]改变者称[[点突变]]（point mutation）。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。

'''2．[[体细胞突变]]和[[生殖细胞]]突变''' 基因突变可发生在[[个体发育]]的任何阶段，以及[[体细胞]]或生殖细胞周期的任何分期。如果突变发生在体细胞中，突变的变异只能在体细胞中传递。因此体细胞突变不能直接遗传下代。生殖细胞的[[突变率]]比体细胞高，主要因为生殖细胞在[[减数分裂]]时对外界环境具有较高的敏感性。如果[[显性突变]]基因在生殖细胞中发生，它们的效应可能通过[[受精卵]]而直接遗传后代并立即在[[子代]]中表现出来；如果[[突变基因]]是隐性的，则其效应就可能被其[[等位基因]]所遮盖。如果突变发生在某一[[配子]]中，那么，在子代中只有某一个有可能承继这个突变基因。如果突变发生在[[配子发生]]的早期阶段（如发生在[[成熟分裂]]的[[性母细胞]]），则多个配子都有可能接受这个突变基因，因此，突变基因传到后代的可能性就会增加。携带突变基因的[[细胞]]或个体，称为[[突变体]]（mutant)没有发生基因突变的细胞或个体称为[[野生型]]（wild type）。

'''3．[[诱发突变]]和[[自发突变]]''' 引起突变的[[物理因素]]（如[[X射线]]）和[[化学]]因素（如亚硝酸盐）称为[[诱变剂]]（mutagen）。诱变剂诱发的突变称为诱发突变（induced mutation）。由于自然界中诱变剂的作用或由于偶然的自制、[[转录]]、修复时的[[碱基配对]]错误所产生的突变称为自发突变（spontaneous mutation）。人类[[单基因病]]大都为自发突变的结果。自发突变频率（突变率）很低，平均每一核苷酸每一世代为10-10-10-9，即每世代10亿个核苷酸有一次突变。

'''4．突变热点''' 从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率，即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点（hot spots of mutation）。形成突变热点的原因仍未明了，有人认为是5-[[甲基胞嘧啶]]（MeC）的存在，MeC[[脱氨]]氧化后生成T，引起G-MeC→A-T转换；短的连续重复顺序处容易发生插入或缺失突变；有的与突变剂种类有关，如DNA顺序中某个[[碱基对]]突变剂更敏感，有的则相反。
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医学遗传学/基因突变的特性 - 版本历史

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