112.247.67.26：以“{{Hierarchy header}} 基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白...”为内容创建页面

2014-02-05T10:30:54Z

以“{{Hierarchy header}} 基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白...”为内容创建页面

新页面

{{Hierarchy header}}
[[基因组]]是[[生物]]的[[生殖细胞]]中所含全部[[基因]]的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码[[蛋白质]]的[[结构基因]]大约有100 000个，每个[[单倍体]][[DNA]]含有3.2×109bp，分布在24条[[常染色体]]和X，Y[[性染色体]]上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。[[基因定位]]（gene location）是用一定的方法将基因确定到[[染色体]]的实际位置。这是现代[[遗传学]]的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出[[基因图]]（gene map）。

有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即[[物理]]作图和[[遗传]]作图。物理作图（physical mapping）是从DNA[[分子]]水平制作基因图。它表示不同基因（包括[[遗传标记]]）在染色体上的实际距离，是以[[碱基对]]为衡量标准，所以[[物理图谱]]（physical map）最终是以精确的DNA碱基对顺序来表达，从而说明基因的DNA分子结构。从[[细胞遗传学]]水平，用[[染色体显带]]等技术在[[光学显微镜]]下观察，将基因定位不同染色体的具体区带，又称区域定位（regiona assignmer），而把基因只定位到某条染色体上称为染色体定位（chromosomalassignment）。这个水平上的基因图谱又称[[细胞遗传]]图（cytogenetical map）。分辨率可达5[[Mb]]至1Mb。遗传作图（geneticmapping）是以研究家族的[[减数分裂]]，以了解两个基因分离趋势为基础来绘制[[基因座位]]间的距离，它表明基因之间连锁关系和相对距离，并以[[重组率]]来计算和表示，以[[厘摩]]（cM）为单位。两个遗传座位间1％的重组率即为1厘摩。人类精细的[[遗传图]]水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。

根据[[系谱]]分析和少数[[血型]]分析，就可确定某些基因位于X染色体上。X连锁关系确定后，再依重组率计算两者之间的相对距离，便可将两个基因定位于XX染体的相对位置上，1961年[[红绿色盲]]就是通过这种方法定位于X染色体上。

1968年Donahue依据系谱分析的原理，第一次将Duffy血型基因定位于第1号常染色体上。它在[[中期染色体]]时，发现1号染色体长臂1区的[[异染色质]]区有[[变异]]特征。继后，他发现在一些家族中，凡是具有这种形态特征的染色体都是Duffy血型者，从而将此血型的基因定位于第1号染色体上。伴随分子[[生物学]]和[[细胞]][[分子遗传学]]的进展，基因定位的新方法不断出现，特别是[[体细胞杂交]]、[[分子杂交]]、[[DNA重组]]和DNA体外[[扩增]]（PCR）等技术后出现与应用，产生了许多定位新技术，如[[脉冲场凝胶电泳]]、染色体显微摄影、[[染色体步移]]和[[酵母]]人工染色体（YAC）克隆等，使基因定位的研究工作得到迅速发展。

自1973年第一次国际人类基因组制图（human genome mapping,HGM）会议召开以来，每隔2-3年就举行一次会议。在第一次HGM会议上，人类基因定位只有31个，而今迅速进展到已定位的基因4000多个，而且有一大批克隆基因和DNA遗传标记被定位，如表7-1所示。这些成果有力地推动了[[遗传咨询]]、[[基因诊断]]和[[基因治疗]]的进展，对医学理论和临床实践的发展起着十分重要的作用。

表7-1 HGM会议定位的克隆基因和DNA多态标记

{| class="wikitable"
|-
| |
| | HGM11（1999年）
| | CCM（1992年）
| | HGM12/CCM93（1993年）
|-
| | 基因总数 克隆基因 多态标记
| | 2778 1524 622
| | 3301 713
| | 4183 3808 850
|-
| | DNA节段总数 多态标记 克隆DNA
| | 6974 2608 9760
| | 12376 3250 16277
| | 25640 5114 29833
|-
| | 多态标记总数 微卫星
| | 3230 312
| | 3963 812
| | 5964 2427
|}
==参看==
*[[基因定位]]
{{Hierarchy footer}}
{{医学遗传学基础图书专题}}

医学遗传学/基因定位 - 版本历史

112.247.67.26：以“{{Hierarchy header}} 基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白...”为内容创建页面