https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%2F%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%8F%8A%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E4%BA%A7%E7%89%A9%E5%88%86%E6%9E%90 2026-04-25T16:54:47Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%8F%8A%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E4%BA%A7%E7%89%A9%E5%88%86%E6%9E%90&diff=143524&oldid=prev 2014-02-05T10:31:16Z

<p>以“{{Hierarchy header}} <a href="/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98" class="mw-redirect" title="基因突变">基因突变</a>引起的<a href="/%E5%8D%95%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%97%85" title="单基因病">单基因病</a>往往表现在酶和<a href="/%E8%9B%8B%E7%99%BD%E8%B4%A8" title="蛋白质">蛋白质</a>的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> [[基因突变]]引起的[[单基因病]]往往表现在酶和[[蛋白质]]的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或[[分子]][[代谢]]病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。<br /> <br /> '''1．代谢产物的检测''' 酶缺陷导致一系列[[生化]]代谢紊乱，从而使代谢中间产物、[[底物]]、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如疑为[[苯酮尿症]]患者，可检测[[血清苯丙氨酸]]或尿中[[苯乙酸]]浓度；[[粘多糖病]]可测定尿中[[硫酸]][[皮肤]]素、[[硫酸乙酰肝素]]；DMD可检测[[血清]]中[[磷酸肌酸]][[激酶]]活性作出诊断等。<br /> <br /> '''2．酶和蛋白质的分析''' 基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。因此，对[[酶活性]]的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质的结构[[变异]]型（variants）作出鉴定。<br /> <br /> 检测酶和蛋白质的材料主要来源于[[血液]]和特定的组织、[[细胞]]，如[[肝细胞]]、皮肤[[成纤维细胞]]、肾、肠[[粘膜细胞]]等。但应注意，一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出，例如[[苯丙氨酸羟化酶]]必须用肝活检，而在[[血细胞]]中无法得到。<br /> <br /> '''3．[[基因]]分析''' [[基因诊断]]（gene diagnosis）是利用[[DNA]]分析技术直接从基因水平（DNA或[[RNA]]）检测[[遗传]]的[[基因缺陷]]。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从[[基因型]]推断[[表型]]，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse diagnosis）。这一诊断方法不仅可对患者，还可以在发病前作出[[症状]]前基因诊断，也可对有[[遗传病]]风险的[[胎儿]]作出生前基因诊断。此外基因诊断不受[[基因表达]]的时空限制，也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制。这一技术还可以从基因水平了解遗传病[[异质]]性，有效地检出[[携带者]]。因此近年来这一技术日新月异地迅速发展，并已经在遗传病诊断中发挥了巨大作用（参阅第十三章）。<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{医学遗传学基础图书专题}}</div>

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